Genmutationen
Beschreibung Genmutationen
In diesem Video erhältst du einen Überblick über Mutationen. Dazu wird zunächst der Begriff Mutation definiert und es wird erklärt wie Mutationen entstehen können. Ihr erfahrt was der Unterschied zwischen einer Genommutation, einer Chromosomenmutation und einer Genmutation ist und wie diese definiert sind. Auf die Genmutation wird im Folgenden näher eingegangen, da sie die häufigste Form der Mutation ist. Wir erklären dir, wie es zur Genmutation kommt und welche Prozesse dabei genau ablaufen. Am Ende erhältst du eine übersichtliche Zusammenfassung zu den genannten Mutationsformen.
Transkript Genmutationen
Hallo! Ich werde dir heute das Thema Mutationen etwas näher bringen. Damit du das Thema gut verstehen kannst, solltest du dich vergewissern, dass du den Aufbau der DNA sowie die Proteinbiosynthese verstanden hast. Eine Mutation ist die Veränderung der genetischen Information der DNA. Sie geschieht oft spontan, also ohne äußere Einwirkung. Sie kann aber auch die Folge von Mutagenen sein. Dies sind Stoffe, die im Erbgut von Organismen Mutationen auslösen können. Zu ihnen gehören unter anderem physikalische Einwirkungen, wie UV-Licht und radioaktive Strahlung. Man unterscheidet nach der Tragweite der Veränderung für das genetische Material 3 Mutationstypen: Die Genommutation, dort kommt es zu einer Veränderung des Chromosomensatzes. Die Chromosomenmutation, bei dieser Mutation mutieren die Chromosomen. Und die Genmutation, welche ich euch näher erklären möchte, da sie die häufigste Form der Mutation ist. Bei der Genmutation kommt es zur Veränderung der Basensequenz einzelner Gene. Durch Ersatz, Einfügen oder Verlust einer oder mehrerer Basen der DNA kommt diese Mutation zustande. Hier siehst du 3 Basentripletts der DNA. Noch mal zur Erinnerung: Das A steht für Adenin, T für Thymin, C für Cytosin und G für Guanin. Man untergliedert in Punktmutation und Leserastermutation. Bei der Punktmutation wird eine einzelne Base ausgetauscht. Dies führt dazu, dass die bei der Proteinbiosynthese gebildete m-RNA an einer Stelle eine andere Base enthält. Hier ein Beispiel: UAU ist das Basentriplett der m-RNA, das für die Aminosäure Tyrosin codiert. Durch den Austausch einer Base, zum Beispiel für das A ein C, wird aus Tyrosin Serin. Die Aminosäurensequenz des kodierten Proteins wird verändert. Wenn diese falsche Aminosäure an einer wichtigen Stelle des Proteins liegt, dann ist es funktionsuntüchtig. Dies kann große Auswirkungen haben. Die Ursache für die Laktoseintoleranz ist zum Beispiel eine Punktmutation. Wird an dem Beispiel Tyrosin das U in der m-RNA gegen ein C ausgetauscht, so bleibt es bei der gleichen Aminosäure Tyrosin. Diesen Vorgang nennt man stille Mutation. Das Protein ist funktionstüchtig. Dies ist möglich, da der genetische Code redundant ist. Für die meisten Aminosäuren codieren mehrere Basentripletts. Bei einer Leserastermutation werden Basen zusätzlich eingefügt, das ist die Insertion, oder entfernt, die Deletion. In beiden Fällen wird das Leseraster des m-RNA-Triplettcodes verschoben. Zunächst möchte ich dir an einem Beispiel die Insertion erklären. Hier siehst du einen m-RNA-Abschnitt mit 3 Basentripletts: GUG, UCU, UAC. Demnach werden bei der Translation für diesen m-RNA-Abschnitt die Aminosäuren Valin, Serin und Tyrosin verknüpft. Durch eine Mutation in der DNA wird eine Base eingefügt und das Leseraster der m-RNA verschoben. Die Basenabfolge lautet nun GCU, GUC, UUA; die Base C gehört damit zum nächsten Basentriplett. Bei der Translation werden folgende Aminosäuren verknüpft: Alanin, Valin und Leucin. Eine Leserastermutation führt meistens zu einem funktionsuntüchtigen Protein oder Enzym. Nun möchte ich dir an einem Beispiel die Deletion erklären. Ich nutze den m-RNA-Abschnitt mit den gleichen 3 Basentripletts wie bei der Insertion: GUG, UCU, UAC. Nun entferne ich eine Base aus dem Basentriplett, in diesem Fall das U. Das führt dazu, dass das Leseraster verschoben wird. Die Basenfolge lautet nun GGU, CUU, AC. Die 3. Base rückt aus dem nachfolgenden Basentriplett auf. Bei der Translation werden die folgenden Aminosäuren Glycin und Leucin verknüpft. Alle nachfolgenden Aminosäuren ergeben sich aus dem neuen Leseraster. In diesem Film hast du also gelernt, dass es verschiedene Arten von Mutationen gibt. In diesem Film ging es um die Genmutation. Diese untergliedert sich in Punktmutation und Leserastermutation. Die Leserastermutation kann durch Deletion oder Insertion erfolgen. Zur Punktmutation gehört die stille Mutation. Mutationen können Ursachen von Störungen sein, sie bleiben aber oft auch unbemerkt. Danke fürs Zuhören, bis zum nächsten Mal. Bye!
Genmutationen Übung
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Nenne die Unterschiede zwischen den verschiedenen Mutationen.
TippsDas Wort „inserere“ ist lateinisch und bedeutet „einfügen“.
Bei Trisomie 21 handelt es sich um eine Genommutation. Dabei kommt das 21. Chromosom dreimal vor.
Ein Gen ist nur ein begrenzter Teil eines Chromosoms.
LösungBei der Genmutation wird lediglich ein Gen verändert. Dies geschieht durch Insertion, Deletion oder Punktmutation. Bei der Insertion und Deletion wird das Leseraster der DNA verändert. Sie gehören also zu der Leserastermutation. Hierbei wird durch Einfügen einer Base (Insertion) oder durch Löschen einer Base (Deletion) die komplette Reihenfolge der Basentripletts beeinflusst.
Bei der Punktmutation hingegen wird eine Base gegen eine andere ersetzt, wodurch es nicht zu einer Verschiebung des Leserasters kommt.
Die Genommutation hingegen ist eine Veränderung der Chromosomenanzahl. So besitzt der gesunde Mensch 23 Chromosomen. Bei einer Genommutation kann es vorkommen, dass der Mensch 24 oder 22 Chromosomen besitzt.
Mutagene sind Stoffe, die dazu führen, dass Mutationen vermehrt stattfinden. Röntgenstrahlung ist zum Beispiel ein physikalisches Mutagen.
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Benenne die mRNA, welche eine Leserastermutation durch Deletion aufweist.
TippsBei der Deletion wird eine Base gelöscht.
Das Leseraster wird durch eine Deletion verschoben.
LösungOhne Mutation liegt der Abschnitt der mRNA mit folgender Sequenz vor: ...ACG AUG CUG AAU...
Die Deletion ist die Ursache einer Leserastermutation, wobei eine Base entfernt wird und sich die Basenreihenfolge verschiebt.Die Reihenfolge der Buchstaben in allen Basentripletts, also das Leseraster, ändert sich in zwei Fällen: Bei ...ACG AUU GCU GAA U... wurde dem zweiten Triplett Uracil zwischen U und G hinzugefügt und das G rutscht in das nächste Triplett. Hierbei handelt es sich also um eine Insertion.
Bei ...ACA UGC UGA AU... wurde im ersten Tripplett Guanin entfernt und Adenin rückt ins erste Triplett auf. Dies ist also die gesuchte mRNA mit Deletion.
Bei den anderen Auswahlmöglichkeiten handelt es sich lediglich um Punktmutationen, also den Austausch einer Base gegen eine andere, ohne Veränderung des Leserasters. -
Leite die Art der Genmutation und ihre Folgen aus der Abbildung ab.
TippsEine stille Mutation hat keine Folgen auf die Synthese des Proteins.
Die Buchstaben stehen für die Basen: Guanin, Uracil, Cytosin und Adenin.
LösungBei der stillen Mutation würden keine Auswirkungen auf das Protein, welches gebildet werden soll, entstehen.
Im abgebildeten Fall wird allerdings durch die Mutation ein frühzeitiger Stopp der Synthese verursacht. Es entsteht das Stop-Codon AUG an einer Stelle, an welcher dieses sonst nicht wäre. Daher handelt es sich hierbei nicht um eine stille Mutation. Nur bei einer Punktmutation kann eine stille Mutation stattfinden.Wie die Pfeile andeuten, wird an einer Stelle die Base Guanin (G) eingefügt. Es handelt sich daher um eine Insertion und somit um eine Leserastermutation. Somit ändern sich auch die folgenden Basentripletts.
Bei einer Punktmutation wäre lediglich eine Base ausgetauscht worden. -
Prüfe mit Hilfe der Code-Sonne die folgenden Aussagen.
TippsInsertion bedeutet den Einbau einer Base.
Bei der Punktmutation wird das Leseraster nicht verschoben.
Wird jede Aminosäure exakt durch ein Basentriplett codiert?
LösungTatsächlich gibt es drei Basentripletts, welche für einen Stop des Ablesens der mRNA codieren, und zwar UAA, UAG und UGA. Wird also aus der Abfolge UAA die Abfolge UAU, so wird statt des Stops eine weitere Base, nämlich Tyrosin, drangehängt.
Bei ...GCC GAA CUU... zu ...GCA GAA CUU... wird das zweite Cytosin (C) durch ein Adenin (A) ausgetauscht. Es handelt sich um eine Punktmutation. Diese betrifft das erste Basentriplett. Aus GCC, welches für Alanin (Ala) codiert, wird GCA, welches ebenso für Alanin codiert. Es handelt sich daher um eine stille Mutation - also eine Mutation ohne Folge für die Synthese des Proteins.
Wie aus der Code-Sonne - und auch an dem Phänomen der stillen Mutation - ersichtlich ist, kann eine Aminosäure durch mehrere Basentripletts codiert werden. Darum wird der genetische Code als redundant bezeichnet.
Das Start-Codon wird nur durch das Basentriplett AUG codiert.
Durch die Deletion bei der Sequenz ...CUU AGU GUG... zu ...CUA GUG UG... können aus der Aminosäuresequenz Leu-Ser-Val entweder Leu-Val-Cys, Leu-Val-Trp oder Leu-Val-Stop entstehen.
Ja, durch eine Insertion bei der Sequenz ...CUU AGU GUG... zu ...CUU AGG UGU G... wird aus der Aminosäuresequenz Leu-Ser-Val die Aminosäuresequenz Leu-Arg-Cys.
Es stimmt, dass durch die Punktmutation bei der Sequenz ...CUU AGU GUG... zu ...CUU AGA GUG... als zweite Aminosäure statt Serin Arginin an die Kette angehängt wird.
Das Basentriplett AGU codiert nicht für Valin, sondern für Serin.
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Skizziere den Unterschied zwischen Punktmutation und Leserastermutation.
TippsBetrachte die Reihenfolge der Basen in den Tripletts vor und nach der Mutation genau.
LösungBei der Punktmutation wird lediglich eine Base ausgetauscht, da der genetische Code redundant ist. Das bedeutet, dass die meisten Aminosäuren durch mehrere Basentriplett codiert sind. So kann es vorkommen, dass bei der Punktmutation durch den Austausch eines Buchstabens - also einer Base -, dennoch die gleiche Aminosäure gebildet wird. Dies wird dann stille Mutation genannt. Das gebildete Protein ist funktionstüchtig.
Bei der Leserastermutation werden Basen eingefügt (Insertion) oder gelöscht (Deletion). Dadurch kommt es zu einer Verschiebung der Basenreihenfolge, aus der die Tripletts gebildet werden.
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Analysiere das vorliegende Karyogramm und leite Informationen daraus ab.
TippsAus einem Karyogramm kann man keine Aussagen über die Abfolge der Basen erhalten.
LösungDas vorliegende Karyogramm gehört zu einer weiblichen Person, da kein Y-Chromosom vorhanden ist.
Man kann erkennen, dass das 21. Chromosom einmal zu viel, also dreimal, vorliegt. Daher handelt es sich um eine Genommutaion - die Veränderung des Chromosomensatzes. Diese Krankheit wird „Trisomie 21“ genannt.Die am häufigsten auftretende Mutation ist die Genmutation, zu der die Leserastermutation und die Punktmutation gehören. Dabei wird lediglich ein Gen auf dem Chromosom verändert. Dies ist nicht in einem Karyogramm erkennbar.
Was ist DNA?
Entdeckung der DNA – Watson und Crick
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11 Kommentare
Hallo Thanuja,
funktioniert es wieder? Bei mir gibt es derzeit keine Probleme.
Viele Grüße aus der Redaktion
hallo
ich kann ab 2:01 min. nicht mehr weiter gucken;/
mfg
Hallo Katis,
Tyr ist die Abkürzung für Tyrosin.
Viele Grüße aus der Redaktion!
Warum ist UAU Tyrosin ? Das ist doch Tyr.
Hallo Dina,
zur Leserastermutation zählen nur die Insertion und die Deletion. Die Duplikation ist ein Typ der Chromosomenmutation. Diese Mutation entsteht bereits beim Crossing-Over durch Verdoppelung bzw. durch Verlagerung eines Chromosomenabschnitts an ein anderes Chromosom.