30 Tage kostenlos testen:
Mehr Spaß am Lernen.

Überzeugen Sie sich von der Qualität unserer Inhalte.

Genwirkkette – vom Gen zum Merkmal 10:31 min

Textversion des Videos

Transkript Genwirkkette – vom Gen zum Merkmal

Hallo! Willkommen zum Video „Vom Gen zum Merkmal‟. Wir besprechen in diesem Video wie ein Gen zu einem Merkmal umgesetzt wird. Wir besprechen die Geschichte des Genbegriffs, gehen auf die Ein-Gen-ein Enzym-Hypothese ein, besprechen was eine Genwirkkette ist und gehen als Beispiel auf die Phenylketonurie ein. Wir besprechen auch, was man unter Polyphänie und Polygenie versteht. Im 19. Jahrhundert wurde der Genbegriff eingeführt. Nach dem Mendelschen Konzept waren Gene Vererbungseinheiten, die ein Merkmal beeinflussten. Zu diesem Zeitpunkt war bekannt, dass ein Genotyp eines Organismus, also die Erbanlagen, für den Phänotypen, also das Erscheinungsbild, zuständig ist. Für Forscher dieser Zeit waren Gene ursprünglich reine Gedankenkonstrukte. Anfang des 20. Jahrhunderts konnten Morgan und seine Kollegen Merkmale bestimmten Abstimmen auf dem Chromosomen zuordnen. Der britische Arzt Garrod hatte die Vermutung geäußert, dass Gene den Bauplan für Enzyme enthalten müssen. Menschen mit Stoffwechselkrankheiten müssen nachdem einen Fehler in dem entsprechenden Gen aufweisen und können dieses Enzym nicht herstellen. Vierzig Jahre später formulierten die Amerikaner Beadle und Tatum die Ein-Gen-ein Enzym-Hypothese. Ein paar Jahre später haben sie diese in die Ein-Gen-Ein Polypeptid-Hypothese umformuliert, da nicht jedes Polypeptid ein Enzym ist. Mit der Erforschung der molekularen, genetischen Grundlagen und der Protein-Biosynthese wurde erkannt, dass nicht alle RNAs in ein Peptid übersetzt werden, sondern es auch RNAs gibt, die eine bestimmte Rolle in der Zelle übernehmen. Die korrekte Definition lautet somit, dass ein Gen ein Abschnitt auf der DNA ist, der zur Herstellung eines RNA-Moleküls benötigt wird. Somit musste der Genbegriff erneut neu definiert werden. Der Genbegriff hat sich ständig weiterentwickelt. Wir befassen uns jetzt mit der Ein-Gen-ein Enzym-Hypothese. Diese besagt, dass es sich bei einem Gen um einen DNA-Abschnitt handelt, der für ein Enzym codiert. Beadle und Tatum forschten an Bakterienmutanten, die bestimmte Enzyme nicht herstellen konnten. Sie begannen diese Defekte näher zu untersuchen. Durch diese Experimente konnten sogenannte Genwirkungsketten aufgestellt werden. Unter einer Genwirkkette versteht man die Abfolge von einander abhängigen, gengesteuerten Stoffwechselreaktionen. Jeder Stoffwechselschritt, von der Vorstufe über Zwischenprodukte, bis zum Endprodukt, wird je von einem bestimmten Enzym katalysiert. Die Enzyme werden je von einem Gen codiert. Ist ein Gen defekt, so kann kein funktionierendes Enzym hergestellt werden und die Zwischenstufen können nicht in der Kette zum Endprodukt umgewandelt werden. Mutationen in einem einzelnen Gen unterbrechen also die Wirkungskette. Wir besprechen jetzt die Phenylketonurie, abgekürzt PKU. Sie ist ein Beispiel für eine rezessive, erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden kann. Dadurch reichern sich Phenylalanin und Phenylpyruvat im Blut an. Die Folge ist eine mentale Retardation, also eine geistige Behinderung. Die Behandlung von Neugeborenen erfolgt durch eine phenylalaninarme Ernährung. Die Aminosäure Phenylalanin ist wichtig, weil es ein Ausgangssubstrat für viele weitere Stoffwechselprozesse darstellt. Beim ersten Schritt wird Phenylalanin zu Tyrosin umgesetzt. Wir nennen das Enzym, das daran beteiligt ist, Enzym A, das vom Gen A codiert wird. Tyrosin kann wiederum in weitere Substanzen umgesetzt werden. Ein Enzym, das wir hier Enzym B nennen, setzt Tyrosin in Melanin um. Melanin ist ein Pigment, das für die Färbung der Haut und der Haare zuständig ist. Bei einem weiteren Stoffwechselweg, in dem ein anderes Enzym beteiligt ist, wird Tyrosin in Thyroxin umgesetzt. Es handelt sich hierbei um das Schilddrüsenhormon. Bei einem weiteren Stoffwechselweg kann Tyrosin zu Homogentisinsäure umgewandelt werden. Ein weiteres Enzym ist dann dafür zuständig, dass diese zu Kohlenstoffidioxid und Wasser abgebaut wird. Bei einem anderen Stoffwechselweg kann Schwarzharn gebildet werden. Bei der Phenylketonurie ist das Enzym A defekt. Phenylalanin kann nicht in Tyrosin umgewandelt werden. Es findet ein alternativer Abbauprozess statt, bei dem Phenylpyruvat angehäuft wird. Das heißt im Falle eines Defekts in einem einzelnen Gen, das für ein Enzym codiert, das am Anfang eines Stoffwechselweges steht, so können mehrere Stoffwechselwege behindert werden. Man spricht auch von Polyphänie: Ein einzelnes Gen beeinflusst mehrere Merkmale. Als Beispiel haben wir die Phenylketunorie besprochen, bei dem ein Defekt in einem Gen zum Ausfall einer ganzen Genwirkkette führt. Neben den Hauptsymptomen kann es auch zur Schädigung von Nervenzellen, Albinismuskennzeichen und anderen Symptomen kommen. Bei der Polygenie sind hingegen mehrere Gene an der Ausbildung eines Merkmals beteiligt. Es kommt zur Ausbildung sogenannter komplexer Merkmale. Zum Beispiel Hautfarbe, Körpergröße und Körpergestalt. Man unterscheidet zwei Arten von Polygenie. Bei der additiven Polygenie summieren sich die Wirkungen mehrerer Gene. Es kommt dadurch zu einer kontinuierlichen Abstufung des Merkmals. Ein Beispiel ist die Hautfarbe. Bei der komplementären Polygenie kommt ein Merkmal nur zustande, wenn alle beteiligten Gene zusammenwirken. Als Beispiel besprechen wir die Blutgerinnung. Wir besprechen zuerst die Hautfarbe als Beispiel für die additive Polygenie. Die Hautfarbe eines Menschen ist von der Aktivität der Melanocyten abhängig. Das sind Zellen, die das Pigment Melanin herstellen. UV-Licht, also ultraviolettes Licht, regt die Pigmentbildung in den Melanocyten an. Das Ausmaß dieser Pigmentbildung bei UV-Einstrahlung sowie der Pigmentierungsgrad ohne Sonneneinfluss sind genetisch bedingt. Zwischen den Ausprägungen bei den Individuen gibt es fließende, also kontinuierlich abgestufte Übergänge. Es sind mindestens drei Gene an der Ausbildung der Hautfarbe beteiligt, die additiv wirken. Das heißt, ihre Wirkung summiert sich. Wir nehmen jetzt die Allele A, B, C für die Allele für die dunkle Hautfarbe und die Allele a, b, c für die Allele für die helle Hautfarbe. Die Allele für die dunkle Hautfarbe sind unvollständig dominant gegenüber den Allelen für die helle Hautfarbe. Wir zeichnen jetzt ein Diagramm, auf dem wir auf der y-Achse den Anteil in einer Population auftragen und auf der x-Achse die Hautfarbe. Dadurch ergibt sich eine Normalverteilung. Nur ein kleiner Anteil der Weltbevölkerung ist sehr hellhäutig, wie etwa die Europäer aus dem hohen Norden. Sie haben vorwiegend Allele für helle Hautfarbe. Zum Beispiel a, a, b, b, c, c. Menschen mit einer sehr dunklen Hautfärbung zum Beispiel Schwarzafrikaner haben hingegen nur Allele für dunkle Hautfarbe. Zum Beispiel A, A, B, B, C, C. Den größten Anteil der Population dieser Welt stellen Menschen dar, die eine mittlere Hautfärbung haben. Die hätten zum Beispiel den Genotypen a, A, b, B, C, C. Die Blutgerinnung ist ein Beispiel für die komplementäre Polygenie. Die Blutgerinnung ist von einer Vielzahl von Gerinnungsfaktoren abhängig, die auf eine entsprechende Anzahl von Genen zurückzuführen ist. Fällt ein Gen mit einer Schlüsselfunktion aus, kommt es zur Unterbrechung der Gerinnungskaskade. Fehlt einem Menschen die Fähigkeit zur Blutgerinnung, so ist er von der sogenannten Bluterkrankheit betroffen. Wir kommen jetzt zur Zusammenfassung: Wir haben uns in diesem Video mit dem Genbegriff beschäftigt. Wir sind näher auf die Ein-Gen-ein Enzym-Hypothese eingegangen. Du hast gelernt was eine Genwirkkette ist. Als Beispiel haben wir die Krankheit Phenylketonurie, abgekürzt PKU, durchgenommen. Außerdem weißt du jetzt was Polyphänie und Polygenie sind. Als Beispiel für die additive Polygenie haben wir die Hautfarbe besprochen und als Beispiel für die komplementäre Polygenie haben wir die Blutgerinnung besprochen. Vielen Dank für deine Aufmerksamkeit. Bis zum nächsten Video. Tschüss!

6 Kommentare
  1. hallo
    warum ist die phenylketonurie ´der Polyphänie und nicht Polygenie zuzuordnen? Es sind doch mehrere Gene die für diese Krankheit translatieren, oder?

    Von Isabell F97, vor mehr als 2 Jahren
  2. Im Gegensatz zu den Kollegen lerne ich bei ihr sehr viel besser weil die Sprechgeschwindigkeit in einem angemessenem Rahmen ist. Danke

    Von David H., vor mehr als 3 Jahren
  3. Hallo,
    die Ursache der Erkrankung Phenylketonurie ist ein defektes Enzym. Dieses Enzym wird von einem Gen codiert. D.h. das defekte Gen codiert hier für ein defektes Enzym, das Phenylalanin nicht in Tyrosin umwandeln kann, weswegen es zu einer erhöhten Konzentration von Phenylalanin kommt.
    LG

    Von Serpil Kilic, vor fast 4 Jahren
  4. muss das nicht bei 5:18 Gen A defekt? Ich dachte, die gene sind defekt und nicht die Enzyme?!

    Von Juliane G., vor fast 4 Jahren
  5. Super Video Danke :)

    Von Mandeep B., vor etwa 4 Jahren
  1. In dem Video wird aber nicht auf die Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese eingegangen.

    Von Katharsis2111, vor fast 5 Jahren
Mehr Kommentare

Genwirkkette – vom Gen zum Merkmal Übung

Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video Genwirkkette – vom Gen zum Merkmal kannst du es wiederholen und üben.

  • Stelle dar, wie sich der Genbegriff im Laufe der Zeit verändert hat.

    Tipps

    Überlege, wer als Begründer der Vererbungslehre gilt.

    Lösung

    1) Mendel gilt als Begründer der Vererbungslehre. Im 19. Jahrhundert konnte er durch seine Experimente an Erbsen beweisen, dass Gene Merkmale beeinflussen und somit jedem Phänotyp ein bestimmter Genotyp zugrunde liegt.

    2) Im 20. Jahrhundert zeigte Morgan durch Versuche an Taufliegen, dass Gene auf Chromosomen angeordnet sind und somit bestimmte Abschnitte auf den Chromosomen einem Merkmal zugeordnet werden können. Außerdem stellte Garrod die Hypothese auf, dass Gene den Bauplan für Enzyme darstellen.

    3) Darauf aufbauend formulierten Beadle und Tatum die „Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese“, die besagt, dass jedes Gen für ein bestimmtes Enzym codiert. Diese Hypothese stellten sie auf Grund ihrer Forschung an mutierten Bakterienstämmen auf.

    4) Im Laufe der Zeit wurde diese Hypothese als fehlerhaft erklärt und in die „Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese“ umformuliert, da nicht jedes Polypeptid ein Enzym darstellt.

    5) Heute weiß man, dass nicht alle Gene für Polypeptide codieren, sondern auch für ribosomale RNA (rRNA) oder Transfer-RNA (tRNA). Somit steht der Begriff „Gen“ heute für einen Abschnitt der DNA, der zur Herstellung von RNA benötigt wird. Hierbei kann es sich um eine Messenger-RNA (mRNA) handeln oder eben auch um eine rRNA oder tRNA.

  • Gib an, welche Aussagen zur Polygenie richtig sind.

    Tipps

    Der Begriff „komplementär“ bedeutet „ergänzend“.

    Komplementär wirkende Gene codieren jeweils für ein Teilmerkmal.

    Lösung

    Die Blutgerinnung ist ein Beispiel für die komplementäre Polygenie. Das Merkmal „Blutgerinnung“ kommt nur zustande, wenn alle Gene zusammen wirken, sich also ergänzen. Fällt eines der Gene aus, wird das Merkmal nicht ausgeprägt.

    Bei der additiven Polygenie addiert sich die Wirkung der beteiligten Gene. Fällt eines der Gene aus, kommt es zum Beispiel zu einer abgeschwächten Merkmalsausprägung. Ein Beispiel für die additive Polygenie ist die Hautfarbe.

  • Erkläre den Begriff der Genwirkkette am Beispiel der Phenylketonurie.

    Tipps

    Bei enzymatischen Reaktionen gibt es ein Substrat (Vorstufe), Zwischenprodukte und ein Endprodukt.

    Überlege, welches die Endprodukte von Phenylalanin sind.

    Lösung

    Der Begriff der Genwirkkette bezeichnet wörtlich eine Kette von Genwirkungen. Das bedeutet, dass für jede Reaktion innerhalb der Kette ein anderes Enzym verantwortlich ist, das von einem bestimmten Gen codiert wird.

    Im ersten Schritt wird Phenylalanin zu der Aminosäure Tyrosin umgewandelt. Diese kann dann in weiteren Schritten zu dem Pigment Melanin, dem Schilddrüsenhormon Thyroxin oder zu Homogentisinsäure umgesetzt werden.

    Bei der Phenylketonurie ist das Enzym, das die Bildung von Tyrosin aus Phenylalanin katalysiert, defekt. In diesem Fall kann Phenylalanin nicht zu Tyrosin umgewandelt werden. Entsteht kein Tyrosin, ist auch die Bildung von Melanin,Thyroxin und Homogentisinsäure gestört.

    Das bedeutet, dass eine Genwirkkette nicht mehr funktioniert, sobald eines der Gene ausfällt, zum Beispiel durch eine Mutation.

  • Erkläre, ob es sich beim Marfan-Syndrom um ein Beispiel für Polygenie oder Polyphänie handelt.

    Tipps

    „Polyphänie“ setzt sich zusammen aus den Wörtern „Poly-“, also „viel“b und „phainein“, was „erscheinen“ bedeutet.

    Lösung

    Es handelt sich um ein Beispiel für Polyphänie, da nur ein Gen betroffen ist.

    Die Mutation in diesem Gen führt zu einer falschen Zusammensetzung des Bindegewebes. Da Bindegewebe überall im Körper vorkommt, wirkt sich dieser Fehler auf viele Bereiche wie die Gelenke, die Augen oder auch das Skelett aus. Somit führt die Mutation in einem Gen, dem Fibrillin-Gen, zu vielen Merkmalen.

  • Ordne die Genotypen ihrem Phänotyp zu.

    Tipps

    Die Anzahl der großen Buchstaben ist entscheidend.

    Lösung

    Bei der additiven Polygenie summiert sich die Wirkung der Gene. In unserem Beispiel liegt ein intermediärer Erbgang, oder auch unvollständig dominanter Erbgang, vor. „Intermediär“ bedeutet „dazwischenliegend“.

    Ein Beispiel: Wird eine rote Blume (AABB) mit einer weißen (aabb) gekreuzt, entsteht eine Blume mit rosa Blüten (AaBb). Werden zwei dieser Blumen gekreuzt, ist eine Vielzahl an Kombinationen möglich.

    Es kommt auf das Verhältnis der Allele an. Gibt es mehr Allele, die für Rot codieren, überwiegen diese und die Blüte erscheint rötlicher.

  • Erkläre die verschiedenen Krankheitsbilder anhand des Phenylalaninstoffwechsels.

    Tipps

    Überlege zuerst, welche Funktion die Stoffe Melanin und Thyroxin haben.

    Ein Enzym, das Tyrosin zu Melanin umsetzt, heißt Tyrosinase.

    Lösung

    Das Hormon Thyroxin wird auch als Schilddrüsenhormon bezeichnet, da es dort gebildet wird. Thyroxin entsteht aus der Vorstufe Tyrosin. Ist die Umsetzung von Tyrosin zu Thyroxin gestört, kommt es zu Erkrankungen der Schilddrüse.

    Schwarzharn entsteht durch einen gehemmten Abbau von Homogentisinsäure. Diese wird normalerweise zu Kohlendioxid und Wasser abgebaut. Ist das Enzym hierfür defekt, entsteht Schwarzharn.

    Albinismus ist ein Sammelbegriff für einen Phänotyp mit sehr hellen Haaren, heller Haut und hellen Augen. Ein möglicher Grund ist das Fehlen des Enzyms Tyrosinase. Diese Enzym katalysiert die Umwandlung von Tyrosin zu dem Pigment Melanin.

    Leidet ein Mensch unter Phenylketonurie (PKA), kann er Phenylalanin nicht zu Tyrosin umbauen. Alternativ entsteht Phenylpyruvat, das sich im Blut und im Urin anreichert.