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genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten 09:02 min

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Transkript genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten

Hallo, willkommen zum Video über genetische Beratung. Du wirst lernen, was die Ziele an der genetischen Beratung sind, für welche Personen sie gedacht ist und somit in welchen Fällen eine Indikation, also das Anzeigen einer bestimmten Behandlung, erfolgen kann. Wir gehen auch darauf ein, wie eine bestimmte Diagnose erstellt wird. Kommen wir zum Ziel in der genetischen Beratung. Diese wird in einer offiziellen Beratungsstelle durchgeführt, in der ein Facharzt oder eine Fachärztin für Humangenetik, Menschen, die sich ein Kind wünschen, Aufklärung über genetische Krankheiten anbietet. Es werden die genetischen Hintergründe erklärt und Missverständnisse aus dem Weg geräumt. Die genetische Diagnostik ermöglicht, anhand einer Reihe von Tests, die an Eltern oder dem ungeborenen Kind durchgeführt werden, genetische Rückschlüsse. Im letzteren Fall spricht man auch von Pränataldiagnostik. Die Ergebnisse werden dafür verwendet, das Risiko zu bewerten, ob ein Kind, das noch nicht geboren ist, eine Krankheit haben könnte oder zu diagnostizieren, ob ein Kind, das bereits im Mutterleib ist, eine bestimmte genetische Krankheit hat. Das Beratungsgespräch verläuft vollkommen wertfrei und endet ergebnisoffen. Das bedeutet, es werden keine Empfehlungen ausgesprochen und die Eltern bleiben frei und können selber die Entscheidung treffen, ob sie das Kind austragen möchten oder abtreiben wollen. Oder, ob sie überhaupt ein Kind bekommen wollen. Neben der Bestimmung des Risikos einer genetischen Erkrankung, bilden die Indikationen den wichtigen Bestandteil einer genetischen Beratung. Bei folgenden Indikationen, also Anzeichen, ist eine genetische Beratung sinnvoll: Die Eltern haben bereits ein oder mehrere Kinder, die an einer genetischen Krankheit erkrankt sind. Die Eltern, oder ein Elternteil, ist an einer genetischen Krankheit erkrankt. Oder es kommen Erbkrankheiten gehäuft in der Familie vor. Außerdem, das Elternpaar ist verwandt und hat somit eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass genetische Defekte auftreten. Die Mutter hatte mehrere Fehlgeburten, ohne dass eine gynäkologische Ursache gefunden wurde. Oder es liegt, aufgrund einer anderen Ursache, ein erhöhtes Risiko bei der Schwangerschaft vor, z.B. ein fortgeschrittenes Alter der Mutter. Dieses ist mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für genetische Defekte beim Nachwuchs verbunden. Kommen wir zum Ablauf der genetischen Beratung. Als erstes wird geklärt, welche genetische Erbkrankheit bei dem Nachwuchs auftreten könnte. Um das Risiko einzuschätzen, erfolgt die Bestimmung des Erbgangs. Diese ist bei den meisten gängigen Erbkrankheiten bereits erforscht. Des Weiteren wird der Genotyp der Eltern bestimmt. Dies kann auf zwei Weisen erfolgen: Durch Stammbaumanalyse oder durch diagnostische Methoden, die im Labor durchgeführt werden. Bei der Stammbaumanalyse wird, nachdem die Frage geklärt wurde, ob die Krankheit dominant oder rezessiv ist, das Risiko für ein erkranktes Kind berechnet. Ist die Erkrankung dominant und ist ein Elternteil von der Erbkrankheit betroffen und das andere Elternteil gesund, so kann man darauf schließen, dass das erkrankte Elternteil den Genotypen „Aa“ und das gesunde Elternteil den Genotypen „aa“ hat. Somit liegt das Risiko für ein erkranktes Kind bei fünfzig Prozent. Das Risiko beträgt deshalb 50 Prozent, weil so hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das erkrankte Elternteil, das dominante Allel groß A an den Nachwuchs vererbt. Bei rezessiven Erbgängen ist die Bestimmung des Risikos etwas schwieriger. Man kann nämlich bei den gesunden Eltern nicht direkt auf den Genotypen schließen. Sie können sowohl AA haben, also homozygot, also reinerbig sein, oder den Genotypen Aa haben, also heterozygot, beziehungsweise mischerbig sein. Somit kann das Risiko für das betroffene Kind nicht ohne Weiteres bestimmt werden. Deshalb erstellt man einen Familienstammbaum über mehrere Generationen. Man stellt sich die Frage: Kommt bei den Großeltern die Krankheit vor? Wenn ja, müssen diese ein rezessives Krankheitsallel an die Eltern des Kindes vererbt haben. Diese können somit nicht den Genotypen groß AA haben, sondern sind heterozygot, also mischerbig, und haben den Genotypen Aa. Da beide Eltern mit einer 50 prozentigen Wahrscheinlichkeit das rezessive Krankheitsallel klein a vererben und das Kind nur dann krank ist, wenn es zwei kranke rezessive Allele, also den Genotypen aa hat, liegt das Risiko für das erkrankte Kind bei 25 Prozent. Wenn man durch die Stammbaumanalyse nicht auf den Genotypen der Eltern schließen kann, z.B., weil zu wenige Informationen zur Verfügung stehen, kann man auch bestimmte Labortests durchführen. Durch den Heterozygotentest kann man zum Beispiel feststellen, ob bei bestimmten Krankheiten die Eltern heterozygot sind. Bei der Sichelzellanämie kann man sich zum Beispiel das Blutbild angucken unter dem Mikroskop und gucken, ob die Blutzellen verändert wurden. Bei der Mukoviszidose kann durch einen erhöhten Chlorid-Ionen-Gehalt im Schweiß nachgewiesen werden, ob die Eltern heterozygot für Mukoviszidose sind. Außerdem besteht die Möglichkeit, dass sogenannte Gensonden eingesetzt werden. Mit dieser Methode ist der Nachweis von spezifischen DNA-Sequenzen möglich, die mit bestimmten Erbkrankheiten verbunden sind. Eine weitere Möglichkeit ist die Pränataldiagnostik. Im Falle einer Schwangerschaft kann man also Labortests an dem noch nicht geborenen Kind durchführen. Dazu gehören bildgebende Verfahren, wie etwa der Ultraschall. Hiermit kann man die Größe des Kindes sehen, als auch bestimmte Fehlbildungen. Diese können genetisch bedingt sein, aber auch durch Umwelteinflüsse, zum Beispiel durch Alkoholmissbrauch während der Schwangerschaft. Des Weiteren gibt es eine Reihe von verschiedenen Zellanalysen, zum Beispiel Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Nabelschnur-Punktionen und andere Labortests. Die so gewonnenen Zellen können auf unterschiedliche Art und Weise untersucht werden. Anhand der Mikroskopie kann man zum Beispiel Schäden an den Chromosomen sehen. Außerdem kann man feststellen, ob eine anormale Chromosomenzahl vorliegt, zum Beispiel Trisomie 21. Außerdem besteht die Möglichkeit, dass man biochemische Tests durchführt. Damit kann man vor allem Stoffwechselstörungen feststellen. Fassen wir also zusammen, was du in diesem Video gelernt hast: Du weißt jetzt, was eine genetische Beratung ist, was die Ziele sind, was Indikationen sind und wann welche ausgesprochen werden können. Außerdem hast du gelernt, auf welche Art und Weise Diagnose erfolgen kann. Du weißt wie die Stammbaumanalyse verwendet wird und die Labortests angewendet werden können. Außerdem weißt du jetzt, was eine Pränataldiagnostik ist. Außerdem ist dir jetzt klar, dass bei einem Gespräch zwischen einem Facharzt oder Fachärztin für Humangenetik und den Eltern, immer eine wertungsfreie Beratung erfolgt, aber niemals Empfehlungen ausgesprochen werden. Somit können Eltern mit dem fachlichen Wissen über die Erkrankungen und die Risiken selber, gemäß ihren moralischen und ethischen Einstellungen entscheiden, ob sie ein Kind abtreiben wollen oder ob sie das Kind austragen wollen oder ob sie sich gegen einen Kinderwunsch entscheiden. Danke für deine Aufmerksamkeit. Tschüss, bis zum nächsten Video.

1 Kommentar
  1. schönste Stimme, da höre ich besonders Aufmerksam zu

    Von Robertnidens, vor mehr als 2 Jahren

genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten Übung

Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten kannst du es wiederholen und üben.

  • Nenne Indikationen, bei denen man eine genetische Beratung durchführen lassen sollte.

    Tipps

    Gemeint sind Umstände und Gründe, warum man eine genetische Beratung durchführen sollte.

    Lösung

    Eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, kann in vielen Situationen sinnvoll sein, um abzuschätzen, welche Aufgaben und Verantwortung mit einer möglichen Schwangerschaft verbunden sind. Es gibt dabei besondere Umstände und Ursachen, die eine Beratung ganz besonders sinnvoll erscheinen lassen. Dazu zählen unter anderem bereits bekannte Krankheiten der Kinder oder der Familie, bereits selbst erlebte Fehlgeburten, aber auch eine zu nahe Verwandtschaft der Elternteile. Zudem ist eine Beratung bei allgemeinem Schwangerschaftsrisiko sinnvoll, z.B. durch ein sehr hohes Alter.

  • Schildere Ziele der genetischen Beratung.

    Tipps

    Ob ein möglicherweise krankes Kind geboren wird oder nicht, ist abhängig vom moralischen und ethischen Denken der Eltern und von niemand anderem.

    Lösung

    Die genetische Beratung hat lediglich die Funktion die Eltern aufzuklären, welches Risiko für das Kind bei einer vorhandenen oder möglichen Schwangerschaft besteht. Die Beratung verändert weder Gene noch nimmt sie Einfluss darauf. Zudem ist sie wertfrei und gibt weder Empfehlungen noch Meinungen ab. Die Entscheidung liegt komplett bei den Eltern, ob sie ein Kind haben möchten oder nicht.

  • Beschreibe die Begriffe der genetischen Beratung.

    Tipps

    Bei der Stammbaumanalyse betrachtet man das bereits diagnostizierte Krankheitsbild mehrerer Generationen.

    Lösung

    Um das Risiko in einer Schwangerschaft zu ermitteln, wird zunächst der Erbgang der Eltern erhoben. Dies kann mit Labortests oder einer Stammbaumanalyse geschehen. Zu den Labortests zählt z.B. der Heterozygotentest. Hierbei wird anhand phänotypischer Merkmale ein Rückschluss auf die Allelverteilung erhoben. Mithilfe von Gensonden können spezifische DNA-Abschnitte direkt untersucht werden, um mögliche Krankheiten aufzudecken. Außerdem hilft die Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft, schon vorab ein Krankheitsbild zu erstellen. Mithilfe von Ultraschall, Zellanalysen oder dem Mikroskop wird das ungeborene Kind bzw. dessen Zellen untersucht.

  • Bestimme mithilfe der Stammbaumanalyse die Wahrscheinlichkeit, ob das Kind krank ist.

    Tipps

    Die Allele des gesunden Familienteils kann man nur mit einer Wahrscheinlichkeit angeben.

    Lösung

    Die Allele des Vaters sind durch den rezessiven Erbgang eindeutig gegeben (aa). Die Mutter kann jedoch Aa oder AA sein. Diese Information fehlt und beide Varianten sind zu 50% wahrscheinlich. Sollte die Mutter die Allele AA besitzen, kann das Kind nicht erkranken, da es immer den Genotyp Aa hätte. Hat die Mutter jedoch die Allele Aa, kann das Kind zu 50% den Genotyp aa erlangen. Für beide Varianten müssen die Wahrscheinlichkeiten ausgerechnet werden und anschließend miteinander addiert werden.

  • Bestimme mithilfe der Stammbaumanalyse die Allele der Personen.

    Tipps

    Es handelt sich um einen rezessiven Erbgang.

    Lösung

    Die erkrankten Personen müssen die Allele aa haben, da es sich um einen rezessiven Erbgang handelt (bei einem dominanten Erbgang wäre auch die Mutter mit Aa krank, sie ist aber gesund). Da die Eltern der F2-Generation nicht erkrankt sind, aber das gemeinsame Kind krank ist, müssen beide die Allele Aa tragen, damit eine Kombination aa beim Kind möglich ist. Die Eltern des Vaters in der F1-Generation haben viele mögliche Allelkombinationen. Es muss aber zumindest eines der Elternteile die Allele Aa besitzen, während der andere Partner AA oder Aa trägt.

  • Erläutere den Heterozygotentest.

    Tipps

    Das griechische Wort „homos“ bedeutet „gleich“.

    Lösung

    Der Heterozygotentest soll die Allele einer Person bestimmen. Dafür werden phänotypische Merkmale betrachtet. Die Ausprägung der Merkmale hängt stark davon ab, ob das entsprechende Gen heterozygot (Aa) oder homozygot (AA) vorliegt. Manchmal beeinflusst das zweite Allel direkt das Produkt, manchmal wird dieses aber auch nur mehr oder weniger gebildet, manchmal hat es ein zweites anderes Allel, aber auch keinen nachweisbaren Effekt. Es ist also entscheidend, um was für ein Merkmal es sich handelt. Oft kann man aber eine Beeinflussung des Stoffwechsels nachweisen.