Chorea Huntington – Symptome und Vererbung 07:26 min

Hallo! Ich bin Sina. In diesem Film möchte ich dir eine bekannte, erblich bedingte Krankheit erklären: Chorea Huntington. Die Krankheit wurde bereits 1872 von dem Arzt George Huntington beschrieben und nach ihm benannt: Huntingtonsche Krankheit. Sie wird oft mit den Buchstaben HD abgekürzt. Dies ist auf den englischen Begriff Huntington`s Disease zurückzuführen. Eine ältere Bezeichnung ist erblicher Veitstanz. In diesem Film wird es um die Symptome, aber vor allem um die Genetik von Chorea Huntington gehen. Du solltest dich bereits mit dem Aufbau der DNA, mit der Proteinbiosynthese, mit Mutationen und mit der Stammbaumanalyse sehr gut auskennen. Zunächst zu den Symptomen. Die Krankheit bricht normalerweise zwischen dem 35. und 60. Lebensjahr aus, in seltenen Fällen auch schon im Kindesalter. Zu Beginn der Krankheit bilden sich einige Gehirnzellen zurück. Man nennt dies Degeneration. Es kommt zu Bewegungsstörungen wie zum Beispiel unkontrollierter Muskelbewegung oder später zu Bewegungsarmut. Die Betroffenen ziehen unfreiwillig Grimassen oder verrenken Arme und Beine. So kam es auch zu der alten Bezeichnung erblicher Veitstanz. Im weiteren Verlauf der Krankheit kommt es zum Absterben von Gehirnzellen. Irgendwann können sich die Betroffenen nicht mal mehr allein versorgen. Innerhalb von 12 bis 25 Jahren nach den ersten Symptomen führt Chorea Huntington zum Tod. Nun zur Genetik von Chorea Huntington. Bei Menschen, die von Chorea Huntington betroffen sind, kommt in einem bestimmten Gen das Basentriplett CAG, also Cytosin, Adenin und Guanin, sehr häufig vor. Dieses Gen codiert für das Protein Huntingtin. Bei gesunden Menschen kommt das Basentriplett in diesem Genabschnitt normalerweise bis zu 35-mal vor, bei Betroffenen von Chorea Huntington mindestens 36-mal und bis zu 250-mal. Chorea Huntington wird meistens vererbt, kann aber in seltenen Fällen auch Ursache einer Mutation sein. Die häufige Wiederholung der Basenabfolge CAG hat schwerwiegende Folgen. Bei der Proteinbiosynthese wird ausgehend von dem Gen, das für das Protein Huntingtin codiert, bei gesunden Menschen das Protein Huntingtin gebildet. Die Aufgabe von Huntingtin im menschlichen Körper ist noch nicht vollständig geklärt. Das Gen, das für Huntingtin codiert, enthält aber bei Chorea Huntington-Betroffenen viele Wiederholungen des Basentripletts CAG. Bei der Proteinbiosynthese wird trotzdem das Protein Huntingtin gebildet, es ist aber verändert und unterscheidet sich vom Huntingtin gesunder Menschen. Durch die vielen Wiederholungen der Basenabfolge CAG, enthält das Huntingtin der Betroffenen die Aminosäure Glutamin viel häufiger, denn CAG codiert für die Aminosäure Glutamin. Die Funktion des Huntingtin bei Chorea Huntington-Patienten ist dadurch verändert. Es kommt zu den beschriebenen Symptomen. Die meisten Menschen erkranken nach dem 35. Lebensjahr an Chorea Huntington, manchmal bricht die Krankheit aber auch schon im Kindesalter aus. Das ist wahrscheinlich davon abhängig, wie häufig das Basentriplett CAG in dem Gen, das für Huntingtin codiert, vorkommt. Je häufiger es vorkommt, desto früher erkranken wahrscheinlich die Betroffenen. Aber wie wird Chorea Huntington genau vererbt? Hier siehst du den Stammbaum einer Familie mit Chorea Huntington. Die Kreise stellen weibliche Familienmitglieder, die Quadrate männliche Familienmitglieder dar. Die rot gefärbten Symbole sind Merkmalsträger. Chorea Huntington wird autosomal und dominant vererbt. Beide Elterngenerationen, P1 und P2, haben hier sowohl gesunde als auch kranke Kinder. Die erkrankten Elternteile müssen also heterozygot für das Merkmal Chorea Huntington sein, also Aa. A steht für das Gen mit Chorea Huntington und a für das Gen ohne Chorea Huntington. Das gesunde Elternteil kann nur homozygot für aa sein, also gesund, da Chorea Huntington dominant vererbt wird. Theoretisch können Erkrankte im Genotyp das Allel für Chorea Huntington, also A, auch doppelt aufweisen, AA. AA kann durchaus vorkommen, ist aber sehr selten. Auch dominante Erbgänge können homozygot sein. Die Gesunden in diesem Stammbaum haben also alle aa oder die Krankheit ist noch nicht ausgebrochen. In diesem Fall sind sie im Genotyp heterozygot, Aa. Alle Erkrankten in diesem Stammbaum sind heterozygot, Aa. Bekommt eine für Chorea Huntington heterozygote Person mit einer gesunden Person ein Kind, so kann das Kind Genotyp Aa haben oder aa. Der gesunde Vater muss homozygot aa sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Chorea Huntington erkrankt, liegt also bei 50 %. In diesem Video hast du gelernt, dass Chorea Huntington eine Erbkrankheit ist, die autosomal und dominant vererbt wird. Die Ursache für Chorea Huntington ist eine hohe Anzahl der Basenabfolge CAG in einem bestimmten Gen. Dadurch entsteht das Protein Huntingtin verändert. Dies führt zunächst zu Bewegungsstörungen bei den Betroffenen. Die Bewegungsstörungen werden immer schwerwiegender. Gehirnzellen sterben ab und innerhalb von 12 bis 15 Jahren nach den ersten Symptomen führt Chorea Huntington zum Tod.  Tschüss und danke fürs Zusehen!