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Klassische Genetik

Die Vererbung von Merkmalen - Die Mendelschen Regeln: Uniformitätsregel, Spaltungsregel, Unabhängigkeitsregel

Einführung Mendelsche Regeln

Die Mendelschen Regeln beschreiben die Gesetzmäßigkeiten, nach denen Merkmale vererbt werden. Die Ausprägung der Merkmale wird dabei jeweils von nur einem Gen bestimmt. Sie sind nach ihrem Entdecker, dem Augustinermönch und Naturforscher Gregor Johann Mendel benannt, der seine Erkenntnisse erstmals im Jahr 1865 veröffentlichte. Er war einer der ersten Forscher, der sich systematisch mit der Frage beschäftigte, wie Eigenschaften von einer Generation zur nächsten vererbt werden. Zunächst stießen seine Entdeckungen auf wenig Interesse in der wissenschaftlichen Welt. Erst um das Jahr 1900 herum interessierten sich einige Botaniker für seine Forschungsergebnisse und entdeckten die Mendelschen Regeln neu. Sie erkannten die Bedeutung und die Leistung Mendels Erkenntnisse für die Genetik.

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Mendelsche Regeln: Die Vorraussetzung

Die Mendelschen Regeln oder Mendelschen Gesetze sind nur für Lebewesen mit einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz gültig, die Keimzellen mit einem einfachen (haploiden) Chromosomensatz bilden. Die Nachkommen erben einen Chromosomensatz von jedem Elternteil und besitzen somit wieder einen doppelten Chromosomensatz. Diese Voraussetzung trifft auf den Menschen ebenso zu, wie auf die meisten Tier- und Pflanzenarten. Die Mendelschen Regeln gehen auf mehr als 10.000 Kreuzungsversuche mit Erbsen zurück. Mendel führte sie im Garten des Augustiner-Klosters St. Martin in Altbrünn durch. Seine Erkenntnisse fasste Mendel in drei Regeln zusammen.

Erste Mendelsche Regel: Uniformitäts- und Reziprozitätsregel

Die 1. Mendelsche Regel besagt, dass wenn zwei Individuen (Parentalgeneration, Abk. P), die sich reinerbig (homozygot) in einem Merkmal unterscheiden, miteinander gekreuzt werden, ihre erste Tochtergeneration (Filialgeneration, Abk. F1) genetisch (Genotyp) und äußerlich (Phänotyp) einheitlich (uniform) ist.

Erste Mendelsche Regel: Uniformitätsregel, schematisch

Bei einem dominant-rezessivem Erbgang prägt die F1-Generation nur das dominante Merkmal (Allel) eines Elternteils aus. Bei einem intermediären Erbgang ist das Merkmal in der F1-Generation eine Mischung der beiden elterlichen Merkmale (Allele). Der uniforme Phänotyp der F1-Generation tritt auch dann auf, wenn das Geschlecht der Eltern bei der Kreuzung vertauscht wird (reziproke Kreuzung).

Zweite Mendelsche Regel: Spaltungsregel

Wenn man die F1-Generation nun im nächsten Schritt untereinander kreuzt, dann ist die nächste Generation (Enkelgeneration, 2. Filialgeneration, Abk. F2) äußerlich und genetisch unterschiedlich, also nicht mehr uniform. Geno- und Phänotyp spalten sich in der F2-Generation in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Daher wird die 2. Mendelsche Regel auch Spaltungsregel genannt. Das Verhältnis hängt zum einen davon ab, in wie vielen Genorten sich die Eltern unterscheiden. Zum anderen ist maßgeblich, ob es sich um einen dominant-rezessiven oder einen intermediären Erbgang handelt.

Handelt es sich um einen dominant-rezessiven Erbgang, bei dem sich die Eltern in nur einem Allel (monohybrid) unterscheiden, so spaltet sich die F2-Generation phänotypisch im Verhältnis 3:1 auf. 3 ist dabei die Häufigkeit des phänotypisch dominanten Merkmals und 1 die Häufigkeit des phänotypisch rezessiven Merkmals.

Liegt ein intermediärer Erbgang vor, so entwickeln sich in der F2-Generation die Phänotypen im Verhältnis 1:2:1. 1 ist dabei die Häufigkeit des Phänotyps des einen Elternteils, 2 die des Phänotyps aus der F1-Generation (der Mischung, fachlich: der Hybriden) und 1 die des Phänotyps des zweiten Elternteils.

Kreuzungsschema

Ein Sonderfall liegt bei der Rückkreuzung vor, die zur Bestimmung eines unbekannten Genotyps verwendet werden kann.

Dritte Mendelsche Regel: Unabhängigkeits- und Neukombinationsregel

Die 3. Mendelsche Regel, die Unabhängigkeits- und Neukombinationsregel, beschreibt die Vererbung von zwei Merkmalen (dihybrider Erbgang) im Falle einer Kreuzung von reinerbigen Individuen und deren Nachkommen. Beide Merkmale werden dann unabhängig voneinander vererbt, wobei sich ab der F2-Generation neue, reinerbige Kombinationen entwickeln. Die Regel gilt nur dann, wenn die Genorte für beide Merkmale auf verschiedenen Chromosomen liegen oder innerhalb eines Chromosoms weit genug voneinander entfernt liegen. Ist diese Voraussetzung gegeben, so spaltet sich die F2-Generation im Verhältnis von 9:3:3:1, wenn es sich um dominant-rezessive Erbgänge handelt. Wenn ein oder beide Merkmale intermediär vererbt werden, verändert sich das Verhältnis entsprechend. Genotypisch bleiben die Verhältnisse gleich.

Dritte Mendelsche Regel: Unabhängigkeits- und Neukombinationsregel, schematisch

Mendel aus heutiger Sicht

Die Erkenntnisse von Mendel lösten in seiner Zeit große Kontroversen auf. Die molekularen Grundlagen seiner Forschungsergebnisse waren noch unbekannt. Heute weiß man, dass die Erbinformationen in den Genen gespeichert sind. Diese Gene liegen an einem Genort. Jedes Gen hat verschiedene Ausprägungen, die Allele. Sie liegen auf den beiden homologen Chromosomen. Von jedem Chromosom gibt es sozusagen ein Duplikat, welches die gleichen Gene aber mit verschiedenen Allelen enthält. So kann eine Erbsenpflanze zum Beispiel ein Allel für die Ausbildung des Merkmals Blütenfarbe weiß und eins für Ausbildung des Merkmals Blütenfarbe violett besitzen.

Diese beiden stellen dann den Genotyp, also das Erbbild, der Pflanze dar. Welches Merkmal hinterher sichtbar ausgeprägt wird, also der Phänotyp, entscheidet sich durch den jeweiligen Erbgang. Beim dominant-rezessiven Erbgang dominiert eines von zwei Allelen. Das rezessive Allel kann sich gegen das dominante Allel nicht durchsetzen. Es wird nur bei reinerbigen Individuen, also mit zwei rezessiven Allelen, ausgeprägt. Beim intermediären Erbgang verhalten sich die Allele für ein bestimmtes Merkmal gleichwertig zueinander, sodass das Erscheinungsbild der Nachkommen eine Mittelstellung einnimmt. Beim gonosomalen Erbgang, auch geschlechtsgebundene Vererbung genannt, sind die Gene für die Vererbung eines Merkmals auf den Geschlechtschromosomen lokalisiert.

X- und Y-Chromosom.jpg

Drosophila als Modellorganismus

Drosophila ist der wissenschaftliche Name der Fruchtfliege. Da sie besonders einfach zu halten ist und eine sehr kurze Zeit von einer Generation zur nächsten hat, wird sie in der genetischen Forschung besonders häufig genutzt.

Bei Kreuzungsversuchen an Drosophila konnten viele weitere Mechanismen der Vererbung erforscht werden. Zum Beispiel gibt es Gene und gemeinsam für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich sind oder sich gegenseitig beeinflussen. Diesen Mechanismus nennt man Genkopplung. Auch die Rekombination kann mit Drosophila direkt untersucht werden. Während der Meiose hängt es vom Zufall ab, welche Chromosomen mit welchen Allelen an den Nachwuchs weitergegeben werden. Es entstehen neue Merkmalskombinationen. Mithilfe der Genkartierung können Forscher zu dem bestimmen, an welcher Stelle im Genom ein Gen genau lokalisiert ist. Auch das Hardy-Weinberg-Gesetz kann gut an Fruchtfliegen getestet werden. Es beschreibt die Verteilung von Allelen in einer ganzen Population, wenn keine Effekte von außen auf die Population wirken. So können Abweichungen bei natürlichen Populationen erkannt und auf Selektion oder andere evolutive Effekte zurückgeführt werden.