Genmutationen

Genmutationen Übung

• Nenne die Unterschiede zwischen den verschiedenen Mutationen.

  Tipps

  Das Wort „inserere“ ist lateinisch und bedeutet „einfügen“.

  Bei Trisomie 21 handelt es sich um eine Genommutation. Dabei kommt das 21. Chromosom dreimal vor.

  Ein Gen ist nur ein begrenzter Teil eines Chromosoms.

  Lösung

  Bei der Genmutation wird lediglich ein Gen verändert. Dies geschieht durch Insertion, Deletion oder Punktmutation. Bei der Insertion und Deletion wird das Leseraster der DNA verändert. Sie gehören also zu der Leserastermutation. Hierbei wird durch Einfügen einer Base (Insertion) oder durch Löschen einer Base (Deletion) die komplette Reihenfolge der Basentripletts beeinflusst.

  Bei der Punktmutation hingegen wird eine Base gegen eine andere ersetzt, wodurch es nicht zu einer Verschiebung des Leserasters kommt.

  Die Genommutation hingegen ist eine Veränderung der Chromosomenanzahl. So besitzt der gesunde Mensch 23 Chromosomen. Bei einer Genommutation kann es vorkommen, dass der Mensch 24 oder 22 Chromosomen besitzt.

  Mutagene sind Stoffe, die dazu führen, dass Mutationen vermehrt stattfinden. Röntgenstrahlung ist zum Beispiel ein physikalisches Mutagen.

• Benenne die mRNA, welche eine Leserastermutation durch Deletion aufweist.

  Tipps

  Bei der Deletion wird eine Base gelöscht.

  Das Leseraster wird durch eine Deletion verschoben.

  Lösung

  Ohne Mutation liegt der Abschnitt der mRNA mit folgender Sequenz vor: ...ACG AUG CUG AAU...
  Die Deletion ist die Ursache einer Leserastermutation, wobei eine Base entfernt wird und sich die Basenreihenfolge verschiebt.

  Die Reihenfolge der Buchstaben in allen Basentripletts, also das Leseraster, ändert sich in zwei Fällen: Bei ...ACG AUU GCU GAA U... wurde dem zweiten Triplett Uracil zwischen U und G hinzugefügt und das G rutscht in das nächste Triplett. Hierbei handelt es sich also um eine Insertion.
  Bei ...ACA UGC UGA AU... wurde im ersten Tripplett Guanin entfernt und Adenin rückt ins erste Triplett auf. Dies ist also die gesuchte mRNA mit Deletion.
  Bei den anderen Auswahlmöglichkeiten handelt es sich lediglich um Punktmutationen, also den Austausch einer Base gegen eine andere, ohne Veränderung des Leserasters.

• Leite die Art der Genmutation und ihre Folgen aus der Abbildung ab.

  Tipps

  Eine stille Mutation hat keine Folgen auf die Synthese des Proteins.

  Die Buchstaben stehen für die Basen: Guanin, Uracil, Cytosin und Adenin.

  Lösung

  Bei der stillen Mutation würden keine Auswirkungen auf das Protein, welches gebildet werden soll, entstehen.
  Im abgebildeten Fall wird allerdings durch die Mutation ein frühzeitiger Stopp der Synthese verursacht. Es entsteht das Stop-Codon AUG an einer Stelle, an welcher dieses sonst nicht wäre. Daher handelt es sich hierbei nicht um eine stille Mutation. Nur bei einer Punktmutation kann eine stille Mutation stattfinden.

  Wie die Pfeile andeuten, wird an einer Stelle die Base Guanin (G) eingefügt. Es handelt sich daher um eine Insertion und somit um eine Leserastermutation. Somit ändern sich auch die folgenden Basentripletts.
  Bei einer Punktmutation wäre lediglich eine Base ausgetauscht worden.

• Prüfe mit Hilfe der Code-Sonne die folgenden Aussagen.

  Tipps

  Insertion bedeutet den Einbau einer Base.

  Bei der Punktmutation wird das Leseraster nicht verschoben.

  Wird jede Aminosäure exakt durch ein Basentriplett codiert?

  Lösung

  Tatsächlich gibt es drei Basentripletts, welche für einen Stop des Ablesens der mRNA codieren, und zwar UAA, UAG und UGA. Wird also aus der Abfolge UAA die Abfolge UAU, so wird statt des Stops eine weitere Base, nämlich Tyrosin, drangehängt.

  Bei ...GCC GAA CUU... zu ...GCA GAA CUU... wird das zweite Cytosin (C) durch ein Adenin (A) ausgetauscht. Es handelt sich um eine Punktmutation. Diese betrifft das erste Basentriplett. Aus GCC, welches für Alanin (Ala) codiert, wird GCA, welches ebenso für Alanin codiert. Es handelt sich daher um eine stille Mutation - also eine Mutation ohne Folge für die Synthese des Proteins.

  Wie aus der Code-Sonne - und auch an dem Phänomen der stillen Mutation - ersichtlich ist, kann eine Aminosäure durch mehrere Basentripletts codiert werden. Darum wird der genetische Code als redundant bezeichnet.

  Das Start-Codon wird nur durch das Basentriplett AUG codiert.

  Durch die Deletion bei der Sequenz ...CUU AGU GUG... zu ...CUA GUG UG... können aus der Aminosäuresequenz Leu-Ser-Val entweder Leu-Val-Cys, Leu-Val-Trp oder Leu-Val-Stop entstehen.

  Ja, durch eine Insertion bei der Sequenz ...CUU AGU GUG... zu ...CUU AGG UGU G... wird aus der Aminosäuresequenz Leu-Ser-Val die Aminosäuresequenz Leu-Arg-Cys.

  Es stimmt, dass durch die Punktmutation bei der Sequenz ...CUU AGU GUG... zu ...CUU AGA GUG... als zweite Aminosäure statt Serin Arginin an die Kette angehängt wird.

  Das Basentriplett AGU codiert nicht für Valin, sondern für Serin.

• Skizziere den Unterschied zwischen Punktmutation und Leserastermutation.

  Tipps

  Betrachte die Reihenfolge der Basen in den Tripletts vor und nach der Mutation genau.

  Lösung

  Bei der Punktmutation wird lediglich eine Base ausgetauscht, da der genetische Code redundant ist. Das bedeutet, dass die meisten Aminosäuren durch mehrere Basentriplett codiert sind. So kann es vorkommen, dass bei der Punktmutation durch den Austausch eines Buchstabens - also einer Base -, dennoch die gleiche Aminosäure gebildet wird. Dies wird dann stille Mutation genannt. Das gebildete Protein ist funktionstüchtig.

  Bei der Leserastermutation werden Basen eingefügt (Insertion) oder gelöscht (Deletion). Dadurch kommt es zu einer Verschiebung der Basenreihenfolge, aus der die Tripletts gebildet werden.

• Analysiere das vorliegende Karyogramm und leite Informationen daraus ab.

  Tipps

  Aus einem Karyogramm kann man keine Aussagen über die Abfolge der Basen erhalten.

  Lösung

  Das vorliegende Karyogramm gehört zu einer weiblichen Person, da kein Y-Chromosom vorhanden ist.
  Man kann erkennen, dass das 21. Chromosom einmal zu viel, also dreimal, vorliegt. Daher handelt es sich um eine Genommutaion - die Veränderung des Chromosomensatzes. Diese Krankheit wird „Trisomie 21“ genannt.

  Die am häufigsten auftretende Mutation ist die Genmutation, zu der die Leserastermutation und die Punktmutation gehören. Dabei wird lediglich ein Gen auf dem Chromosom verändert. Dies ist nicht in einem Karyogramm erkennbar.