Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video Chorea Huntington – Symptome und Vererbung kannst du es wiederholen und üben.

• Gib an, wie die Krankheit Chorea Huntington noch genannt wird bzw. wurde.

  Tipps

  HD steht für high definition und zeugt von einer hohen Auflösung, also einem scharfen Bild bei Fernsehern und Monitoren. HD ist aber auch die Abkürzung für Huntington's disease. Obwohl der Begriff Englisch ist, wird seine Abkürzung auch im Deutschen verwendet.

  Denke an die Symptome von Chorea Huntington und die Zellen, die betroffen sind. Wo liegen die Zellen, die im Verlaufe der Krankheit absterben? Und welche Auswirkungen könnte das haben?

  Tatsächlich wurde die Krankheit auch erblicher Veitstanz genannt. Warum ausgerechnet der heilige Veit um Hilfe angerufen wurde, weiß allerdings niemand.

  Lösung

  Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, die bis heute nicht heilbar ist. Sie wurde 1872 vom Arzt George Huntington beschrieben. Die Krankheit wird auch als Huntingtonsche Krankheit, Huntingtonsche Chorea oder Huntington's disease (gebräuchliche Abkürzung: HD) bezeichnet. Im 16. Jahrhundert hatte sie zudem noch einen anderen Namen: erblicher Veitstanz. Dies bezieht sich auf den heiligen Veit, der um Hilfe angerufen wurde.
  Übrigens: Das Wort chorea kommt aus dem Griechischen und bedeutet Tanz.

• Fasse Symptome von Chorea Huntington zusammen.

  Tipps

  Erblicher Veitstanz?
  Veit war ein Heiliger, der im 1. Jahrhundert in Italien gelebt haben soll. Er sollte gegen die Krankheit helfen. Warum gerade er als Helfer angerufen wurde, weiß niemand.
  Und Tanz? In diesem Zusammenhang bezieht sich dieser Begriff wohl auf die unwillkürlichen, also nicht zu steuernden Bewegungen der Betroffenen. Ob diese nun unbedingt wie ein Tanz aussehen, bleibt fraglich. Dennoch gibt es Zeugnisse, die zeigen, dass der Begriff Veitstanz im 16. Jahrhundert genutzt wurde.

  Lösung

  Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit. Sie ist nicht heilbar und endet somit tödlich.
  Im Verlauf der Krankheit kommt es zur Rückbildung (Degeneration) und später zum Absterben von Gehirnzellen. Dies führt zu Symptomen, die erst leichte Zuckungen umfassen und später größere, unkontrollierte Muskelbewegungen. Neben Störungen in der Muskelkontrolle kommt es auch zu Gedächtnisstörungen, sodass die Krankheit häufig mit Demenz endet.
  Erste Symptome der Krankheit zeigen sich zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr. Sehr selten kann sich die Krankheit auch im Kindesalter zeigen. 12 bis 25 Jahre später stirbt der Erkrankte.

• Untersuche das Huntingtin-Gen und das gleichnamige Protein.

  Tipps

  Chorea Huntington ist eine von mehreren Polyglutaminerkrankungen. Hier findet sich die Basensequenz CAG mehrfach, sodass bei der Translation der Proteinbiosynthese auch mehrfach die Aminosäure Glutamin in das Protein eingebaut wird.

  Hier siehst du das Organ, in dem das Huntingtin-Gen vergleichsweise häufig zur Expression kommt.

  Lösung

  Huntingtin ist ein Gen, welches für das gleichnamige Protein Huntingtin kodiert. Es wird für die Krankheit Chorea Huntington verantwortlich gemacht. Da hier ungewöhnlich oft die Basensequenz CAG, welche für die Aminosäure Glutamin kodiert, wiederholt wird, handelt es sich um eine Polyglutaminerkrankung. Beim vergleichsweise großen Gen kommt in allen Geweben, vor allem aber im Gehirn zur Expression.

  Welche Funktionen Huntingtin genau hat, ist noch nicht vollständig geklärt. Bekannt ist, dass es Einfluss auf die Transkription hat. Weiterhin ist es scheinbar für die Gehirnzellen und die Gehirnentwicklung nach der Geburt wichtig.

• Erläutere Begriffe, die für die Stammbaumanalyse wichtig sind.

  Tipps

  Gonosomen sind Geschlechtschromosomen. Sie bestimmen also das genetische Geschlecht.

  Genotyp? Phänotyp? Wo liegt der Unterschied?
  Der Phänotyp beschreibt die äußere Erscheinung eines Individuums. Beispiel: rote Blütenfarbe.
  Der Genotyp umfasst alle genetischen Informationen und bestimmt hauptsächlich den Phänotyp. Hierbei ist wichtig, dass eine rote Blüte nicht nur Informationen für eine rote Blütenfärbung enthalten muss. Die genetische Information für weiße Blüten könnte ebenso enthalten sein. Sie hat sich dann nur nicht durchgesetzt.

  Lösung

  Möchte man präzise Aussagen bei einer Stammbaumanalyse treffen, sind einige Begriffe unerlässlich:

  • Der Phänotyp beschreibt die äußere Erscheinung eines Individuums, z.B. eine rote Blütenfarbe. Der Phänotyp wird hauptsächlich, aber nicht ausschließlich, vom
  • Genotyp bestimmt. Dieser umfasst alle genetischen Informationen, also z.B. die Blütenfarbe.
  • Allele sind mögliche Ausprägungen eines Merkmals. In unserem Beispiel wären das z.B. rote und weiße Blütenfarbe. Hat sich eine Ausprägung durchgesetzt, ist sie dominant gegenüber der anderen, welche folglich rezessiv ist.
  • Erbkrankheiten werden nicht immer gleich vererbt. Liegt das betrachtete Merkmal nicht auf den Geschlechtschromosomen, handelt es sich um eine autosomale Vererbung.
  • Von gonosomaler Vererbung wird gesprochen, wenn das Merkmal auf dem X- oder Y-Chromosom, also auf den Geschlechtschromosomen, liegt.

  Bei einer Stammbaumanalyse werden übrigens nicht etwa Passbilder der untersuchten Personen verwendet, sondern Symbole. Ein Viereck steht für einen Mann, ein Kreis für eine Frau. Sind die Symbole nicht ausgefüllt, ist das Individuum für die betrachtete Erbkrankheit gesund. Sind Kreis oder Viereck ausgefüllt, steht das für einen Merkmalsträger. Und ein Kreis mit Punkt? Dieses Symbol finden wir nur bei X-chromosomalen Erbgängen. Hier können Frauen Konduktorinnen sein. Sie können also ein Merkmal (oder eine Erbkrankheit) auf die nächste Generation übertragen, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Sie sind also Überträger.

• Nenne die Aminosäure, die durch das Basentriplett CAG codiert wird.

  Tipps

  Die Codesonne wird von innen nach außen gelesen. Wir wollen die Aminosäure folgenden Basentripletts herausfinden: CAG. Beginne also bei dem C in der Mitte und gehe den zweiten und dritten Kreis an den Buchstaben A und G entlang. Hast du die Abkürzung der Aminosäure gefunden?

  Lösung

  Das Basentriplett CAG codiert die Aminosäure Glutamin (Gln). Das Gen für das Protein Huntingtin enthält bis zu 35 Wiederholungen dieses Basentripletts. Bei Menschen mit Chorea Huntington wird es allerdings häufiger, sogar bis zu 250x wiederholt. Bei der Proteinbiosynthese wird es trotzdem gebildet, sodass es durch seine genetische Veränderung die beschriebenen Symptome von Chorea Huntington bewirkt.

• Analysiere ausgewählte Stammbäume auf die Vererbung einer Erbkrankheit.

  Tipps

  Wenn es darum geht, einen Erbgang zu analysieren, stellen sich zwei Fragen:

  1. Liegt das entscheidende Merkmal auf einem Geschlechtschromosom oder nicht?
  2. Findet sich hier ein dominanter oder ein rezessiver Erbgang? Bei letzterem müssen die beiden Allele identisch sein (aa), bei einem dominanten Erbgang reicht dagegen ein dominantes Allel (AA oder Aa).

  Treten Frauen als Konduktorinnen auf, handelt es sich um einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang. Frauen sind dann nur betroffen, wenn der Vater Merkmalsträger und die Mutter Konduktorin sind.

  8 % aller Männer, aber unter ein Prozent der Frauen leiden unter der Rot-Grün-Blindheit.

  Die Sichelzellanämie wird autosomal-rezessiv vererbt.

  Lösung

  Eine Stammbaumanalyse ist eine sinnvolle Art, das Risiko für die Vererbung einer Erbkrankheit abzuwägen. Wie Erbkrankheiten vererbt werden können und was du bei der Analyse entsprechender Stammbäume beachten solltest, möchte ich dir hier noch einmal zusammenfassen:

  1. Autosomal-dominanter Erbgang: Es finden sich in fast jeder Generation Merkmalsträger (AA oder Aa). Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen. Ist ein Kind Merkmalsträger, ist es auch ein Elternteil. Chorea Huntington wird so vererbt.
  2. Autosomal-rezessiver Erbgang: Auch hier sind Männer und Frauen gleichermaßen betroffen, allerdings finden sich nicht in jeder Generation Merkmalsträger. Kinder können Merkmalsträger sein (aa), auch wenn die Eltern gesund sind. Als Beispiele seien hier die Sichelzellanämie und Mukoviszidose genannt.
  3. X-chromosomal-dominanter Erbgang: Da hier Merkmale auf den Geschlechtschromosomen liegen, werden die Variablen entsprechend angepasst (X, x und Y statt A & a). Bei diesem Erbgang sind Frauen in der Regel häufiger betroffen als Männer. Merkmalsträger finden sich aber in jeder Generation. Wenn der Vater Merkmalsträger ist, sind es auch alle Töchter. Das Alport-Syndrom wird so vererbt.
  4. X-chromosomal-rezessiver Erbgang: Bei diesem Erbgang sind Männer eindeutig häufiger betroffen als Frauen. Frauen sind nämlich überwiegend „nur“ Konduktorinnen – sie geben das Merkmal also weiter, ohne selbst betroffen zu sein. Nur wenn der Vater betroffen und die Mutter Konduktorin ist, dann ist die Tochter ebenfalls betroffen. Beispiele für diese Form der Vererbung sind die Rot-Grün-Blindheit und die Bluterkrankheit (Hämophilie).
  5. Y-chromosomal-dominanter Erbgang: Die Existenz dieses Erbgangs ist nicht bewiesen. Warum? Weil das Y-Chromosom neben der geschlechtsbestimmenden Information kaum weiteres Genmaterial enthält. Da nur Männer ein Y-Chromosom besitzen, können auch nur sie betroffen sein. Frauen treten auch nicht als Konduktorinnen in Erscheinung. Beispiele für Erbkrankheiten, die so vererbt werden, gibt es nicht.