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Phenylketonurie – genetische Krankheit 06:12 min

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Transkript Phenylketonurie – genetische Krankheit

Hallo! Willkommen zum Video zum Thema „Phenylketonurie‟. In diesem Video erfährst du mehr über diese Erkrankung, die zu den genetischen Krankheiten gezählt wird. In diesem Video werden folgende Fragen beantwortet: Was ist Phenylketonurie? Was ist die Ursache dieser Erkrankung? Und wie schaut die Behandlung aus? Phenylketonurie wird auch abgekürzt als PKU bezeichnet. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit. Sie wird rezessiv vererbt, das heißt, dass mischerbige, also heterozygote Träger gesund sind. Sie tragen ein gesundes Allel A und ein rezessives, krankheitsverursachendes Allel a. Vererben Vater und Mutter jeweils das rezessive Allel an ihr Kind, so ist das Kind homozygot. Es hat also nur die beiden rezessiven, krankheitsverursachenden Allele a und a. Das Kind ist somit krank. Bei der Phenylketonurie handelt es sich um eine Veränderung des Eiweißstoffwechsels, das heißt, erst wenn beide Allele defekt sind, kann das Eiweiß nicht mehr richtig verstoffwechselt werden. Eiweiße werden auch als „Proteine“ bezeichnet. Wir nehmen Eiweiße mit der Nahrung auf. Manche Nahrungsmittel sind besonders eiweißreich. Dazu zählen Milchprodukte, Eier und Fleischwaren. Auch viele pflanzliche Produkte sind sehr eiweißreich. Dazu zählen zum Beispiel Bohnen und andere Hülsenfrüchte und Nüsse und Samen. Was passiert mit dem Eiweiß, also dem Protein, in unserem Körper? Während der Verdauung wird ein Protein in seine Einzelbausteine zersetzt. Ein Protein besteht aus einer langen Kette aus „Aminosäuren“. Das heißt, ein Protein wird zersetzt in die Aminosäuren. Eine dieser Aminosäuren ist Phenylalanin. In gesunden Menschen wird die Aminosäure Phenylalanin verstoffwechselt. Daran ist ein bestimmtes Enzym beteiligt. Unter einem Enzym versteht man ein Protein, das einen bestimmten Stoffwechselweg ermöglicht, genauer gesagt katalysiert das Enzym diesen Stoffwechselweg. Eine Substanz, die man auch als „Substrat“ bezeichnet, bindet dabei nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip an das Enzym und kann in eine andere Substanz umgewandelt werden. Auf diese Weise wird das Phenylalanin durch das Enzym in Tyrosin umgewandelt. Wie jedes Enzym wird dieses in der DNA auf einem bestimmten Gen kodiert. Bei Patienten, die die Krankheit PKU haben, ist dieses Gen defekt. Die Folge ist, dass das Enzym entweder gar nicht vorhanden ist oder defekt ist. Das defekte Enzym kann Phenylalanin nicht mehr in Tyrosin umwandeln. Phenylalanin kann von PKU-Patienten nicht richtig verstoffwechselt werden und reichert sich an. Auch andere, alternative Abbauprodukte reichern sich an und erreichen toxische Levels. Toxisch bedeutet giftig. Es kommt also zu schädigenden Auswirkungen auf den Körper. Wenn es bereits im Säuglingsalter zu diesen schädigenden Wirkungen kommt, kommt es beim Kleinkind zu irreversiblen Schäden. Irreversibel bedeutet, dass der Schaden nicht mehr rückgängig gemacht werden kann. Dies kann unter anderem zu mentaler Retardierung führen. Die betroffenen Kinder sind also geistig behindert. Wenn bereits im Säuglingsalter eine Behandlung angefangen wird, können diese Schäden jedoch verhindert werden. Damit sich das Kleinkind gesund entwickeln kann, muss bis zu einem gewissen Alter ein strenge, proteinarme Diät eingehalten werden. Dabei werden eiweißreiche Produkte vom Speiseplan genommen und die Menge anderer Lebensmittel dafür erhöht. Zusätzlich müssen die an PKU erkrankten Kinder speziell hergestellte Nahrungsmittel und gegebenenfalls Ergänzungsmittel zu sich nehmen. Bei diesen vielfältigen speziellen Produkten wurde sichergestellt, dass sie im Proteinanteil kein oder kaum Phenylalanin enthalten. Wir kommen zur Zusammenfassung: Phenylketonurie, auch als PKU bezeichnet, ist eine genetisch bedingte, rezessive Stoffwechselkrankheit. Die Aminosäure Phenylalanin kann wegen einem defekten Enzym nicht zu Tyrosin abgebaut werden. Die Folgen sind irreversible Schäden und mentale Retardierung. Die Behandlung findet in Form einer speziellen, proteinarmen Diät ab dem Säuglingsalter statt. Dadurch können Entwicklungsstörungen verhindert werden und das Kind kann sich normal entwickeln. Danke für deine Aufmerksamkeit. Tschüss, bis zum nächsten Video!

2 Kommentare
  1. Gutes Video
    Hat mir sehr geholfen.!

    Von Thanuja Sriranjan, vor mehr als 2 Jahren
  2. Enzym, das !

    Von Gwendolin Vogt, vor mehr als 3 Jahren

Phenylketonurie – genetische Krankheit Übung

Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video Phenylketonurie – genetische Krankheit kannst du es wiederholen und üben.

  • Bestimme den Proteingehalt der Nahrungsmittel.

    Tipps

    Auch pflanzliche Lebensmittel können proteinreich sein.

    Lösung

    Proteine werden auch als Eiweiße bezeichnet. Eiweiße sind in sehr vielen Nahrungsmitteln enthalten, die wir tagtäglich zu uns nehmen. Beispielsweise haben die meisten Milchprodukte wie Käse und Sahne, aber auch Eier und Fleisch einen sehr hohen Proteingehalt. Alle Lebensmittel, die diese Produkte enthalten, müssen von PKU-Erkrankten vermieden werden. Dazu zählen beispielsweise auch Nudeln, weil auch sie Eier enthalten. PKU-Erkrankte können also nicht ohne Weiteres wie die meisten von uns Spaghetti Bolognese essen. Auch ganz viele Hülsenfrüchte, darunter auch die Sojabohne, sind sehr proteinreich. Zu den proteinarmen Nahrungsmitteln gehören sehr viele Obst- und Gemüsesorten.

  • Benenne die Symptome der Erbkrankheit Phenylketonurie (PKU).

    Tipps

    Bei PKU-Erkrankten reichert sich Phenylalanin im Blut und Gewebe an.

    PKU-Erkrankte müssen eine strenge, proteinarme Diät einhalten.

    Lösung

    Die essentielle Aminosäure Phenylalanin ist in eiweißhaltiger Nahrung enthalten. Bei gesunden Menschen wird diese Aminosäure mithilfe eines Enzyms in Tyrosin aufgespalten. Dieses Enzym fehlt den PKU-Erkrankten. Daher reichert sich Phenylalanin im Blut und Gewebe an und schädigt die Entwicklung im Gehirn. Wenn PKU-Erkrankte frühzeitig mit einer proteinarmen Diät beginnen und so kein Phenylalanin aus proteinreicher Nahrung zu sich nehmen, können sie sich trotz des Defekts ganz normal entwickeln.

  • Leite aus dem Stammbaum den Genotyp der markierten Person ab.

    Tipps

    Die Phenylketonurie wird rezessiv vererbt.

    Lösung

    Da die Phenylketonurie rezessiv vererbt wird, ist man nur phänotypisch krank, wenn man zwei "kranke" Allele (aa) besitzt. Wenn man phänotypisch gesund ist, kann der Genotyp nur homozygot (AA) oder heterozygot (Aa) sein. So kann auch in diesem Stammbaum der Genotyp homozygot (aa) ausgeschlossen werden, da die markierte Person phänotypisch gesund ist. Da das kranke Kind homozygot rezessiv ist und beide Eltern phänotypisch gesund sind, müssen beide Träger des merkmalstragenden Allels sein.

  • Bestimme die prägnanten Elemente der Krankheit.

    Tipps

    Phenylalanin wird durch eiweißhaltige Nahrung aufgenommen.

    Lösung

    Wie der Name eigentlich schon verrät, werden unter der Bezeichnung Stoffwechselerkrankungen diejenigen Erkrankungen zusammengefasst, bei denen eine Veränderung oder eine Störung des Stoffwechselwegs auftritt. In den meisten Fällen sind defekte Enzyme die Ursache für die jeweilige Erkrankung. So ist es auch bei der Phenylketonurie. Aufgrund des defekten Enzyms kann bei PKU-Erkrankten die Aminosäure Phenylalanin nicht in die Aminosäure Tyrosin umgewandelt werden und es kommt zur Störung des Stoffwechselwegs.

  • Bewerte die Aussagen zur Erbkrankheit Phenylketonurie.

    Tipps

    Die essentielle Aminosäure Phenylalanin ist in proteinreichen Nahrungsmitteln enthalten.

    Weltweit kommt etwa 1 von 8000 Kindern mit einer Phenylketonurie zur Welt.

    Lösung

    Phenylketonurie ist eine Stoffwechselerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass nur Menschen erkranken, die zwei Allele besitzen, die das Merkmal tragen. An den Stoffwechsel, der bei der Phenylketonurie nicht erfolgen kann, ist ein bestimmtes Enzym beteiligt, das die Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin umwandelt. Bei Phenylalanin handelt es sich um eine essentielle Aminosäure, die in proteinreichen Nahrungsmitteln enthalten ist. Bei PKU-Erkrankten kann der Abbau von Phenylalanin nicht gewährleistet werden mit der Folge, dass sich Phenylalanin im menschlichen Organismus anreichert und zur geistigen Behinderung führt. Daher müssen PKU-Erkrankte dauerhaft eine strenge proteinarme Diät einhalten.

  • Erkläre die Ursache und den Verlauf der Krankheit Phenylketonurie.

    Tipps

    Die Ursache für eine PKU ist ein defektes oder fehlendes Enzym.

    Lösung

    Bei Phenylalanin handelt es sich um eine essentielle Aminosäure, die in proteinreichen Nahrungsmitteln enthalten ist. An den Stoffwechsel, der bei der Phenylketonurie nicht erfolgen kann, ist ein bestimmtes Enzym beteiligt, das die Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin umwandelt. Bei PKU-Erkrankten kann also der Abbau von Phenylalanin nicht gewährleistet werden mit der Folge, dass sich Phenylalanin im menschlichen Organismus anreichert und zur geistigen Behinderung führt. Daher müssen PKU-Erkrankte dauerhaft eine strenge, proteinarme Diät einhalten.