Vererbung der Mukoviszidose - Anwendung des Hardy-Weinberg-Gesetzes

Hallo, schön dass du wieder dabei bist. Wir kommen zum zweiten Video, zur Mukoviszidose zweiter Teil. Als Vorwissen brauchst du Kenntnisse aus dem ersten Teil der Mukoviszidose. Und zum HWG, das ist das Hardy-Weinberg-Gesetz. Unsere Ziele sind schnell genannt: Es geht darum, den Erbgang der Mukoviszidose zu ergründen und uns darin zu üben, Allelfrequenzen zu berechnen. Sehen wir uns den Musterstammbaum einer Familie an. Wir stellen fest, dass die Merkmalsträger in der dritten und vierten Generation in beiden Geschlechtern auftreten. Davor liegen zwei gesunde Generationen. Folglich kann es kein autosomal-dominantes Erbgeschehen sein, das hier vorliegt. Das Leiden müsste sonst in jeder Generation auftreten. Aus der Ehe der Personen 6 und 3 gehen vier Kinder hervor, wovon ein Junge und ein Mädchen erbkrank sind. Ein X-chromosomaler Erbgang ist so gut wie auszuschließen, denn das Mädchen, die Person 9, kann aus den Personen 3 und 6 nicht hervorgehen. Die Personen 11 und 10 müssen heterozygot sein, denn von ihren Kindern sind zwei Merkmalsträger, ein Junge und ein Mädchen. Wir kommen zu dem Schluss, dass der Erbgang autosomal-rezessiv sein muss und die Mukoviszidose rezessiv vererbt wird. Aber mit welcher Wahrscheinlichkeit entstehen erbkranke Nachkommen? Mutter und Vater sind heterozygot, sie können jeweils nur zu 50 Prozent gesunde Keimzellen bilden. Bei der Befruchtung gibt es diese Kombinationsmöglichkeiten. Im Endergebnis sehen wir, dass erbkranke Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent entstehen. Kommen wir zu dem letzten Ziel. In Deutschland liegt das Erkrankungsrisiko bei 1:2500. Wenn wir das HWG anwenden, also das Hardy-Weinberg-Gesetz, müssen wir wissen, dass der Buchstabe A für dominante und rezessive Allelen besteht, also "A" für das dominante und "a" für das rezessive Allel. Hier siehst du die Formel für das HWG. Die Gesamthäufigkeit aller Gene beziehungsweise Allele im Genpool sei gleich eins, was 100 Prozent entspricht. Wenn wir das HWG anwenden wollen, müssen wir so vorgehen: Wir bilden zunächst den Quotienten aus 1:2500. Es ergibt sich der Wert 0,0004. Das ist der Wert für die homozygot-rezessiven Allelträger. Zieht man daraus die Wurzel, kommt man auf 0,02. Da gilt: A + a = 1 ist A = 0,98. Wir berechnen jetzt gleich die heterozygoten Allelträger in der Population. Wir multiplizieren also die Werte 0,98 mit 0,002 und nehmen das mal zwei, und erhalten den Wert 0,0392. Wenn wir 0,98 quadrieren, erhalten wir den Wert für die homozygot-gesunden Personen innerhalb des Genpools. Es ergibt sich der Wert 0,9604. In Prozent ausgedrückt sieht das so aus: 3,92 Prozent sind annähernd 4 Prozent. Also haben etwa 4 Prozent der deutschen Bevölkerung das mutierte rezessive Allel für Mukoviszidose in sich, das ist jeder 25. 96 Prozent der Bevölkerung haben intakte Gene. Tschüss, euer Octavus.