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Mukoviszidose - Ursachen und Symptome

Die Mukoviszidose ist

  • auf einen Gendefekt im Chromosom 5 zurückzuführen.
  • eine schleichende Lungenentzündung.
  • durch eine Mutation des 7. Chromosoms bedingt.
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Ø 3.9 / 7 Bewertungen

Die Autor/-innen
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Roland Hesse

Mukoviszidose - Ursachen und Symptome

lernst du in der 11. Klasse - 12. Klasse - 13. Klasse

Beschreibung Mukoviszidose - Ursachen und Symptome

In diesem Video lernst Du eine Erbkrankheit kennen, die in Deutschland recht häufig ist aber leider nicht heilbar, die Mukoviszidose. Du erfährst das Wichtigste über die Ursachen, Diagnosen, Symptome und Therapiemöglichkeiten der Mukoviszidose. Warum bei dieser Erkrankung so viel zähflüssiger Schleim produziert wird und was Chloridionen und Kanalproteine damit zu tun haben lernst du genau hier. Schau es dir an und erfahre mehr über diese unheilbare Erkankung.

Transkript Mukoviszidose - Ursachen und Symptome

Hallo. Ich stelle euch heute die häufigste vererbte und angeborene Stoffwechselerkrankung heutiger Menschen vor. Es ist die Mukoviszidose. Sie ist nicht heilbar, aber behandelbar. Versorgung und Behandlung schreiten stetig voran, sodass in Einzelfällen Betroffene über 50 Jahre alt werden. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt zur Zeit aber noch bei etwas über 31 Jahren. Als Vorwissen solltet ihr die Atmungsorgane des Menschen kennen und ihr solltet Genetik-Kenntnisse aus der zehnten Klasse haben. Ich werde Ausführungen zu den Ursachen, Diagnosen, Symptomen und Therapien zu dieser Erbkrankheit machen. Zunächst muss ich aber den Begriff Mukoviszidose erklären. „Mucus“ ist lateinisch und heißt Schleim, und „viscidus“ bedeutet zäh. Früher wurde Mukoviszidose mit „C“ geschrieben. Sie wird aber auch als cystische Fibrose bezeichnet, abgekürzt CF. Bei der Mukoviszidose kommt es zur Bildung von Mucus, Muci wäre die Mehrzahl. Darunter könnten wir uns kleine Schleimklümpchen vorstellen, die die Bronchien verstopfen und die Atmung erschweren und die Verdauung stören. Ursache der Erkrankung ist ein gestörter Salz- und Wassertransport von Drüsenepithelzellen. Dieser ist durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 7 bedingt. Normalerweise werden Chlorid-Ionen aus dem Zellinneren nach außen abgegeben. Sie ziehen Wasser an, und die Schleimhautsekrete bleiben immer dünnflüssig. Bei Mukoviszidosepatienten liegt diesbezüglich eine Störung vor. Sie scheiden überschüssiges Natriumchlorid, das ist bekanntermaßen Kochsalz, mit dem Schweiß über die äußere Haut aus. Wie entsteht nun aber der zähe Schleim? Warum wird er nicht dünnflüssig? Man fand heraus, dass es an einem Kanalprotein liegt. Es ist ein Tunnelprotein, das in die Zellmembran eingelagert ist. Vereinfacht ist es als roter Kreis dargestellt. Im Inneren ist es von einem kleinen Kanal durchbrochen. Chlorid-Ionen wandern normalerweise von innen nach außen. Dazu ist aber Energie erforderlich, denn es handelt sich um einen aktiven Transport. Die ATP-Bindungsstellen sind hellblau dargestellt, und der Regulatorbereich des Kanalproteins ist hier hellgrün symbolisiert. Wenn ATP andockt, wird die notwendige Energie für den Ionen-Transport freigesetzt, und der Regulatorbereich nimmt freies Phosphat für weitere biochemische Reaktionen auf. Auf diese Weise werden die Chlorid-Ionen nach außen befördert. Heute dient das Neugeborenenscreening der Diagnose von CF, der cystischen Fibrose oder Mukoviszidose. Ein erhöhter Trypsinogen-Gehalt des Blutes lässt Mukoviszidose vermuten. Unter bestimmten Umständen wird auch noch die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie angewendet. Weitere Gewissheit bringt der Schweißelektrolyttest. Wenn der Salzgehalt im Schweiß erhöht ist, kann auf die Erkrankung geschlossen werden. In vergangenen Zeiten galt ein Kind als verloren, dessen Stirn beim Küssen salzig schmeckte. Jetzt wissen wir, warum das so ist. Ursache ist eine Mutation auf dem Chromosom Nummer 7. Die typischen Symptome der Mukoviszidose sind chronischer Husten und Auswurf. Es kommen sehr häufig Infekte der Atemwege vor. Und wie ihr es hier auf dem Bild seht: Die besorgte Mutter kümmert sich liebevoll um den Jungen mit Atembeschwerden. Weitere typische Symptome sind Nasenpolypen, verstopfte Nase, Nasennebenhöhlenentzündungen und Kieferhöhlenentzündungen. Zu den verschiedenen Atembeschwerden kommen noch Mangelerscheinungen infolge von Verdauungsstörungen hinzu. Verständlicherweise ist natürlich die Leistungsfähigkeit der betroffenen Personen eingeschränkt, und die Eingliederung in das Berufsleben stellt sich bei ihnen als schwierig oder fast unmöglich dar. Die Lebenserwartung von CF-Patienten liegt bei ungefähr 31 Jahren. Doch nun zur Therapie. Das Einfachste ist Atemgymnastik. Sie verbessert die Lungenfunktion und das Abhusten des Schleimes. Schleimlösende Verfahren, hier wird die Klopfmassage bei einem Kleinkind angewendet, hilft, den zähen Schleim zu lockern, damit er hervorgebracht werden kann und nicht von Krankheitskeimen besiedelt wird. Die nächsten Bilder zeigen uns Inhalationen. Es können bronchienerweiternde Mittel, schleimlösende Substanzen oder schleimspaltende Enzyme sein, die inhaliert werden. In akuten Fällen mit Luftnot kommt eine Sauerstofftherapie infrage. Gegebenenfalls haben CF-Patienten kleine Sauerstoffflaschen in ihrer Notfallapotheke. Da die inneren Häute der Verdauungsorgane von der Erkrankung auch betroffen sind und die Resorption durch zähen Schleim behindert wird, müssen Nahrungsergänzungsstoffe in der Regel verabreicht werden. Ich danke für eure Aufmerksamkeit und ich würde mich freuen, wenn ihr beim zweiten Teil zur Mukoviszidose wieder dabei seid. Tschüss, sagt Octavus.

6 Kommentare

6 Kommentare
  1. Hallo Sandra, in der Tat ist der zweite Teil nicht zu finden. Die Redaktion wird diesen nicht einsehen lassen, weil der Stammbaum etwas umfangreicher/anspruchsvoller ist und gezeigt wird, wie man Allelfrequenzen ( quantitatives Vorkommen der Allele in einer Population) berechnet. Das steht wohl nicht mehr in Einklang mit dem Rahmenplan Bio SEK II. Dafür rückte sicherlich die Gentechnik in den Vordergrund. Es tut mir leid, mehr kann ich dazu nicht sagen. MfG

    Von Roland Hesse, vor 4 Tagen
  2. Hallo
    ich kan leider den zweiten Teil zum Video nicht finden. Ist der wieder von der Plattform entfernt worden ?

    Von Sandra Roehrig, vor 4 Tagen
  3. Hallo Glassmeyer, vielen Dank fürs Interesse. Soweit ich mich als Autor erinnere, entstand das Video im Jahre 2013. Seit 2016 soll der Gentest in Anwendung sein. ich glaube, über Aktualisierungen entscheidet die Redaktion. MfG

    Von Roland Hesse, vor 17 Tagen
  4. Hallo,
    es wäre sehr schön, wenn bei der Diagnose der Gentest aufgelistet würde.

    Von Glassmeyer, vor 18 Tagen
  5. Hallo,
    der zweite Teil ist schon lange fertig, er wurde nur noch nicht freigeschaltet.

    MfG
    hardyesseh

    Von Roland Hesse, vor mehr als 7 Jahren
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