30 Tage kostenlos testen

Überzeugen Sie sich von der Qualität unserer Inhalte.

Farbenfehlsichtigkeiten – erbliche Ursachen von Farbenblindheit

Bewertung

Ø 3.2 / 12 Bewertungen

Die Autor*innen
Avatar
Roland Hesse
Farbenfehlsichtigkeiten – erbliche Ursachen von Farbenblindheit
lernst du in der 9. Klasse - 10. Klasse

Beschreibung Farbenfehlsichtigkeiten – erbliche Ursachen von Farbenblindheit

Inhalt

Farbenfehlsichtigkeiten – Biologie

Hast du schon einmal von Farbenfehlsichtigkeiten gehört oder kennst du sogar jemanden, der davon betroffen ist? Die bekannteste dieser Fehlsichtigkeiten ist vermutlich die sogenannte Rot‑Grün‑Sehschwäche. Der Alltag der Betroffenen wird dadurch erschwert, dass sie beispielsweise einen roten Gegenstand vor einem grünen Hintergrund nur schwer erkennen können. Im Folgenden schauen wir uns die Ursachen für die Rot‑Grün‑Sehschwäche und für weitere Farbenfehlsichtigkeiten an. Außerdem klären wir am Beispiel der Rot‑Grün‑Sehschwäche, wie Farbenfehlsichtigkeiten vererbt werden.

Farbenfehlsichtigkeiten – Ursachen und Beispiele

Um zu verstehen, wie Farbenfehlsichtigkeiten entstehen, müssen wir uns erst noch einmal in Erinnerung rufen, warum wir überhaupt Farben sehen können. Aus dem Video zum Sehvorgang im Auge ist dir bereits bekannt, dass wir Objekte dann sehen, wenn sie Licht ausstrahlen oder reflektieren. Meist setzt sich dieses Licht, beispielsweise reflektiertes Sonnenlicht, nicht nur aus dem Licht einer einzelnen Farbe, sondern aus Licht mehrerer Farben zusammen. Man spricht auch von einem Farbspektrum.

Wie du vielleicht noch aus dem Video zu Aufbau und Funktion des Auges weißt, gibt es bestimmte Sinneszellen (Fotorezeptoren), die für die Farbwahrnehmung zuständig sind: die Zapfen oder Zapfenzellen. Davon gibt es drei verschiedene Typen, die unterschiedliche Bereiche des sichtbaren Farbspektrums wahrnehmen. Diese Bereiche kann man grob unterteilen:

  • Blauer Bereich (Wahrnehmung durch S-Zapfen)
  • Grüner Bereich (Wahrnehmung durch M-Zapfen)
  • Roter Bereich (Wahrnehmung durch L-Zapfen)

Die Benennung der Zapfen ergibt sich aus dem jeweiligen Wellenlängenbereich (S für short, M für middle und L für long).

Doch natürlich kann man nicht nur die Farben Blau, Rot und Grün wahrnehmen – vielmehr ergeben sich durch die additive Farbmischung alle möglichen Farben. Zum Beispiel nehmen wir die Farbe Gelb wahr, wenn sowohl die Zapfenzellen für den roten als auch die für den grünen Spektralbereich (L- und M‑Zapfen) angeregt werden.

Farbenfehlsichtigkeiten – Ursachen

Bei Menschen mit einer Farbenfehlsichtigkeit funktionieren die Rezeptoren von mindestens einem der drei Zapfentypen nicht oder nur stark eingeschränkt. Diese erblich bedingte Fehlfunktion resultiert aus Veränderungen der Aminosäuresequenz in den Proteinen der Sehpigmente der entsprechenden Zapfentypen. Je nachdem welche und wie viele Rezeptortypen betroffen sind, unterscheidet man die folgenden Klassen:

  • Monochromasie: Nur ein Zapfentyp ist funktionsfähig. Es können keine differenzierbaren Farben, sondern nur noch Graustufen wahrgenommen werden.
  • Dichromasie: Zwei Zapfentypen sind funktionsfähig. Es ist eine eingeschränkte Farbwahrnehmung möglich.

Farbenfehlsichtigkeiten – Beispiele

Menschen, die von Dichromasie betroffen sind, werden folgendermaßen eingeteilt: Protanopen fehlen die Zapfen, die für die Wahrnehmung des roten Spektralbereichs zuständig sind. Deuteranopen hingegen fehlen die Zapfen, die den grünen Spektralbereich wahrnehmen. Zusammenfassend ordnet man Protanopen und Deuteranopen in der Biologie der Rot‑Grün‑Sehschwäche zu. Ein Sonderfall tritt dann auf, wenn sowohl die Zapfen für die rote als auch die Zapfen für die grüne Farbwahrnehmung fehlen. Bei dieser sehr selten auftretenden Farbenfehlsichtigkeit handelt es sich um die sogenannte Blauzapfenmonochromasie.

Tritanopen fehlen die Zapfen, die für die Wahrnehmung des blauen Spektralbereichs zuständig sind.

Abgrenzung zur Farbenblindheit

Bei den genannten Beispielen zur Farbenfehlsichtigkeit können Betroffene noch immer einen mehr oder weniger großen Teil des Farbspektrums wahrnehmen.
Bei der Farbenblindheit hingegen können keine Farben mehr wahrgenommen werden, nur noch Kontraste (Unterschiede zwischen hell und dunkel). Die Betroffenen haben keine funktionierenden Zapfenzellen. Eine Monochromasie ist der Farbenblindheit sehr ähnlich, da hier auch lediglich Graustufen wahrgenommen werden können. Jedoch sind hier Zapfen einer Art noch immer funktionsfähig.

Rot-Grün-Sehschwäche – Vererbung

Bei der Vererbung der Rot-Grün-Sehschwäche handelt es sich um einen gonosomal‑rezessiven Erbgang. Zum einen bedeutet das, dass die Farbenfehlsichtigkeit nur dann ausgeprägt wird, wenn sie von beiden Elternteilen vererbt wird, und somit nicht von einer dominanten Genvariante überdeckt werden kann. Zum anderen wird das Gen, das für die Ausprägung des Merkmals zuständig ist, auf einem Gonosom vererbt, also einem der Geschlechtschromosomen. Genauer wird die Rot‑Grün‑Sehschwäche auf dem X‑Chromosom vererbt, was dazu führt, dass deutlich mehr Männer als Frauen von der Farbenfehlsichtigkeit betroffenen sind. Das liegt daran, dass weibliche Nachkommen zwei X‑Chromosomen haben, von denen eins die rezessive Genvariante dominieren kann. Die männlichen Nachkommen haben nur ein X‑Chromosom. Sobald dieses die Fehlsichtigkeit trägt, kann die Ausprägung dieses Merkmals nicht durch ein dominantes Allel unterdrückt werden.

In dem Video zur Stammbaumanalyse erfährst du, wie man Erbgänge in einem Stammbaum darstellen kann. Einen solchen Stammbaum sehen wir uns nun für die Vererbung der Rot‑Grün‑Sehschwäche an. Weibliche Individuen sind als Kreis und männliche als Quadrat dargestellt. Wenn ein Individuum an der Rot‑Grün‑Sehschwäche erkrankt ist, wird das über ein schwarz eingefärbtes Symbol dargestellt. Der schwarze Punkt innerhalb des Symbols zeigt an, dass das Individuum zwar das Gen für die Fehlsichtigkeit trägt, aber nicht daran erkrankt ist.

Vererbung der Rot-Grün-Sehschwäche

An diesem Beispiel kannst du erkennen, dass die zuvor getroffenen Aussagen über die Vererbung der Rot‑Grün‑Sehschwäche stimmen:

  • Es sind deutlich mehr männliche als weibliche Individuen erkrankt.
  • Das Merkmal für die Rot-Grün-Sehschwäche ist rezessiv und kann von einer anderen Genvariante überdeckt werden (sonst gäbe es keine Merkmalsträger, die nicht erkrankt sind).
  • Es handelt sich um eine X‑chromosomale Vererbung, da nur weibliche Individuen Merkmalsträger sind, ohne zu erkranken.

Dieses Video

Dieses Video behandelt Farbenfehlsichtigkeiten. Du erfährst, welche Arten der Farbenfehlsichtigkeit es gibt, und siehst anhand von Vergleichsbildern, wie Menschen mit und ohne Farbenfehlsichtigkeit Farben wahrnehmen. Dir wird unter anderem die Rot‑Grün‑Sehschwäche erklärt. Anhand dieses Beispiels wird auch die Vererbung von Farbenfehlsichtigkeiten thematisiert. Auch zu diesem Thema findest du interaktive Übungen und ein Arbeitsblatt.

Transkript Farbenfehlsichtigkeiten – erbliche Ursachen von Farbenblindheit

Hallo, ich begrüße euch zur nächsten Kurzlektion. Jeder, der im Straßenverkehr unterwegs ist, muss auf Zeichen achten, wie zum Beispiel dieses Gefahrenzeichen. Toll, ganz neu und kräftige Farben für jeden, der farbtüchtig ist. Was ist aber, wenn das Schild nur in Grautönen oder möglicherweise bläulich oder sogar in braungrünen Farbtönen wahrgenommen wird? Wie genau das Achtungszeichen von Personen mit einer Farbsehschwäche gesehen wird, kann ich nicht sagen, da ich nicht davon betroffen bin. Etwa acht Prozent der Männer haben damit ein Problem, aber nur 0,5 Prozent der Frauen. Meine Ziele sind heute, zu erklären, welche Ursachen Farbfehlsichtigkeiten haben und wie sie diagnostiziert werden. Wir befassen uns mit der Vererbung einer Farbenfehlsichtigkeit der Rot-Grün-Sehschwäche. Und letztens soll eine knappe Zusammenfassung wichtigste Erkenntnisse betonen. Als Vorwissen solltest du den Bau des menschlichen Auges kennen und über den Sehvorgang informiert sein. Sehen kommt durch die weitergeleitete Information des Auges zum Gehirn zustande. Man sieht hier eine Handskizze von der Netzhaut, die Retina. Vor der Pigmentschicht des Augenhintergrundes sitzen die Zapfen. Es sind Sinneszellen, die verschiedene Moleküle besitzen, die auf Licht bestimmter Wellenlängen ansprechen und farbiges Licht in elektrische Nervenimpulse verwandeln. Die elektrische Information wird über die Schalt- und Nervenzellen und den Sehnerv zum Gehirn geleitet. Im Sehzentrum werden die Informationen in ein Farbempfinden umgesetzt. In der Retina befindet sich noch eine andere Art von Sinneszellen, die Stäbchen. Mit den Stäbchen nehmen wir schwaches Licht wahr. Sie sind für das Hell-Dunkel-Sehen zuständig. Ich habe sie vereinfachend vernachlässigt. DAs Tageslicht besteht aus Lichtstrahlen verschiedener Wellenlängen. Zerlegt man das Licht, es ist als gelber Strahl gezeichnet, an einem Prisma, entsteht ein Farbenspektrum, das aus Licht unterschiedlicher Wellenlängen und Energie zusammengesetzt ist. Seht her, vereinfachend leite ich die roten Lichtanteile gleich weiter, sodass sie auf die L-Zapfen fallen. Sie nehmen das rote, langwellige Licht auf. Nun leite ich die grünen Lichtanteile zu den M-Zapfen. Sie nehmen mittelwelliges (medium) Licht auf. Und die S-Zapfen verarbeiten blaues, kurzwelliges Licht. Viele Menschen bemerken Ausfälle der Farbwahrnehmung oft jahrelang nicht. Spätestens im Schulalter könnte es aber auffallen, nämlich im Zeichenunterricht. Ich nehme die Farben Gelb, Rot und Blau aus dem Malkasten. Jeder Farbentüchtige kann richtig sehen, wie ich sie hinlegte. Es gibt Personen, die Rot als Blau identifizieren. Sie sind rot-blind, denn sie haben keine funktionsfähigen Zapfen für Rot. Jene, die die rote Malfarbe als schwarz-blau ansehen, sind grün-blind. Es fehlen die Zapfen für Licht im Grünbereich. Und bei der Blaublindheit, sie ist extrem selten, können gelbe und rote Farbtöne als matt lachsfarben und braun-rot empfunden werden, weil die Zapfen für kurzwelliges, blaues Licht fehlen oder sie sind inaktiviert. In allen genannten Fällen kann es natürlich auch sein, dass die lichtabsorbierenden Moleküle fehlgebildet sind. Bei Gesundheitsuntersuchungen werden mitunter Farbtesttafeln vorgelegt. Wenn du eine Zwei erkennen kannst, sind deine Rezeptoren für Rot normal entwickelt. Ebenso im zweiten Bild, wenn die Drei gesehen wird. Wer mit der dritten Farbtesttafel ein Problem hat und er nicht B5 erkennt, sollte sich genauer untersuchen lassen. ich hoffe, jeder sieht auf der vierten Tafel eine Acht, dann sind die Blaurezeptoren, die S-Zapfen, normal funktionstüchtig. In einer Biografie eines Tuchmachers und Färbers war dies zu lesen: "Schon immer hatte ich zu meinem Verdruss Schwierigkeiten, Farben auseinanderzuhalten. Meinem Onkel geht es genauso. Seine beiden Töchter jedoch konnten uneingeschränkt sehen. Meine Eltern und Großeltern, die nur zwei Kinder hatten, trafen immer den richtigen Farbton beim Färben der Tuche. Ebenso meine beiden Brüder und die einzige Schwester. Nie konnte ich mir erklären, warum nur Männer unserer Tuchmacherfamilie betroffen waren." Von den zwölf Personen, die wir im Stammbaum erfassen konnten, sind nur Männer betroffen. Ein autosomaler Erbgang ist zwar nicht ausgeschlossen, dem steht aber entgegen, dass das weibliche Geschlecht von der Farbenfehlsichtigkeit verschont bleibt. Das erhärtet die Vermutung, dass ein gonosomaler Erbgang vorliegen könnte. Da Männer XY-Typen sind, bleibt nur der Rückschluss, die Rot-Grün-Sehschwäche wird x-chromosomal vererbt. Anders kann Person neun nicht entstehen, denn die Personen eins und sechs schließen eine Y-chromosomale Vererbung aus. Die Frauen zwei und drei müssen Konduktorinnen sein. Sie sind Trägerin des Gendefekts, sind aber von der Farbensehschwäche nicht betroffen. Ich kennzeichne sie mit einem roten Punkt. Also ist der Erbgang x-chromosomal rezessiv. Doch warum wirkt sich die Genmutation bei Konduktorinnen überhaupt nicht aus? Ganz einfach: Frauen verfügen über ein zweites X-Chromosom, das als Barr-Körperchen stillgelegt wird. Es kann mikroskopisch im Zellkern nachgewiesen werden. Stillgelegt wird es, wenn es einen Gendefekt hat. Dadurch sind Frauen von der Rot-Grün-Sehschwäche äußerst selten betroffen. Seht euch in Ruhe an, wie die X- und Y-Chromosomen zu verteilen sind. Die Fragen Grün und Blau stehen für normale, und Pink für mutierte Chromosomen. Hier seht ihr die schematische Karte eines X-Chromosoms, ein sogenanntes "Idiogramm". In Deutschland begann man mit der systematischen Kartierung und Sequenzierung des X-Chromosoms 1993. Seit geraumer Zeit weiß man, dass die Allele für die Rot-Grün-Sehschwäche am Ende des langen Arms in der Region Xq27.3 lokalisiert sind. Bisher steht fest, dass etwa zehn Prozent aller monogenen Erbleiden dem X-Chromosom zugeordnet werden können, obwohl es nur vier Prozent der individuellen Erbinformation ausmacht. Zur Ergänzung die Darstellung des Y-Chromosoms: Es ist vergleichsweise klein und es soll nur gezeigt und erwähnt sein. Doch nun zurück zum Einstieg: Erinnern wir uns an die Verkehrszeichen, in der Mitte die normale Wahrnehmung. Rechts das Gefahrenzeichen in khakifarben, wie es ein Rot-Grün-Sehschwacher sieht. Und links die Wahrnehmung einer Person mit Achromasie. Der Ausfall aller Zapfen ermöglicht nur ein Schwarzweiß-Sehen unterschiedlicher Graustufen und Helligkeit. Die Zusammenfassung ist heute kurz: Wir konnten heute lernen, dass Gendefekte zu einem teilweisen oder völligen Ausfall der Zapfen führen. Die Farbwahrnehmungsstörungen werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Und wir konnten lernen, dass die Farbsehschwächen vielfältig und genau diagnostiziert werden können. Zum Abschluss habe ich noch ein Rätsel für euch: Im Spätsommer fotografierte ich eine Geranienblüte, die ich mittig lege. Um das Foto herum lege ich andere Bildwahrnehmungen. Habt ihr die Farbwahrnehmungsstörung erkannt? Überlegt einen Moment und gebt mir dann die Antwort. Am einfachsten findet man die Achromasie oben rechts. Oben links muss es sich um die Blaublindheit handeln, denn das Rot der Blüten bleibt größtenteils erhalten. Nun, links unten, so sieht ein Rot-Blinder die Blume und unten rechts erkennt man die Wahrnehmung einer grün-blinden Person. Die beiden letzten Störungen ähneln sich sehr. Ich hoffe, ihr habt gern zugesehen und ich sage: ”Tschüss bis zum nächsten Mal”. Euer Octavus.

3 Kommentare

3 Kommentare
  1. Hallo A Patgunarajah,
    ergänzend möchte ich noch hinzufügen, dass die totale Farbenblindheit (offensichtlich keine Zapfen in der Netzhaut) autosomal-rezessiv vererbt wird.
    Du solltest also zwischen Farbenfehlsichtigkeiten und Farbenblindheit unterscheiden. MfG hardyesseh

    Von Roland Hesse, vor etwa 7 Jahren
  2. Hallo, vielen Dank für die Anfrage. Du hast recht, die beiden Töchter sind Konduktorinnen/en.
    Entweder ich habe es nicht gefilmt, oder es fiel beim Schnitt weg.
    Untersuchungen des X-Chromosoms ergaben, dass es Gene für Farbenfehlsichtigkeiten rezessiv trägt. Demnach käme autosomal-rezessive Vererbung nicht in Frage, man spricht von gonosomaler Vererbung (Gonosomen = Geschlechtschromosomen), wenn die Erbkrankheit vom jeweiligen X-oder Y-Chromosom abhängt.

    Von Roland Hesse, vor etwa 7 Jahren
  3. Erst einmal ein Lob zum Video!
    Ich habe zwei Anmerkungen zum Video. Die erste wäre zur Minute 8:04, da müssen doch in der dritten Generation die beiden Töchter des erkanten Mannes Konduktoren sein.
    Die zweite Anmerkung bezieht sich auf Erbgang. Der kann doch auch autosomal-rezessiv sein. Oder irre ich mich da?

    Von A Patgunarajah, vor etwa 7 Jahren
30 Tage kostenlos testen
Mit Spaß Noten verbessern
und vollen Zugriff erhalten auf

10.838

Lernvideos

44.369

Übungen

39.003

Arbeitsblätter

24h

Hilfe von Lehrer*
innen

laufender Yeti

Inhalte für alle Fächer und Klassenstufen.
Von Expert*innen erstellt und angepasst an die Lehrpläne der Bundesländer.

30 Tage kostenlos testen

Testphase jederzeit online beenden