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Trisomie 21 – Down-Syndrom

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Team Digital
Trisomie 21 – Down-Syndrom
lernst du in der 9. Klasse - 10. Klasse - 11. Klasse - 12. Klasse - 13. Klasse

Trisomie 21 – Down-Syndrom Übung

Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video Trisomie 21 – Down-Syndrom kannst du es wiederholen und üben.
  • Gib an, was das Down-Syndrom ist.

    Tipps

    Das Down-Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet.

    Das Down-Syndrom ist keine Krankheit.

    Lösung

    Das Down-Syndrom beruht auf einer Genommutation. Genauer gesagt ist es eine angeborene Veränderung in der Anzahl der Chromosomen. Erstmals beschrieben wurden die typischen Merkmale des Down-Syndroms von dem britischen Arzt John Langdon Down. Deshalb trägt das Syndrom auch seinen Namen.

    Folgende Merkmale sind beispielsweise charakteristisch für das Down-Syndrom:

    • rundlicher, relativ kurzer Kopf
    • eine schräge Lidfalte
    • ein kurzer Hals

    Mittlerweile kann das Down-Syndrom bereits vor der Geburt diagnostiziert werden – seit einiger Zeit sogar mithilfe einer Blutuntersuchung.

  • Benenne typische Begleiterscheinungen des Down-Syndroms.

    Tipps

    Das ist das Herz eines Menschen.

    Alzheimer ist eine unheilbare Erkrankung des Gehirns.

    Hier siehst du weiße und rote Blutzellen in deinem Blut in einer schematischen Darstellung.

    Leukämie wird auch als Blutkrebs bezeichnet.

    Lösung

    Neben dem veränderten äußerlichen Erscheinungsbild von Menschen mit Down-Syndrom gibt es weitere Begleiterscheinungen.
    Beispielsweise kann eine erhöhte Anfälligkeit für folgende Erkrankungen vorliegen:

    • Herzerkrankungen
    • Infektionen der Atemwege
    • Leukämie
    • Alzheimer sowie geistige Behinderungen

    Hierbei ist zu beachten, dass die beschriebenen Charakteristika ganz unterschiedlich stark ausgeprägt sein können beziehungsweise gar nicht auftreten müssen.
    Menschen mit Down-Syndrom haben zwar meist eine geringere Lebenserwartung, doch dank eines guten Standes der Wissenschaft können sie mittlerweile im Schnitt ein Alter von 60 Jahren erreichen.

  • Beschreibe die Ursachen der Trisomie 21.

    Tipps

    Eine Antwortmöglichkeit ist falsch.

    Lösung

    Bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom in jeder Körperzelle dreifach vor. Man spricht daher auch von der Trisomie 21.
    Oftmals wird die Trisomie 21 durch eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Meiose verursacht.
    Die Fehlverteilung beruht auf einer fehlenden Trennung der Chromosomen oder Chromatiden. Man spricht hierbei von einer Nondisjunction.

    Werden die homologen Chromosomen während der ersten Reifeteilung der Meiose oder die Schwesterchromatiden während der zweiten Reifeteilung nicht getrennt, entstehen Geschlechtszellen, die das betreffende Chromosom zweifach enthalten und welche, denen es gänzlich fehlt.
    Durch eine anschließende Befruchtung können Trisomien entstehen – so wie hier abgebildet.

  • Ordne die verschiedenen Formen des Down-Syndroms nach ihrer Häufigkeit.

    Tipps

    Die häufigste Form ist die Trisomie, bei der in jeder Körperzelle das 21. Chromosom dreifach vorliegt.

    Bei der zweithäufigsten Form ist das 21. Chromosom ebenfalls in jeder Körperzelle dreifach vorhanden, eines ist jedoch mit einem anderen Chromosom verbunden.

    An vorletzter Stelle steht die Trisomie, bei der die Zellen der Betroffenen bunt gemischt aus 46 und 47 Chromosomen vorliegen.

    Bei der seltensten Form ist nur ein kleiner Teil eines Chromosoms doppelt vorhanden.

    Lösung

    Allgemein wird zwischen verschiedenen Formen der Trisomie 21 unterschieden:

    • Die häufigste Form ist die freie Trisomie 21, von der wir bisher gesprochen haben und bei der das 21. Chromosom in jeder Körperzelle dreifach vorliegt. Sie entsteht durch die Nondisjunction während der Meiose.
    • Daneben gibt es noch die Translokations-Trisomie 21, bei der ebenfalls in jeder Körperzelle drei 21. Chromosomen vorhanden sind. Davon ist jedoch eines mit einem anderen Chromosom verbunden.
    • Außerdem gibt es noch die sehr seltene Mosaik-Trisomie 21, bei der die Chromatiden erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung nicht getrennt werden. So haben Betroffene Zellen mit 46 und Zellen mit 47 Chromosomen. Die Symptome sind oft nur sehr schwach oder gar nicht ausgeprägt.
    • Die seltenste Form ist die partielle Trisomie 21, wobei das 21. Chromosom zweifach und nur ein kleiner Abschnitt eines der beiden Chromosomen doppelt vorliegt.

  • Bestimme, wie viele Chromosomen du typischerweise beim Down-Syndrom in einem Karyogramm findest.

    Tipps

    Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.

    Bei der Trisomie 21 liegt das 21. Chromosom dreifach vor.

    Beim Menschen sind normalerweise 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen, vorhanden.

    Lösung

    Auslöser für das Down-Syndrom ist eine Genommutation, da die Anzahl der Chromosomen im Genom der Betroffenen verändert ist. Bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom in jeder Körperzelle dreifach statt zweifach vor. Man spricht daher auch von der Trisomie 21. Beim Menschen sind normalerweise 46 Chromosomen beziehungsweise 23 Chromosomenpaare vorhanden.

    Bei der Trisomie 21 liegt das 21. Chromosom dreifach vor. Somit besteht der Chromosomensatz statt aus 46 aus 47 Chromosomen.

  • Kennzeichne die Stufen in der Abbildung.

    Tipps

    Während der ersten Reifeteilung der Meiose kommt es normalerweise zur Trennung der homologen Chromosomen.

    Während der zweiten Reifeteilung kommt es normalerweise zur Trennung der Schwesterchromatiden.

    Die Zygote entsteht bei der Verschmelzung von Eizelle und Spermium, also der weiblichen und männlichen Geschlechtszellen.

    Lösung

    Meist wird die Trisomie 21 durch eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Meiose verursacht.
    Die Fehlverteilung beruht auf einer fehlenden Trennung der Chromosomen oder Chromatiden. Man spricht hierbei von einer Nondisjunction.
    Werden wie in der Abbildung die homologen Chromosomen während der ersten Reifeteilung der Meiose nicht getrennt, entstehen nach der zweiten Reifeteilung Geschlechtszellen, die das betreffende Chromosom zweifach enthalten und welche, denen es gänzlich fehlt.
    Durch eine anschließende Befruchtung kann eine Zygote mit einer Trisomie entstehen.