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Stammbaumanalyse eines gonosomalen Erbgangs - Bluterkrankheit 06:16 min

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Transkript Stammbaumanalyse eines gonosomalen Erbgangs - Bluterkrankheit

Hallo! Hast du schon einmal etwas von der Bluterkrankheit gehört? Diese ist besonders in den sehr eng miteinander verwandten Adelsfamilien Europas verbreitet und wurde dadurch sozusagen berühmt. Von dieser Krankheit sind fast ausschließlich Männer betroffen. Aufgrund einer langsamen Blutgerinnung können diese an kleinsten Verletzungen sterben.

Heute kann man die Krankheit therapieren, aber in vergangenen Zeiten starben die Betroffenen oft im jungen Alter. In diesem Video wollen wir uns zunächst kurz anschauen, worauf die Bluterkrankheit zurückzuführen ist. Dann werden wir eine Stammbaumanalyse durchführen und dabei die Besonderheiten des Erbgangs für diese Erkrankung kennen lernen.

Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Man nennt die Bluterkrankheit auch Hämophilie. Bei Erkrankten gerinnt das Blut nur sehr langsam, so dass schon kleine Wunden zum Verbluten führen können. Kleine Verletzungen unter Haut können bei Blutern schnell in großen Blutergüssen enden.

Es gibt mehrere Varianten der Krankheit. Die häufigste ist die so genannte Bluterkrankheit A. Dabei fehlt ein bestimmtes Globulin, der so genannte Faktor VIII, der an der Blutgerinnung beteiligt ist. Das Gen, welches für diesen Faktor codiert, ist dann nämlich mutiert, also verändert, und damit nicht funktionsfähig.

Das besondere an der Krankheit ist, dass fast ausschließlich Männer von der Krankheit betroffen sind. Das liegt daran, dass die Bluterkrankheit gonosomal, also auf den Geschlechtschromosomen, vererbt wird. Im Fall der Bluterkrankheit liegt das Gen, welches die Krankheit verursacht, auf dem X-Chromosom. Da es sich zudem um ein Gen handelt, welches rezessiv ist, liegt nur bei den Menschen die Krankheit vor, die homozygot für das Gen sind.

Also sind Frauen betroffen, die auf jedem X-Chromosom das entsprechende Krankheitsgen tragen. Das kommt allerdings sehr selten vor. Männer besitzen nur ein einziges X-Chromosom, so dass es bei ihnen ausreicht, wenn dieses das krankmachende Gen trägt. Männer können dieses veränderte X-Chromosom nicht ausgleichen und erkranken. Bei der Bluterkrankheit handelt es sich demnach um eine X-Chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit.

Wir wollen uns nun einmal anschauen, wie ein Stammbaum einer Familie aussehen könnte, in der Fälle der Bluterkrankheit auftreten: Nehmen wir zunächst an, dass ein erkrankter Mann, der das Krankheitsgen also auf seinem X-Chromosom trägt, mit einer gesunden Frau, die das Krankheitsgen nicht trägt, Kinder bekommt. Was meinst du, sind diese Kinder oder einige davon erkrankt?

Nein, keines der Kinder wird die Bluterkrankheit haben, da die Jungen von ihrem Vater das y-Chromosom bekommen und von ihrer Mutter ein X-Chromosom ohne das Krankheitsgen. Die Mädchen bekommen von ihrem Vater ein X-Chromosom mit dem Krankheitsgen. Von ihrer Mutter erhalten die Mädchen ein X-Chromosom ohne Krankheitsgen. Alle Mädchen tragen also das Krankheitsgen. Da diese aber heterozygot bezüglich dieses Merkmals sind, haben sie die Bluterkrankheit nicht. Sie sind also nur Überträgerinnen, man sagt auch Konduktorinen, für das Merkmal Bluterkrankheit.

Bekommt eine solche Überträgerin nun mit einem gesunden Mann Kinder, so sind die Jungen mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit erkrankt. Die eine Hälfte trägt ein X-Chromosom mit dem Krankheitsgen, die andere nicht. Die Mädchen sind gesund, allerdings sind sie mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit Überträgerin des Krankheitsgens, wenn sie dieses von ihrer Mutter geerbt haben.

Bekommt eine Überträgerin mit einem erkrankten Mann Kinder, sieht es wiederum anders aus: Dann ist wiederum die Hälfte der Jungen von der Krankheit betroffen, nämlich dann wenn sie das X-Chromosom mit dem Krankheitsgen von ihrer Mutter bekommt. Aber auch die Hälfte der Mädchen ist erkrankt, nämlich dann, wenn sie sowohl von ihrem Vater als auch von ihrer Mutter das X-Chromosom mit dem Krankheitsgen bekommt.

Die andere Hälfte der Mädchen ist Überträgerin, da sie von ihrem Vater das X-Chromosom mit dem Krankheitsgen bekommt, von ihrer Mutter aber ein X-Chromosom ohne Krankheitsgen. Daran siehst du auch, warum bei Frauen die Bluterkrankheit so selten auftritt. Dafür müssen nämlich beide Elternteile ein X-Chromosom mit Krankheitsgen tragen.

Mit diesen Informationen kannst du verschiedene Stammbäume für die Vererbung der Bluterkrankheit ganz leicht nachvollziehen.

Zusammenfassung

Die Bluterkrankheit wurde durch ihr gehäuftes Vorkommen in europäischen Adelsfamilien berühmt. In diesem Video hast du gelernt, dass die Bluterkrankheit einem gonosomalen Erbgang, genauer gesagt einem X-Chromosomal-rezessiven Erbgang, folgt. Das Gen für die Krankheit ist nämlich auf dem X-Chromosom zu finden. Fast ausschließlich sind Männer von der Krankheit betroffen, da sie erkranken, wenn sie ein X-Chromosom mit dem Krankheitsgen tragen. Frauen sind Überträgerinnen, oder Konduktorinen, wenn sie das Krankheitsgen heterozygot tragen. Sie erkranken nur an der Bluterkrankheit, wenn beide X-Chromosomen das Krankheitsgen tragen. Tschüss.

3 Kommentare
  1. Serpil

    Hallo Farah,
    schau dir mal folgendes Video an. Das ist ein Übungsvideo zu den unterschiedlichen Erbgängen. Wenn du dann noch Fragen hast, kannst du sie gerne hier oder im Hausaufgabenchat von 17-19 Uhr stellen. Ich hoffe, es hilft dir weiter!
    http://www.sofatutor.com/biologie/videos/analyse-von-erbgaengen-uebungsvideo
    Viele Grüße aus der Redaktion!

    Von Serpil Kilic, vor mehr als 2 Jahren
  2. Default

    jemand hilft mir... ich verstehe total stammbaumanalyse nicht. woher man erkennt daserbgang ressesiv oder dominant ist autosomal

    Von farah k., vor mehr als 2 Jahren
  3. Klausur

    3 Videos zu dem Thema angeschaut, aber erst dieses hat mir wirklich geholfen! Spitze

    Von Dave Mbach, vor etwa 5 Jahren

Stammbaumanalyse eines gonosomalen Erbgangs - Bluterkrankheit Übung

Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video Stammbaumanalyse eines gonosomalen Erbgangs - Bluterkrankheit kannst du es wiederholen und üben.

  • Beschreibe den X-chromosomal-rezessiven Erbgang.

    Tipps

    Damit ein rezessives Allel merkmalsbestimmend werden kann, muss es homozygot vorliegen.

    Frauen besitzen zwei X-Chromosomen. Männer haben dagegen ein X- und ein Y-Chromosom.

    Lösung

    Die Bluterkrankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal bedeutet, dass das Allel auf dem X-Chromosom liegt. Rezessiv bedeutet, dass es homozygot vorliegen muss, um merkmalsbestimmend zu sein. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, reicht es bei ihnen zur Erkrankung aus, wenn dieses das entsprechende Allel trägt. Frauen erkranken jedoch nur, wenn beide X-Chromosomen das Allel tragen. Daher sind mehr Männer von der Krankheit betroffen.

  • Nenne die Ursache der Bluterkrankheit A.

    Tipps

    Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist.

    Lösung

    Man nennt die Bluterkrankheit auch Hämophilie. Bei Erkrankten gerinnt das Blut nur sehr langsam, sodass schon kleine Wunden zum Verbluten führen können. Kleine Verletzungen unter der Haut können bei Blutern schnell in großen Blutergüssen enden. Es gibt mehrere Varianten der Krankheit. Die häufigste ist die sogenannte Bluterkrankheit A. Dabei fehlt ein bestimmtes Globulin, der sogenannte Faktor VIII, der an der Blutgerinnung beteiligt ist. Das Gen, welches für diesen Faktor codiert, ist dann nämlich mutiert, also verändert, und damit nicht funktionsfähig.

  • Bestimme, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Kinder der Paare an der Bluterkrankheit erkrankt sind.

    Tipps

    Frauen, also auch Töchter, sind nur erkrankt, wenn sie zwei X-Chromosomen mit Krankheitsallel bekommen.

    Söhne bekommen immer das Y-Chromosom ihres Vaters und ein X-Chromosom ihrer Mutter. Töchter bekommen immer das X-Chromosom ihres Vaters und ein X-Chromosom ihrer Mutter.

    Frauen mit einem X-Chromosom mit Krankheitsallel sind Überträgerinnen der Krankheit, sogenannte Konduktorinnen, da sie selbst nicht erkankt sind, aber die Krankheit vererben können.

    Lösung

    Keines der Kinder des Paares XY + XX wird die Bluterkrankheit haben, da die Söhne von ihrem Vater das Y-Chromosom bekommen und von ihrer Mutter ein X-Chromosom ohne das Krankheitsallel. Die Töchter bekommen von ihrem Vater ein X-Chromosom mit dem Krankheitsallel. Von ihrer Mutter erhalten die Töchter ein X-Chromosom ohne Krankheitsallel. Alle Töchter tragen also das Krankheitsallel. Da diese aber heterozygot bezüglich dieses Merkmals sind, haben sie die Bluterkrankheit nicht.

    Das Paar XY + XX ist gesund, jedoch ist die Mutter eine Überträgerin, eine sogenannte Konduktorin, da eines ihrer X-Chromosomen das Krankheitsallel trägt. Ihre Söhne sind daher mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit erkrankt. Die eine Hälfte trägt ein X-Chromosom mit dem Krankheitsallel, die andere nicht. Die Töchter sind gesund.

    In dem Fall des Paares XY + XX, wenn eine Überträgerin mit einem erkrankten Mann Kinder bekommt, ist die Hälfte der Söhne von der Krankheit betroffen, nämlich dann, wenn sie das X-Chromosom mit dem Krankheitsallel von ihrer Mutter bekommen. Aber auch die Hälfte der Töchter ist erkrankt, nämlich dann, wenn sie sowohl von ihrem Vater als auch von ihrer Mutter das X-Chromosom mit dem Krankheitsallel bekommen. Daran siehst du auch, warum bei Frauen die Bluterkrankheit so selten auftritt. Dafür müssen nämlich beide Elternteile ein X-Chromosom mit Krankheitsallel tragen.

    Das Paar XY + XX, bei dem nur die Frau erkrankt ist, ist daher auch sehr selten. Alle Söhne dieses Paares wären erkrankt, da diese in jedem Fall ein krankes X-Chromosom der Mutter bekommen.

  • Untersuche den Stammbaum auf Konduktorinnen.

    Tipps

    Markiere nur Frauen, die eindeutig ein X-Chromosom mit Krankheitsallel aufweisen müssen.

    Söhne bekommen immer das Y-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter.

    Töchter bekommen immer das X-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter.

    Lösung

    Alle schwarz markierten Vierecke stellen Männer mit der Bluterkrankheit dar. Sie müssen daher ein X-Chromosom mit Krankheitsallel besitzen. Da Töchter immer das X-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter bekommen, müssen alle Töchter eines kranken Vaters das X-Chromosom mit Krankheitsallel ihres Vaters erhalten. Die gesunden Töchter eines kranken Vaters müssen somit Konduktorinnen sein. Daher sind alle drei Töchter des ersten Paares Konduktorinnen. Söhne bekommen immer das Y-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter. Die Mutter eines kranken Sohnes muss daher auch eine Konduktorin sein. Bei allen anderen Frauen des Stammbaums lässt es sich nicht eindeutig bestimmen, ob diese Konduktorinnen sind oder zwei gesunde Chromosomen besitzen.

  • Bestimme die Genotypen.

    Tipps
    • XX = erkrankte Frau
    • XY = erkrankter Mann
    • XX = Konduktorin

    Männer (Quadrat) bekommen immer das Y-Chromosom des Vaters, Frauen (Kreis) bekommen dagegen immer das X-Chromosom des Vaters.

    Lösung

    Da der Vater der vier Kinder erkrankt ist, muss sein Genotyp XY sein. Denselben Genotyp muss auch der erkrankte Sohn haben. Das Paar hat eine kranke Tochter mit dem Genotyp XX. Da diese Tochter ein X-Chromosom von ihrer Mutter hat, muss die Mutter Konduktorin der Krankheit sein und somit den Genotyp XX aufweisen. Der gesunde Sohn hat das X-Chromosom ohne Krankheitsallel seiner Mutter geerbt. Die gesunde Tochter muss Konduktorin sein, da sie das X-Chromosom mit Krankheitsallel ihres Vaters bekommen hat.

  • Ermittle, mit welcher Wahrscheinlichkeit das Paar kranke Kinder bekommt.

    Tipps

    Du musst zuerst herausfinden, ob Mia ein X-Chromosom mit Krankheitsallel besitzt

    Nimm dir Stift und Papier und zeichne die Möglichkeiten auf.

    Töchter bekommen immer das X-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter.

    Söhne bekommen immer das Y-Chromosom ihres Vaters und eines der X-Chromosomen ihrer Mutter.

    Lösung

    Mia ist eine Konduktorin der Krankheit, da sie das X-Chromosom mit Krankheitsallel ihres kranken Vaters bekommen hat. Ihre Söhne sind daher mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit erkrankt.

    Die eine Hälfte trägt ein X-Chromosom mit dem Krankheitsallel, die andere nicht. Die Töchter sind gesund, allerdings sind sie mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit Überträgerin des Krankheitsgens, wenn sie dieses von Mia erben.