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Das Hardy-Weinberg-Gesetz 11:06 min

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Transkript Das Hardy-Weinberg-Gesetz

Hallo, heute möchte ich euch zeigen, wie man anhand einer Stammbaumanalyse und eines tatsächlichen Befundes populationsgenetische Betrachtung und Berechnung durchführen kann. Als Vorwissen solltest du Kenntnisse über Mutation, Gendrift, Inzest und natürliche Selektion haben. Außerdem brauchst du Vorkenntnisse zur Stammbaumanalyse. In einer schriftlichen Abiturprüfung aus dem Jahre 2006 habe ich diesen Stammbaum gefunden. Es handelt sich um einen Familienstammbaum der Inuit über fünf Generationen. Die Inuit sind die Ureinwohner Grönlands, früher als Eskimos bezeichnet, was Schneeschuhmacher heißt. Erst in der letzten Generation tritt die hier zu untersuchende Stoffwechselstörung, die Saccharoseunverträglichkeit, auf. Eigentlich gibt es die Erbkrankheit weltweit in den Genpolen unterschiedlicher Bevölkerungsgruppen, aber wie bei vielen Erbkrankheiten wird auch sie regional verschieden häufig beobachtet. Saccharose ist der Rohr- oder Rübenzucker wie ihn jeder kennt. Den Inuit war Zucker unbekannt, denn sie lebten als fischende und jagende Nomaden mit ihren Schlittenhunden in der Arktis und folgten den Fischschwärmen, Paribus, Walen und Robben. Im kurzen Sommer lebten sie in den Zeiten aus Walknochen und Rentierfellen, im Winter in Iglus. Sie kamen problemlos ohne Obst und Gemüse aus. Aber in den letzten 60 Jahren, viele wurden sesshaft, gab es starke Umwälzungen im Leben und der Ernährung der Inuit. Eine Folge westlicher Ernährung sehen wir im Stammbaum. Ursache ist dreimaliger Inzest durch Heirat von Verwandten Cousin und Cousine. Das ist bei der geringen Bevölkerungsdichte und den weiten Entfernungen, die in Eis und Schnee zum Finden einer Frau zu überwinden sind, durchaus begreiflich. Die Merkmalsträger treten erst in der vierten und fünften Generation auf. Es sind zwei männliche und eine weibliche Person betroffen, hier schwarz gekennzeichnet. Außerdem gab es aufgrund der gefährlichen Jagd weniger Männer als Frauen und Polygamie war gestattet und verbreitet. Witwen wurden gerne als Zweitfrau angenommen. Man kann aus dem Stammbaumschema einen autosomal dominant rezessiven Erbgang ableiten. Man sieht auf den ersten Blick, das dominante Vererbung auszuschließen ist, denn das Merkmal tritt nicht in jeder Generation auf. Ein Geschlechtschromosomen ist der Erbgang auch nicht gebunden, weil beide Geschlechter betroffen sind. Ergo wird der Gendefekt rezessiv vererbt und die Krankheit wird so ausgeprägt. Der Rohrzucker wird bei der Verdauung durch die Saccharose Isomaltase hydrolytisch in Glucose und Fructose zerlegt. Normalerweise werden die entstandenen Einfachzucker vom Darm resorbiert und gelangen in das Blut. Letzteres ist bei den Merkmalsträger nicht möglich, da sie an einem Isomaltase-Mangel leiden, was zur Störung der Kohlenhydratspaltung und Absorption mit Verdauungsproblemen und weiteren Folgen führt. Wir sprechen jetzt von der Saccharoseunverträglichkeit. Wenn der Stammbaum, er repräsentiert nur einen sehr kleinen Teil der ursprünglichen Bevölkerung Grönlands, quantitativ betrachtet wird, kommt man zu diesen Schlüssen: 20 Personen sind gesund. Nur die Personen 10 und 11 sowie 14 und 15 müssen zwingend heterozygot sein, also A und a haben. die anderen Personen können die Allele AA oder Aa tragen. Drei Personen sind betroffen. Das sind 3/23, also 13 Prozent der Familienmitglieder. Sie haben alle die Allele 2aa, die für den Enzymdefekt stehen. Demnach ist eine genaue Voraussage über den Anteil der homozygot gesunden und der heterozygoten den Gendefekt tragenden aber gesunden Personen nicht möglich. Geoffrey Harold Hardy, er lebte von 1877 bis 1947, ein britischer Mathematiker wurde merkwürdigerweise durch eine relativ einfache Überlegung in einem Brief an den Herausgeber der Science unter Evolutionsbiologen dauerhaft bekannt. 1908 erkannte er, dass die relative Häufigkeit der Allele in einem Genpool über die Generationen hinweg konstant bleibt. Somit wurde er zusammen mit Wilhelm Weinberg, der von 1862 bis 1937 lebte, einem deutschen Frauenarzt, zu einem Mitbegründer eines angewandten Zweiges der Mathematik in der Populationsgenetik. Unabhängig von Hardy formulierte Weinberg ebenfalls 1908 in einem Fachartikel über den Nachweis der Vererbung beim Menschen, das Fundamentalgesetz der Populationsgenetik. In einer idealen Population ändert sich die Häufigkeit der Gene nicht, wenn keine äußeren Einflüsse wie Migration, Selektion oder Mutation einwirken. Die Allelfrequenzen bleiben konstant. Weinbergs Arbeit wurde erst nach seinem Tod durch den Genetiker Curt Stern im Jahre 1943 außerhalb des deutschsprachigen Raumes bekannt gemacht und später als Hardy-Weinberg-Gesetz bezeichnet. Viele sprechen auch von Hardy-Weinberg-Gleichgewicht. Das HWG besagt, die Allelhäufigkeiten in Populationen stehen in einem stabilen Gleichgewicht zueinander. Mathematisch heißt es p²:2pq:q² = konstant = genauso wie das Verhältnis der Allelfrequenzen AA:Aa:aa. Es gilt, dass die Summe der Allelhäufigkeiten gleich 1 ist. Das entspricht 100 Prozent und es gilt weiterhin, dass A und a. Ebenfalls 1 ergibt für den jeweiligen Genlocus. Wie man die Formel anwendet und Berechnung anstellt, will ich anhand einer Bevölkerungserhebung der Inuit zeigen. Eine Zählung ergab, dass neun Prozent der Bevölkerung vom Stoffwechseldefekt Saccharoseunverträglichkeit betroffen sind. Die Urbevölkerung Grönlands kam einer idealen Population nahe, sodass sich nur geringfügige Abweichungen von den tatsächlichen Werten ergeben werden. Ich kann also guten Gewissens rechnen. Beginnen wir: Es beträgt der Wert für a² = 0,09, nachdem Wurzelziehen erhält man für a = 0,3. Da gilt A + a=1 ist A = 1 – 0,3, also 0,7. Demnach ist A²=0, 49 und wir halten letzten Endes für 2Aa den Wert 0,42. Fassen wir nun die relativen Häufigkeiten zusammen: Neun Prozent der Personen sind homozygot rezessiv. Das heißt, erbkrank. Sie müssen Rohrzucker also Saccharose meiden. 42% sind heterozygot gesund. Sie übertragen aber das mutierte Gen und 49 Prozent der Personen sind homozygot dominant und dadurch absolut gesund. Wie du gesehen hast, habe ich bereits unsere Ergebnisse überprüft, indem ich die Genhäufigkeiten, also die Allelfrequenzen addierte. Es ist festzustellen, dass die Summe der konstanten Verhältnisse den Wert 1 ergibt und die prozentuale Summe der verschiedenen Allelträger der Population insgesamt 100 Prozent ergibt. Das HWG ermöglicht es uns demnach, konkrete Angaben zum Genpool von Populationen zu machen. Hinzufügen möchte ich noch zwei Dinge: Zum ersten kann das HWG auch bei Multipler Allergie angewendet werden wie zum Beispiel bei der Ermittlung von Blutgruppenhäufigkeiten. Es ist nicht nur auf zwei Allele beschränkt. Man muss nur die richtige mathematische Formel ableiten. Und zum zweiten wird der Spezialist mehr Informationen und grafische Darstellungen anhand unterrichtsbegleitender Simulationssoftware finden. Diese Software simuliert die Entwicklung genetischer Verhältnisse in Populationen unter verschiedenen Bedingungen. So das war’s für heute. Ich hoffe, es war für euch aufschlussreich. Ich danke für das Interesse und sage: Tschüss. Euer Octavus

4 Kommentare
  1. Himmelsscheibe nebra

    Hallo, es ging bei der Erläuterung um den Erbgang, das Vererbungsgeschehen, das der Stammbaum widerspiegelt. Wir sehen zum einen gesunde Personen (mit dominanten Allelen) und zum anderen Betroffene (mit rezessiven Allelen).
    Die Saccharoseunverträglichkeit, die Erkrankung, selbst wird rezessiv vererbt, nämlich dann, wenn die Merkmalsträger zwei rezessive Allele haben. Du hast alles richtig verstanden.

    Von Roland Hesse, vor etwa 4 Jahren
  2. Default

    Hallo,ich verstehe nicht so genau, warum eine autosomal dominant-rezessive Erkrankung vorliegt?Weil ich kenne eig. nur autosomal dominant,autosomal rezessiv,aber keine wo beides dabei ist.Oder habe ich was falsch verstanden?

    Von Dina Chouli, vor etwa 4 Jahren
  3. Himmelsscheibe nebra

    Hallo Sonstewer, könntest Du bitte verständlich sagen, was Du mitteilen möchtest?
    Eigentlich kann man nur mutmaßen, welche Genotypen vorliegen, und p(A) und q(a)wurden ja berechnet. Wo ist das Problem?
    mfg R.H.

    Von Roland Hesse, vor etwa 6 Jahren
  4. Default

    Das Beispiel war einleuchtend. Wären die Genotypen der Familienmitglieder bekannt gewesen, hätte man aber gleich noch zeigen können, wie man p und q selber berechnet.
    Das viele Hintergrundwissen zu den Inuit und den Namensgebern war unnötig...

    Von Sonstewer, vor etwa 6 Jahren