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Trisomie 21 – Erbkrankheit Down-Syndrom 07:05 min

Textversion des Videos

Transkript Trisomie 21 – Erbkrankheit Down-Syndrom

Hallo! Willkommen zum Video zum Thema „Trisomie 21“. In diesem Video gehen wir näher auf diese genetische Krankheit ein. Wir beantworten folgende Fragen: Was ist Trisomie 21? Und wie entsteht Trisomie 21? Menschen mit der Erkrankung „Trisomie 21“ haben ein besonderes Erscheinungsbild, das zuerst durch einen englischen Kinderarzt beschrieben wurde. Die Erkrankung wurde auch nach ihm benannt und wird auch als Down-Syndrom bezeichnet. Unbedachterweise wird diese Erkrankung manchmal auch Mongolismus genannt. Diese Bezeichnung bezieht sich auf die Form der Augen mit einer schräg gestellten Lidfalte. Da sie jedoch auch abwertend klingt, sollte man die fachliche Bezeichnung verwenden. Die Symptome der Erkrankung sind vielfältig. Neben den Augen mit schräger Lidfalte gehören auch ein rundlicher Kopf, ein breiter Hals, kürzere Finger und Zehen und die Missbildung innerer Organe zu den Symptomen. Zu diesen Merkmalen kommen außerdem: geistige Behinderung, Infektionsanfälligkeit und ein erhöhtes Risiko für viele Krankheiten, zum Beispiel Herzerkrankungen, Alzheimer und Krebs. Die Patienten zeigen deshalb generell eine verkürzte Lebenserwartung. Die genetische Ursache des Down-Syndroms wird ersichtlich, wenn man sich unter dem Mikroskop die Chromosomen in den Zellen des Patienten anguckt. Durch die Erstellung eines Karyogramms lassen sich alle Chromosomen der Zelle bildlich darstellen. Hierbei werden die Chromosomen der Größe nach geordnet und entsprechend nummeriert. Ein gesunder Mensch hat 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Bei einem Chromosomenpaar wurde ein Chromosom von der Mutter und das andere vom Vater geerbt. Das letzte Chromosomenpaar sind Geschlechtschromosomen, auch Gonosom genannt. Sehen wir uns jetzt das Karyogramm eines Patienten an, der Trisomie 21 hat. Hier wird ersichtlich, dass das Chromosom 21 dreifach im Genom vorliegt statt doppelt. Deshalb spricht man von Trisomie 21: „Tri“ steht für drei. Insgesamt sind 47 Chromosomen vorhanden, also eins mehr als beim gesunden Menschen. Eine Abweichung der Chromosomenzahl bezeichnet man als „Numerische Genommutation‟. Du weißt jetzt, dass bei der Trisomie 21 das Chromosom 21 dreimal vorliegt. Aber wie kann so etwas passieren? Die Ursache liegt meist an einem Fehler bei der Meiose. Darunter versteht man die zweischrittige Kern- und Zellteilung bei der Bildung von Geschlechtszellen, auch Keimzellen genannt. Also Eizellen und Spermien. Bei der Meiose kommt es zur Reduzierung des Chromosomensatzes, das bedeutet, die Anzahl der Chromosomen wird halbiert. Bei der Geschlechtszellenbildung entwickelt sich eine Urkeimzelle mit 46 Chromosomen, die somit diploid ist, zu einer Keimzelle mit nur 23 Chromosomen und die ist somit haploid. Wir gucken uns zunächst eine normale Meiose an. Bei der ersten Kernteilung werden die beiden sogenannten homologen Chromosomen des Chromosomenpaares auf zwei Tochterzellen verteilt. Bei der zweiten Kernteilung werden die Chromosomen, die aus zwei gleichen Chromatiden bestehen, auseinandergezogen. Alle vier Tochterzellen tragen ein Ein-Chromatid-Chromosom. Bei Patienten mit Trisomie 21 ist bei der Meiose ein Fehler unterlaufen. Als Beispiel stellen wir eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der zweiten Kernteilung dar. Als Folge liegen in einer Keimzelle zwei Ein-Chromatid-Chromosomen vor. Wenn zwei Keimzellen, also eine Eizelle und das Spermium, miteinander verschmelzen, spricht man von einer Befruchtung. Wenn eine der Keimzellen, in diesem Fall die Eizelle, zwei statt nur einem Chromosom 21 trägt, so liegt in der Zygote das Chromosom 21 dreifach vor. Zwei Chromosomen 21 stammen von der Mutter, ein Chromosom 21 stammt vom Vater. Die Häufigkeit der Geburt eines betroffenen Kindes ist abhängig vom Alter der Mutter bei der Geburt. Der Graph zeigt, dass die relative Häufigkeit der Geburt betroffener Kinder bei jungen Müttern gering ist. Ab einem Alter der Mutter von 35 Jahren steigt die Häufigkeit der betroffenen Kinder rapide an. Das heißt: Das Risiko für ein betroffenes Kind, das Trisomie 21 hat, steigt mit dem Alter der Mutter. Wir kommen zur Zusammenfassung: Trisomie 21 wird auch als Down-Syndrom bezeichnet. Wir sind auf die Symptome der Erkrankung eingegangen und haben uns ein Karyogramm eines Patienten angesehen. Du kennst jetzt die Ursache der Erkrankung: Das Chromosom 21 liegt bei Patienten dreifach statt nur doppelt vor. Bei einem der Elternteile ist bei der Meiose ein Fehler unterlaufen. Nach der Befruchtung lag in der Zygote das Chromosom 21 dreifach vor. Somit haben alle Patienten das Chromosom 21 dreimal in jeder Körperzelle. Danke für Deine Aufmerksamkeit! Tschüss! Bis zum nächsten Video.

12 Kommentare
  1. Es gibt zwei verschiedene Möglichkeiten. Entweder werden die homologen Chromosomenpaare 21 in der Metaphase 1 nicht getrennt oder die beiden Ein-Chromatid-Chromosomen werden bei der Metaphase 2 nicht richtig getrennt, so dass beide in einer Zelle vorliegen.

    Von Marcel Schenke, vor etwa 5 Jahren
  2. in welcher phase der meiose passiert der fehler?

    Von Bdeurope, vor etwa 5 Jahren
  3. Du meinst das Richtige. Mit Hilfe der DNA-Replikation werden alle Einchromatid-Chromosomen wieder verdoppelt. Das ist ein ganz normaler Vorgang und findet nach jeder naürlichen Meiose statt.

    Von Marcel Schenke, vor etwa 5 Jahren
  4. am ende kommen doch in die zygote 3 ein chromatid chromosomen ?
    Wieso sind am ende dann 3 zwei chromatid chromosomen wegen der replikation der zelle oder wieso ??

    Von Marz Rol, vor etwa 5 Jahren
  5. Gutes Video!! :) nur schade das es hierzu keine Textversion gibt :/

    Von Mascha Biedrowski, vor mehr als 5 Jahren
  1. Danke!!!

    Von Measy 67, vor mehr als 5 Jahren
  2. Sehr hilfreiches Video. Vielen Dank!

    Von E Andreeva, vor mehr als 5 Jahren
  3. @ Lorenzo Eyer: Die Eizellen werden bei Frauen schon in einer frühen Entwicklunsphase produziert und im Laufe des Lebens nicht neu gebildet. Jede älter die Frau, umso älter auch die Eizellen. Über die Jahre können äußere Faktoren (wie Strahlung etc.)eine Anomalii begünstigen. Dies trifft auf viele Erbkrankheiten zu, genaue Mechanismen sind noch Gegenstand der Forschung.

    Von Marcel Schenke, vor fast 6 Jahren
  4. Perfekt erklärt!

    Von S Blank1989, vor fast 6 Jahren
  5. Sehr gutes Video. Perfekt erklärt.
    Eine Frage jedoch: wieso sind schwangere Frauen ab dem Alter 35 stärker betroffen, als jüngere Frauen? Was geschieht mit diesem Alter?

    Von Lorenzo Eyer, vor etwa 6 Jahren
  6. Hey Orhan,

    ja theoretisch ist das möglich. Forschungen zeigen aber, dass die die Krankheit häufig mütterlichen Ursprungs ist und eher seltener väterlichen Urpsrungs.

    Von Marcel Schenke, vor etwa 6 Jahren
  7. können auch vom Vater 2 Chromatiden in einem Spermium und von der Mutter 1 Chromatid zur Befruchtung führen oder ist es alleine von der Mutter abhängig ?

    lg orhi

    Von Orhan Alkan 40, vor etwa 6 Jahren
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Trisomie 21 – Erbkrankheit Down-Syndrom Übung

Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video Trisomie 21 – Erbkrankheit Down-Syndrom kannst du es wiederholen und üben.

  • Bestimme die Symptome der Trisomie 21.

    Tipps

    Die Symptome der Trisomie 21 sind angeboren. Überlege dir bei deiner Lösung, welche Symptome du kennst, die bei einer Krankheit dauerhaft bleiben.

    Lösung

    Symptome wie Organfehlbildungen, geistige Behinderung oder auch kürzere Finger sind angeboren, was ein Indiz dafür sein kann, dass es sich bei dem Symptom um eine genetische Anomalie oder um eine Mutation im Genom (wie z.B. dem Down-Syndrom) handelt, oder anders ausgedrückt, dass es sich bei dem Symptom um einen Fehler im Erbgut des Erkrankten handelt. Schnupfen, Husten und Heiserkeit kennt man häufiger von Erkältungskrankheiten und sie werden demnach auch besser bei „Symptome anderer Krankheiten“ eingeordnet. Übergewicht ist nicht in jedem Fall ein Symptom einer Krankheit, aber wenn dies doch der Fall sein sollte, wie es bei manchen Stoffwechselerkrankungen gegeben ist, ist dies nicht ein typisches Symptom des Down-Syndroms.

  • Beschreibe die Krankheit Trisomie 21.

    Tipps

    Das Wort „Trisomie“ kommt aus dem Griechischen und kann mit „dreierlei Körper" übersetzt werden.

    Bei der Meiose werden die Keimzellen gebildet, aus denen (nach ihrer Befruchtung) der Embryo entsteht.

    Lösung

    Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom Nummer 21 drei Mal vor. Normalerweise gibt es aber nur zwei, wodurch verschiedene Zellfunktionen gestört werden und die Symptome der Trisomie 21 zum Vorschein kommen. Das Wort Karyogramm wird aus dem Griechischen von „Karyon" abgeleitet, was so viel wie „Kern" bedeutet. Hier wird sich also offensichtlich näher mit dem Zellkern beschäftigt. Dies ergibt durchaus Sinn, wenn man sich vor Augen führt, dass die Chromosomen im Zellkern vorliegen. Würde man allerdings ein Karyogramm von der Alge Ophioglossum vulgatum anfertigen, wäre es wohl sehr schwierig, die Chromosomen in einem Karyogramm anzuordnen, da die Alge bis zu 1320 Chromosomen hat.

  • Bestimme die Anomalie des Karyogramms beim Down-Syndrom.

    Tipps

    Eine Ratte hat in jeder ihrer Zellen 42 Chromosomen, also 21 Chromosomenpaare.

    Das Wort „Trisomie" kommt aus dem Griechischen. Man könnte es mit „dreierlei Körper" übersetzen.

    Lösung

    Wenn der Mensch 46 Chromosomen hat, ergeben sich daraus 23 Paare aus homologen, also gleichen Chromosomen. Findet bei der Meiose nun wie gezeigt ein Fehler statt, sodass ein Chromosom zu viel vorliegt, liegen nun 47 Chromosomen in der Zelle vor. In diesem Fall hat das Chromosomenpaar Nummer 21 drei anstatt zwei Chromosomen. Zusätzliche Info: Bei der Erstellung eines Karyogramms werden alle Chromosomen einer Zelle gezählt und erkannt. Da die Chromosomen allerdings nicht immer als die typische X-Form in der Zelle vorliegen (so wie sie im Video gezeigt werden), nimmt man immer nur Metaphasen-Chromosomen. In dieser Phase des Zellzyklus liegen die Chromosomen in ihrem höchsten „Verpackungsgrad", also in ihrer typischen X-Form vor, und sind besser zu erkennen.

  • Beschreibe unterschiedliche chromosomale Anomalien.

    Tipps

    Bei der Meiose werden im ersten Schritt zwei homologe Zwei-Chromatid-Chromosomen voneinander getrennt und in einem weiteren Schritt werden diese wiederum zu zwei Ein-Chromatid-Chromosomen getrennt,und auf die Tochterzellen aufgeteilt. Werden sie nicht getrennt, teilt sich die Zelle aber dennoch, nur mit einer falschen Chromosomenzahl.

    Lösung

    Bei der Meiose entstehen aus einer diploiden Zelle mit zwei Zwei-Chromatid-Chromosomen vier haploide Tochterzellen, die auch Gameten oder Keimzellen (Eizelle und Spermium) genannt werden. In der Summe ergeben sich daraus vier Ein-Chromatid-Chromosomen, welche im Regelfall in mehreren Schritten auf die vier Tochterzellen, zum Beispiel Eizellen, verteilt werden. Findet die Verteilung der Chromosomen nicht statt, bedeutet das, dass bei zwei Zellen jeweils ein Chromosom zu viel vorliegt und bei den anderen jeweils eins zu wenig. Passiert dies bei einer Eizelle bei der Befruchtung mit einem Spermium, gibt es zwei Möglichkeiten:

    1. Es liegt eine Zygote mit drei Ein-Chromatid-Chromosomen (eins vom Spermium und zwei von der Eizelle) vor. In diesem Fall spricht man von einer Trisomie.
    2. Es entsteht eine Zygote mit nur einem Ein-Chromatid-Chromosomen (eins von dem Spermium). Hier spricht man von Monosomie, da nur ein Chromosom vorhanden ist.

  • Bestimme den Ablauf der Meiose.

    Tipps

    Bei der Meiose wird die Anzahl der Chromosomen halbiert.

    Bei der Meiose gibt es zwei Teilungsschritte, bei denen die Chromosomen jeweils auf die Tochterzellen verteilt werden.

    Lösung

    Bei der Meiose wird eine diploide Zelle mit 46 Zwei-Chromatid-Chromosomen in zwei Teilungsschritten zu vier Zellen mit jeweils 23 Ein-Chromatid-Chromosomen. Bei der Meiose läuft die Mitose im Prinzip zweimal ab, nur werden dabei die Chromosomen nicht zuerst verdoppelt, so dass haploide Tochterzellen entstehen. Bei der Mitose hingegen bleibt der Chromosomensatz der Zellen erhalten, weshalb sie diploid bleiben. Wenn sich eine Zelle teilt, entstehen bei der Mitose also aus einer Zelle mit 46 Zwei-Chromatid-Chromosomen auch zwei Zellen mit 46 Zwei-Chromatid-Chromosomen.

  • Beschreibe die Phasen der Meiose.

    Tipps

    Am Anfang der Meiose legen sich die homologen 2-Chromatid-Chromosomen aneinander. In dieser Phase kann es zum Austausch von Erbmaterial kommen. Das nennt man Crossing-over.

    Die schwarzen Punkte auf den Abbildungen stellen die Spindelapparate an den Zellpolen dar. Mithilfe der Kernspindel werden die Chromosomen getrennt und zu den Polen gezogen.

    Nach der ersten Reduktionsteilung besitzt jede Zelle einen haploiden Chromosomensatz.

    Lösung

    Bei der Meiose enstehen in zwei aufeinanderfolgenden Teilungen aus einer Urkeimzelle vier Keimzellen. Der Chromosomensatz halbiert sich bei dem ersten Teilungsschritt von 46 auf 23 Chromosomen. So jedoch nicht mehr im zweiten Teilungsschritt, bei dem lediglich die Chromosomen selbst getrennt werden. Hier werden nur die zwei sich gleichenden Chromatiden, aus denen jedes Zwei-Chromatid-Chromosomen besteht, getrennt. Dabei entstehen folglich pro Zwei-Chromatid-Chromosom zwei Ein-Chromatid-Chromosomen.