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Analyse von Erbgängen

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Maja O.
Analyse von Erbgängen
lernst du in der 11. Klasse - 12. Klasse - 13. Klasse

Beschreibung Analyse von Erbgängen

Stammbaumanalyse – Biologie

Wenn es in der Familie vererbbare Krankheiten gibt, informieren sich manche Paare vor einer Schwangerschaft darüber, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass ihr Kind eben diese Krankheit bekommen würde. Das kann mit Hilfe einer Stammbaumanalyse, einer wichtigen Methode der Genetik, vorhergesagt werden. Im Folgenden wollen wir uns ansehen, wie genau ein Stammbaum aufgebaut ist und wie man bei der Stammbaumanalyse vorgeht.
Du weißt bereits, wie man ein Kreuzungsschema erstellt und kennst die wichtigsten Grundbegriffe und Prinzipien der Vererbung.

Stammbaum – Aufbau

Einen Stammbaum hast du bestimmt schon einmal gesehen oder vielleicht sogar selber aufgestellt. Dann hast du aber vermutlich Bilder eingeklebt oder Namen eingetragen – der Stammbaum, den wir zur Stammbaumanalyse verwenden, sieht ein wenig schlichter aus.

Auch hier verwenden wir die übliche Baumstruktur, mit der wir Verwandtschaftsverhältnisse anzeigen. Meist beginnt der Stammbaum mit einer sogenannten Elterngeneration, der P‑Generation. Über eine Verbindungslinie zeigen wir an, dass sich zwei Individuen fortpflanzen. Die Nachkommen in der Tochtergeneration, der F1‑Generation, gehen als Zweige von dieser Linie ab. Paart sich ein Nachkomme aus der F1‑Generation mit einem weiteren Individuum, wird für diese Paarung eine neue Abzweigung gebildet. Die Nachkommen der F1‑Generation werden in der F2‑Generation zusammengefasst.

Bei der Darstellung der Individuen gelten die folgenden einheitlichen Regeln:

  • Weibliche Individuen werden als Kreis dargestellt.
  • Männliche Individuen werden als Quadrat dargestellt.
  • Die Symbole der Individuen, die das zu untersuchende Merkmal ausprägen, werden schwarz eingefärbt.
  • Die Symbole der Individuen, die das zu untersuchende Merkmal nicht ausprägen, werden nicht eingefärbt.

Aufbau eines Stammbaums

Wenn man weiß, dass ein Individuum das Merkmal trägt, aber nicht im Phänotyp zeigt, dann kann man das über einen schwarzen Punkt im weißen Kreis oder Quadrat darstellen. Das setzt aber schon Vorwissen zum Erbgang voraus, das wir häufig nicht haben und somit finden wir diese Darstellungsweise nur selten vor.

Stammbaumanalyse – Erbgänge

Zunächst wollen wir uns anschauen, welche Erbgänge wir anhand von Stammbaumanalysen unterscheiden können. Außerdem führen wir die Kennzeichen auf, die uns bei der Unterscheidung helfen.

Dominante und rezessive Erbgänge

Mit Hilfe von Stammbaumanalysen können wir unter anderem unterscheiden, ob es sich um dominante oder rezessive Erbgänge handelt. Das schauen wir uns nun genauer an.

Dominante Vererbung eines Merkmals

Ein Merkmal wird dann dominant vererbt, wenn sich das betreffende Allel (Genvariante) bei der Ausprägung des Merkmals gegenüber einer anderen Genvariante durchsetzt. Das bedeutet: Sind im Genotyp verschiedene Allele gegeben (Heterozygotie), setzt sich das dominante Allel bei der Ausprägung des Phänotyps durch.

In einem Stammbaum kann man eine dominante Vererbung dadurch erkennen, dass es in nahezu jeder Generation Individuen mit dem ausgeprägten Merkmal gibt.

Rezessive Vererbung eines Merkmals

Für die rezessive Vererbung eines Merkmals gilt Folgendes: Sind im Genotyp verschiedene Allele gegeben (Heterozygotie), wird das rezessive Allel bei der Ausprägung des Phänotyps vom dominanten Allel überdeckt.

Im Gegensatz zur dominanten Vererbung erkennt man die rezessive Vererbung also dadurch, dass es nicht in jeder Generation Individuen mit dem ausgeprägten Merkmal gibt. Außerdem kann es passieren, dass Eltern, bei denen das Merkmal nicht ausgeprägt ist – aber ein rezessives Allel tragen – Nachkommen bekommen, bei denen das Merkmal ausgeprägt ist.

Autosomale und gonosomale Erbgänge

Ein bestimmtes Gen, welches ein Merkmal beeinflusst, ist auf einem ganz bestimmten Bereich der DNA codiert. Die Gesamtheit der DNA, die wir tragen, lässt sich auf 23 Chromosomenpaare aufteilen. Man unterscheidet dabei zwischen Autosomen und Gonosomen. Je nachdem, auf welchem Chromosom ein Gen codiert ist, spricht man von autosomaler oder gonosomaler Vererbung.

Autosomale Vererbung eines Merkmals

Ein Merkmal wird autosomal vererbt, wenn das betreffende Allel auf einem Autosom liegt. Autosomen sind die Chromosomen 1-22, die Körpermerkmale und Fähigkeiten codieren, aber nicht die Geschlechtsmerkmale eines Individuums.

Dass ein Merkmal autosomal vererbt wird, erkennst du daran, dass weibliche und männliche Individuen mit einer gleichen oder sehr ähnlichen Häufigkeit das Merkmal ausprägen.

Gonosomale Vererbung eines Merkmals

Ein Merkmal wird dann gonosomal vererbt, wenn das betreffende Allel auf einem Gonosom liegt. Gonosomen sind die Chromosomen, die unter anderem das Geschlecht des Individuums bestimmen. Bei einem zweifachen (diploiden) Chromosomensatz hat das weibliche Individuum zwei X-Chromosomen, das männliche ein X- und ein Y-Chromosom. Man kann zusätzlich unterscheiden, auf welchem Chromosom das betroffene Allel liegt (X-chromosomale und Y-chromosomale Erbgänge).

Einen gonosomalen Erbgang erkennt man daran, dass ein Geschlecht häufiger von der Ausprägung eines Merkmals betroffen ist, als das andere.

Kombinationen von Erbgängen

Ein Merkmal kann sowohl dominant als auch autosomal vererbt werden, gleichermaßen sowohl dominant als auch gonosomal. Insgesamt ergeben sich die folgenden Kombinationen:

  • autosomal-dominant,
  • autosomal-rezessiv,
  • gonosomal-dominant und
  • gonosomal-rezessiv.

Stammbaumanalyse – Beispiele

Um das bisher Gelernte zu vertiefen, wollen wir uns zwei Stammbäume als Beispiel ansehen.

Beispiel 1: Sichelzellanämie

Als erstes schauen wir uns die Vererbung der Sichelzellanämie an. Das ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die unter anderem mit einer Blutarmut und Durchblutungsstörungen einhergeht.

Stammbaumanalyse Beispiel Sichelzellenanämie

Hierbei handelt es sich um einen autosomal‑rezessiven Erbgang. Das erkennen wir an den folgenden Kennzeichen:

  • Das Merkmal ist nicht in allen Generationen ausgeprägt. Außerdem weist ein Nachkomme von gesunden Eltern die Krankheit auf. Es muss sich also um einen rezessiven Erbgang handeln.
  • Die Krankheit tritt in beiden Geschlechtern nahezu gleichverteilt auf. Um die Verteilung noch genauer einschätzen zu können, wäre ein größerer Stammbaum hilfreich. Bei der gegebenen Verteilung können wir aber von einem autosomalen Erbgang ausgehen.

Beispiel 2: Hämophilie

Als zweites Beispiel schauen wir uns die Vererbung der Hämophilie, der sogenannten Bluterkrankheit an. Diese führt zum einen dazu, dass Blut aus Wunden nur sehr langsam gerinnt und zum anderen dazu, dass Erkrankte auch ohne sichtbare Wunden spontan bluten.

Stammbaumanalyse Beispiel Hämophilie

Die Hämophilie wird gonosomal‑rezessiv vererbt. Das erkennen wir an den folgenden Eigenschaften:

  • Das Merkmal ist nicht in allen Generationen ausgeprägt. Außerdem weist in zwei Fällen ein Nachkomme von gesunden Eltern die Krankheit auf. Es muss sich also um einen rezessiven Erbgang handeln.
  • Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern auf, bei männlichen Individuen aber deutlich häufiger auf als bei weiblichen. Außerdem erkennen wir, dass die Krankheit X‑chromosomal vererbt wird, denn die männlichen Nachkommen sind häufiger betroffen als die weiblichen. Das liegt daran, dass weibliche Nachkommen zwei X-Chromosomen haben, von denen eins das rezessive Allel dominieren kann. Die männlichen Nachkommen haben nur ein X‑Chromosom. Sobald dieses das Krankheits‑Allel trägt, kann die Ausprägung dieses Merkmals nicht unterdrückt werden. Außerdem kann man in diesem Beispiel sicher sein, dass es sich um keine Y‑chromosomale Vererbung handelt, denn dann wären ausschließlich männliche Individuen von der Krankheit betroffen.

Dieses Video

In diesem Video wird dir die Stammbaumanalyse anhand von Beispielen einfach erklärt. Neben wichtigen Definitionen zur Erstellung eines Stammbaums erfährst du, wie man unterschiedliche Erbgänge im Stammbaum erkennen kann. Unter den Übungen findest du auch zur Stammbaumanalyse interaktive Aufgaben und ein Arbeitsblatt.

Transkript Analyse von Erbgängen

Hallo. Willkommen zum Video zum Thema “Analyse von Erbgängen”. Wir gehen zuerst auf die Frage ein, was Stammbäume sind und wozu diese dienen. Danach wirst Du lernen, wie man einen Stammbaum erstellt. Danach gehen wir auf die Analyse von Stammbäumen ein. Du wirst danach in der Lage sein, zu unterscheiden, ob ein Erbgang dominant oder rezessiv ist und ob er autosomal oder gonosomal ist. Mit einem Stammbaum lassen sich Verwandtschaftsverhältnisse aufzeigen. Außerdem dienen sie zur Darstellung des Vorkommens eines bestimmten Merkmals in einer Familie. Dies kann man vor allem für die Analyse des Erbschemas von einem bestimmten Merkmal, zum Beispiel von einer neu entdeckten Krankheit, benutzen. Deshalb sind Stammbäume in der genetischen Beratung wichtig. Zum Beispiel zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass der Nachwuchs von einer Erbkrankheit, die in einer Familie öfters vorkommt betroffen ist. Beim Erstellen eines Stammbaums werden international gleiche Symbole benutzt. Das Geschlecht wird symbolisiert, indem man einen Kreis für weibliche und ein Quadrat für männliche Personen nimmt. Das kannst Du Dir sehr leicht einprägen, wenn Du Dir merkst, dass die Frauen mehr weibliche Rundungen haben und Männer eher kantig gebaut sind. Das Vorhandensein oder das Fehlen eines Merkmals wird folgenderweise symbolisiert. Die leeren Kreise und Quadrate weisen darauf hin, dass die Person das bestimmte Merkmal nicht ausprägt. Die ausgefüllten Kreise und Quadrate symbolisieren Merkmalsträger. Manchmal findest Du in Stammbäumen Kreise und Vierecke mit einem Punkt drinnen. Diese symbolisieren Merkmalsüberträger. Das sind Menschen, die das Merkmal zwar nicht selber zeigen, aber ein Allel für dieses Merkmal tragen und dieses an die nächste Generation übertragen können. Wir kommen jetzt zum Erstellen eines Stammbaums. Das ist meine Familie. Und das hier, das bin ich. Manche Verwandten haben rote Haare. Lass uns also einen Stammbaum malen, bei dem das untersuchte Merkmal die rote Haarfarbe ist. Meine Oma hat keine roten Haare. Das heißt, wir malen einen leeren Kreis hin. Mein Opa hat rote Haare. Wir malen also ein ausgefülltes Quadrat hin. Der Strich dazwischen symbolisiert bei Stammbäumen eine Partnerschaft. Meine andere Oma hat auch keine roten Haare und mein Opa auch nicht. Die Eltern meines Vaters haben zwei Kinder. Das malt man auf folgende Weise hin. Mein Onkel hat rote Haare. Wir malen also ein Viereck hin, das ausgefüllt ist. Mein Vater hat dunkle Haare, die nicht rot sind und damit malen wir ein leeres Viereck. Die Eltern meiner Mutter haben nur ein Kind. Wir malen also einen leeren Kreis. Meine Eltern haben zwei Kinder und zwar meinen Bruder, der rote Haare hat. Wir malen also ein Viereck hin und füllen es aus. Und mich. Ich habe braune Haare. Wir malen also einen leeren Kreis hin. So einfach ist es, einen Stammbaum zu erstellen. Es gibt vier Arten von Erbgängen. Autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, gonosomal-rezessiv und gonosomal- dominant. Bei der Analyse eines Stammbaums muss die Art des Erbgangs bestimmt werden. Wir kommen jetzt zur Analyse des Erbgangs. Wir gehen auf folgende Art und Weise vor. Als Erstes stellen wir uns die Frage, ist der Erbgang dominant oder rezessiv? Als Zweites fragen wir uns, ist er autosomal oder gonosomal. Als drittes bestimmen wir die Genotypen aller Familienmitglieder. Und viertens könnten wir theoretisch die Wahrscheinlichkeit berechnen, dass ein Nachkomme ein bestimmtes Merkmal aufweist. Aber das machen wir in einem anderen Video. Als Erstes fragen wir uns also, ist das Allel, dass für ein bestimmtes Merkmal codiert, dominant oder rezessiv? Wir wiederholen, was dominant und rezessiv bedeutet. Dominant heißt ein Allel setzt sich bei Heterozygoten, also mischerbigen durch und bestimmt alleine den Phänotypen, also das Erscheinungsbild. Rezessiv bedeutet, dass Allel wird bei Heterozygoten unterdrückt. Es kommt im Phänotypen also nicht zum Vorschein. Dominante Allele werden mit Großbuchstaben und rezessive Allele mit Kleinbuchstaben symbolisiert. Wir kommen jetzt zu dem Fall, dass die Eltern beide Merkmalsträger sind. Das Kind zeigt kein Merkmal. Immer wenn das der Fall ist, kannst Du davon ausgehen, dass das Allel, das für das Merkmal codiert, dominant ist. Das heißt, das Kind hat den Genotypen aa und die Eltern haben beide den Genotypen Aa. Denn die Eltern müssen ein Allel haben, das nicht für das Merkmal codiert und das sie an das Kind weitervererben können. Im umgekehrten Fall zeigen die Eltern beide das Merkmal nicht, während das Kind ein Merkmalsträger ist. Immer, wenn das der Fall ist, weißt Du sofort, der Erbgang ist rezessiv, beziehungsweise das Allel, das für das Merkmal codiert, ist rezessiv. Die Eltern haben also den Genotypen Aa und das Kind hat den Genotypen aa. Der Erbgang ist also rezessiv. Eine weitere Hilfe bei Deiner Analyse des Erbgangs kann Dir die Frage bieten, ob das Merkmal eine Generation überspringt oder nicht. Bei dominanten Erbgängen kann ein Merkmal keine Generation überspringen. Wenn es sich beim Merkmal um eine Krankheit handelt, heißt das, zwei gesunde Eltern müssen also homozygot sein und tragen kein Krankheitsallel, dass sie an die nächste Generation vererben können. Alle Nachkommen werden gesund sein und die Krankheit kommt in diesem Zweig der Familie nicht mehr vor. Erkrankte Eltern, die heterozygot sind, vererben mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit das Krankheitsallel weiter. Somit kommen die Krankheiten, die dominant vererbt werden meist in jeder Generation vor. Im rezessiven Erbgang ist dies anders. Hier kann ein Merkmal und somit auch eine Krankheit eine Generation überspringen, denn zwei phänotypisch gesunde Eltern, die heterozygot sind, können betroffene Kinder bekommen. Immer, wenn eine Generation übersprungen wird, also zum Beispiel die Großeltern erkrankt sind, die Eltern beide gesund und die Enkel krank sind, dann handelt es sich um einen rezessiven Erbgang. Als Zweites stellen wir uns die Frage ist der Erbgang autosomal oder gonosomal? Autosomal bedeutet, dass das Gen für das Merkmal auf einem der Autosomen liegt. Das bedeutet auf einem der 22 homologen Chromosomenpaare. Gonosomal bedeutet, dass das Gen für das Merkmal auf einem Gonosom liegt. Das heißt, eines der Geschlechtschromosomen. Das heißt, auf dem X-Chromosom oder auf dem Y-Chromosom. Da das X-Chromosom viel, viel mehr Gene hat als das Y-Chromosom ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Gen auf dem X-Chromosom liegt, viel höher. Deshalb sind die meisten gonosomalen Krankheiten auf Gene zurückzuführen, die auf dem X-Chromosom liegen. Wenn in einem Stammbaum ungefähr die gleiche Anzahl an männlichen und weiblichen Merkmalsträgern vorkommt, dann kann man davon ausgehen, dass das Allel für das Merkmal autosomal ist. Bemerkt man, dass es eine doppelte Anzahl an männlichen Merkmalsträgern gibt, dann kann man davon ausgehen, dass das Allel gonosomal ist, also auf einem der Geschlechtschromosomen liegt und wahrscheinlich auf dem X-Chromosom. Hierbei handelt es sich um einen gonosomal rezessiven Fall. Gonosomal-dominante Krankheiten sind sehr selten und werden daher in diesem Video nicht näher behandelt. Die Mehrheit aller gonosomal vererbbaren Krankheiten ist gonosomal-rezessiv. Bei Frauen sind homozygote Trägerinnen von zwei gesunden Allelen auf beiden X-Chromosom phänotypisch gesund. Hemizygote Männer haben auch ein erkranktes Allel auf dem X-Chromosom, doch sie sind Merkmalsträger und phänotypisch krank, denn sie haben im Gegensatz zur Frau kein zweites X-Chromosom, dass die Ausprägung der Krankheit ausgleichen kann. Homozygote Trägerinnen des Krankheitsallels sind hingegen Merkmalsträgerinnen und somit phänotypisch krank. Dass die betroffenen Frauen von der Mutter und von dem Vater beide ein erkranktes Allele vererbt bekommen müssen, kommen homozygote erkrankte Frauen statistisch gesehen seltener vor. Fassen wir das Video zusammen: Du bist jetzt in der Lage, einen Stammbaum zu erstellen und Du kennst alle vier Arten von Erbgängen. Autosomal dominant, autosomal rezessiv, gonosomal rezessiv und gonosomal dominant. Außerdem hast Du gelernt, worauf Du in einem Stammbaum achten musst, damit Du die Analyse für einen Erbgang durchführen kannst. Nun hast Du Dir das ganze wichtige Grundlagenwissen angeeignet, um selber eine Analyse eines Erbgangs durchzuführen. Klicke auf das nächste Video. Dort haben wir vier Übungen, bei denen Du das Erbschema selber bestimmen kannst. Viel Spaß dabei. Danke für Deine Aufmerksamkeit und Tschüss, bis zum nächsten Video.

22 Kommentare

22 Kommentare
  1. Das sehe ich anders: Ich würde den Punkt nicht ergänzen. Diese Symbolik wird ja nur selten angewandt (und eher nur bei gonosomal-rezessiv). Das würde ich eher weiter vorn bei der Einführung noch dazu sagen, dass es dort nur der Vollständigkeit halber angegeben ist.

    Von S Vallee Tesniere, vor 4 Monaten
  2. Ich würde gerne nochmals auf den Kommentar unten verweisen: im ersten Beispiel müsste der Merkmalsträger einen Punkt tragen....

    Von Keicher Andrea, vor 5 Monaten
  3. Moin, müsste beim Stammbaum der Vater nicht einen Punkt haben, weil er die roten Haare ja von seinem Vater geerbt hat.
    Da er keine roten Haare hat, muss er ja trotzdem das Gen besitzen, weil sonst ihr Bruder ja keine roten Haare haben könnte.
    Oder nicht ?

    Von Kruggels, vor 9 Monaten
  4. Hallo Ip Pfeffer,
    mit konkreten Aufgaben, die nicht Teil des Videos oder der interaktiven Übung sind, helfen dir gerne unsere LehrerInnen des Hausaufgabenchats weiter. Der Chat ist von Montag bis Freitag zwischen 17-19 Uhr für dich da.
    Ich hoffe, dass wir dir weiterhelfen können.
    Beste Grüße aus der Redaktion

    Von Tatjana Elbing, vor etwa 2 Jahren
  5. Hallo, ich habe jetzt Probleme mit folgendem
    Erbgang:
    Dihybrider Erbgang beim Löwenmäulchen.
    1. Ermittle den Erbgang, ob die Blütenfarbe u.die Blütenform dominant, rezessiv oder intermediär vererbt wird.
    2. Notiere zu allen Pflanzen den Genotyp.
    über eine Hilfestellung würde ich mich freuen.

    Vielen Dank
    Joachim

    Von Ip Pfeffer, vor etwa 2 Jahren
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Analyse von Erbgängen Übung

Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video Analyse von Erbgängen kannst du es wiederholen und üben.
  • Skizziere und beschrifte typische Symbole, die zur Erstellung eines Stammbaumes genutzt werden.

    Tipps

    Eine Auswahl passt in keine Lücke.

    Lasse dich nicht durch die Farben irritieren. Manchmal werden sie genutzt, um phänotypisch gesunde (blaue) und kranke (rote) Personen eindeutiger darzustellen.

    Orientiere dich bei der Symbolisierung von Frauen und Männern an ihrem biologischen Habitus: Wessen Körperbau ist eher kantig, wessen eher rund?

    Lösung

    Meistens sind Stammbäume farblos. Doch es gibt auch farbige Stammbäume. Eine typische Symbolisierung eines Stammbaumes sieht dann folgendermaßen aus:

    1. Weiblich, kein Merkmal
    2. Weiblich, Merkmalsträger
    3. Männlich, Überträger bzw. Konduktor
    4. Männlich, Merkmalsträger
    5. Männlich, kein Merkmal
    6. Paarung
    7. Geschwister

    Konduktoren, oder auch Überträger, können weiblich oder männlich sein. Es handelt sich hierbei um Individuen, welche die Erbanlage für ein Merkmal tragen, ohne dass das Merkmal phänotypisch in Erscheinung tritt.

  • Benenne die jeweilige Definition der folgenden Grundbegriffe der Stammbaumanalyse.

    Tipps

    Das Präfix gono- kommt von dem griechischen Substantiv goné und bedeutet unter anderem das Geschlecht.

    Das Wort dominant kommt vom Lateinischen dominans und bedeutet soviel wie überlegen oder vorherrschend.

    Der Phänotyp ist die Menge aller Merkmale eines Individuums. Hierbei sind alle morphologischen und physiologischen Eigenschaften gemeint.

    Lösung

    Autosomen sind sämtliche Chromosomen, welche nicht an der Bestimmung des Geschlechts eines Individuums beteiligt sind, also die Chromosomenpaare 1 bis 22.
    Gonosomen dagegen sind die Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen, also das Chromosomenpaar 23 (X und Y).

    Allele bezeichnen die spezifischen Ausprägungen eines Gens.
    Ist ein Allel dominant, dann setzt sich die Ausprägung bei Heterozygotie durch. Ist es stattdessen rezessiv, wird sie unterdrückt.

    Der Phänotyp bezeichnet das äußere Erscheinungsbild eines Individuums mit allen morphologischen und physischen Eigenschaften. Hat ein Mensch die Augenfarbe blau, so ist der Phänotyp in Hinblick auf dieses Merkmal blau.
    Der Phänotyp wird vorwiegend vom Genotyp bestimmt, der alle in den Genen festgelegten Erbinformationen enthält, so auch die, welche in diesem Beispiel zur Ausprägung von blauen Augen führen.

  • Bestimme den Genotyp ausgewählter Mitglieder einer Familie, in deren Stammbaum die Erbkrankheit Morbus Wilson auftritt.

    Tipps

    Drei der möglichen Genotypen passen in keine Lücke.

    Rezessive Allele werden mit Kleinbuchstaben, dominante mit Großbuchstaben dargestellt.

    Bekommen phänotypisch gesunde Eltern kranke Kinder, dann müssen die Eltern bezüglich der Krankheit heterozygot sein.

    Die Krankheit Morbus Wilson ist selten. Es gibt deutlich mehr phänotypisch gesunde Menschen, die nur ein defektes Gen in sich tragen und vererben können, als es tatsächlich Erkrankte gibt.

    Lösung

    Die Allelverteilung dieses Stammbaums:

    Die Konduktoren besitzen je ein rezessives und ein dominantes Allel (Aa). Dadurch sind sie phänotypisch gesund, können Morbus Wilson aber vererben. Da die Erbkrankheit autosomal-rezessiv ist, können die Konduktoren sowohl weiblich als auch männlich sein. Sie sind immer heterozygot.

    Kommen zwei Krankheitsallele zusammen (aa), beispielsweise weil beide Eltern entweder krank oder Konduktoren sind, dann bricht die Krankheit aus. Erkrankte mit Morbus Wilson sind immer homozygot.

    Bei zwei gesunden Allelen (AA) sind die Individuen sowohl phänotypisch als auch genotypisch gesund und immer homozygot.

  • Leite aus dem vorliegenden Familienstammbaum den entsprechenden Erbgang der Krankheit Brachydaktylie und die Merkmalsausprägung des jüngsten Geschwisterpaares ab.

    Tipps

    Wenn beide Eltern phänotypisch krank sind, aber ein phänotypisch gesundes Kind zur Welt bringen, das das Merkmal nicht überträgt, müssen sie diesbezüglich heterozygot sein.

    Gibt es im Stammbaum keine Konduktor/innen, also Familienmitglieder, die phänotypisch gesund und zugleich merkmalsübertragend sind, so handelt es sich wahrscheinlich nicht um einen rezessiven Erbgang.

    Ist ein Kind zweier heterozygoter, phänotypisch kranker Eltern gesund und nicht merkmalsübertragend, muss das Allel, das für die Erkrankung verantwortlich ist, dominant sein.

    Lösung

    Brachydaktylie ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit.

    Das ist erkennbar in der ersten Generation des Stammbaums. Hier bekommen zwei phänotypisch kranke Eltern zwei kranke Kinder und ein gesundes Kind. Der Genotyp der Eltern muss demzufolge heterozygot und das Allel für die Kurzfingrigkeit dominant sein.

    Die Eltern des Geschwisterpaars sind bezüglich des Merkmals homozygot. Demzufolge besitzt die Mutter den Genotyp AA und der Vater den Genotyp aa. Da die Kinder von jedem Elternteil ein Allel vererbt bekommen, sind sie bezüglich der Krankheit heterozygot (Aa) und somit phänotypisch krank.

  • Stelle die Genotypen dar, die einen gesunden oder krankhaften Phänotyp bei einer gonosomal-rezessiven Erbkrankheit hervorbringen.

    Tipps

    Rote Chromosomen tragen ein entsprechend defektes Allel.

    Damit bei einem rezessiven Erbleiden die Krankheit phänotypisch in Erscheinung tritt, müssen bei einer Homozygotie beide Allele defekt sein.

    Das phänotypische Erscheinen der Krankheit kann auch bei nur einem defekten Allel auftreten. Doch hierfür wird eine Hemizygotie vorausgesetzt.

    Lösung

    Bei gonosomal-rezessiven Erbkrankheiten sind Männer im Durchschnitt doppelt so häufig betroffen wie Frauen. Der Grund liegt im Genotyp:

    Normalerweise kommen sämtliche Allele eines diploiden Chromosomensatzes doppelt vor. Das männliche Gonosom bildet eine Ausnahme, da X- und Y-Chromosom nur je einmal vorkommen. Dieser Zustand, bei dem ein Allel bzw. Gen in einem diploiden Chromosomensatz nur auf einem Chromosom vorkommt, heißt Hemizygotie. Dadurch sind Männer anfälliger für Erbkrankheiten, die das Gonosom betreffen.

    Besitzen Frauen zwei gesunde X-Chromosomen und Männer je ein gesundes X- und ein gesundes Y-Chromosom, dann sind beide phänotypisch und genotypisch gesund.

    Trägt ein Mann das rezessive Krankheitsallel auf dem X-Chromosom, kann dies nicht durch ein weiteres X-Chromosom ausgeglichen werden. Der Mann ist bezüglich der Erbkrankheit hemizygot und somit phänotypisch und genotypisch krank.
    Trägt eine Frau das rezessive Krankheitsallel auf einem X-Chromosom, so kann dies durch ein gesundes zweites X-Chromosom ausgeglichen werden. Die Frau ist phänotypisch gesund. Sie ist heterozygot bezüglich der Krankheit und damit Konduktorin.
    Sind die Allele auf beiden X-Chromosomen bei einer Frau defekt, so ist sie bezüglich der Erbkrankheit homozygot und somit sowohl phänotypisch als auch genotypisch krank.

  • Beurteile anhand eines auf Informationen über die Familienmitglieder beruhenden Stammbaumes, wie das Marfan-Syndrom vererbt wird.

    Tipps

    Markiere zuerst Toms Tanten, Mutter, Vater und Großeltern im Text, um so nicht die Übersicht zu verlieren.
    Welche Familienmitglieder sind vom Marfan-Syndrom betroffen?

    In einem rezessiven Erbgang können einzelne Generationen übersprungen werden.

    Bei gonosomalen Erbgängen gibt es häufig deutlich mehr betroffene Männer als Frauen.

    Lösung

    Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Bindegewebsschwäche. Daher sind Betroffene meist überdurchschnittlich groß und haben schmale, lange Finger und sehr bewegliche Gelenke. Die Instabilität des Bindegewebes kann häufig zu Herzfehlern, Augenschäden und Störungen am Skelettsystem führen. Die Krankheit kann behandelt, aber derzeit nicht geheilt werden.

    In Toms Familie kommt die Krankheit im väterlichen Familienzweig vor: Betroffen sind Tom selbst und sein Vater. Toms Tante und seine Großmutter sind am Marfan-Syndrom gestorben. Sein Großvater sowie die gesamte Familie seiner Mutter sind gesund.

    Das Marfan-Syndrom kommt in Toms Familie in jeder Generation vor. Sein gesunder Großvater väterlicherseits hat mit der kranken Großmutter zwei kranke Kinder zur Welt gebracht. Genauso hat seine gesunde Mutter zusammen mit seinem kranken Vater ein krankes Kind, Tom selbst, bekommen. Es sind gleich viele Männer wie Frauen von der Krankheit betroffen. Es ist also davon auszugehen, dass der Erbgang autosomal-dominant ist.

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