Trisomie 21 – Down-Syndrom

Trisomie 21 – Downsyndrom – Biologie

Sicher hast du schon einmal Menschen mit Downsyndrom gesehen oder kennengelernt. Geschichtlich geht der Name Downsyndrom auf den Arzt und Apotheker John Langdon Down zurück, der im Jahr 1866 das Syndrom sehr umfassend beschrieb. Ein weiterer Name für das Downsyndrom ist Trisomie 21. Dieser Name verrät auch etwas über die genetische Ursache des Downsyndroms. In diesem Lerntext erfährst du, was für ein Syndrom Trisomie-21 ist, welche Behinderungen damit einhergehen und wie sich das Downsyndrom auf die betroffenen Personen auswirkt. Außerdem lernst du den Hintergrund und die Ursache der Trisomie 21 kennen.

Was ist das Downsyndrom? – Definition

Beim Downsyndrom handelt es sich auch um eine numerische Chromosomenanomalie. Das bedeutet, dass eine Abweichung der Chromosomenzahl in den Zellen der betroffenen Personen vorliegt. Menschen mit Trisomie 21 haben das 21. Chromosom statt zweimal nämlich dreimal in ihren Körperzellen vorliegen. Die Auswirkungen des zusätzlichen Chromosoms bei Menschen mit dem Downsyndrom sind enorm. Im engeren Sinn ist das Downsyndrom keine Krankheit. Es geht aber meist mit körperlichen und geistigen Behinderungen einher.

Formen des Downsyndroms

Unterschieden werden drei Formen von Trisomie 21. In der Tabelle ist die Beschreibung für die freie Trisomie 21, die Translokations-Trisomie 21, die Mosaik-Trisomie 21 und die partielle Trisomie 21 gegenübergestellt. Im darauffolgenden Text wird die freie Trisomie 21 behandelt.

Krankheitsbild und Symptome des Downsyndroms

Häufige Symptome bei Menschen mit dem Downsyndrom sind eine schräge Lidfalte, ein rundlicher Kopf, ein breiter Hals, kürzere Finger und Zehen und Missbildungen innerer Organe. Zudem geht mit dem Syndrom meist eine geistige Behinderung, eine erhöhte Infektionsanfälligkeit und ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl weiterer Krankheiten einher. Zu diesen zählen Herzerkrankungen, Alzheimer und Krebs. Im Allgemeinen haben Menschen mit Downsyndrom eine kürzere Lebenserwartung. Mittlerweile erreichen Menschen mit dem Downsyndrom durchschnittlich ein Alter von etwa 60 Jahren.

Diagnose des Downsyndroms

Die oben genannten Symptome geben also einen Hinweis darauf, dass eine Person das Downsyndrom hat. Für eine eindeutige Diagnose muss man sich jedoch die Zellen und die darin enthaltenen Chromosomen der Person genauer anschauen.
Mithilfe eines Karyogramms können die geordneten Chromosomen einer Zelle bildlich dargestellt werden. Die Chromosomen werden in dem Karyogramm der Größe nach geordnet und nummeriert. Bei einem gesunden Menschen liegen 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen vor. Ein Chromosom jedes Chromosomenpaars wird von der Mutter, das andere von dem Vater vererbt. Das letzte Chromosomenpaar ist das Geschlechtschromosomenpaar. Die Geschlechtschromosomen heißen X- und Y-Chromosomen und werden auch als Gonosomen bezeichnet.

Bei einem Menschen mit Trisomie 21 sind am 21. Chromosom drei Chromosomen vorhanden. Daher kommt auch der Name Trisomie 21. Insgesamt liegen hierbei dann 47 statt 46 Chromosomen vor. Das Karyogramm zeigt dir die 47 Chromosomen eines Menschen mit Trisomie 21.

Was ist die Ursache für das Downsyndrom?

Die Ursache für das Vorhandensein eines dritten Chromosoms liegt im Fall der freien Trisomie 21 in der Meiose. Bei dieser zweischrittigen Kern- und Zellteilung zur Bildung der Geschlechtszellen (Keimzellen) wird der Chromosomensatz halbiert. Aus der diploiden Urkeimzelle mit 46 Chromosomen werden haploide Keimzellen mit nur 23 Chromosomen gebildet.
Bei einem gesunden Menschen entstehen nach Ablauf der Meiose vier Tochterzellen mit je einem Ein-Chromatid-Chromosomensatz. Bei Menschen mit Trisomie 21 ist ein Fehler unterlaufen. Die beiden Chromatiden von Chromosom 21 werden nicht getrennt, sodass eine Tochterzelle kein Chromatid erhält und eine andere zwei Ein-Chromatid-Chromosomen 21 hat. Den Ablauf der Meiose bei einem gesunden Menschen und bei einem mit Trisomie 21 kannst du hier in den Abbildungen sehen.

Nehmen wir an, ein solcher Fehler ist im Körper einer Frau unterlaufen und sie besitzt nun eine Eizelle, bei der das Chromosom 21 doppelt vorliegt. Kommt es nun zu einer Befruchtung zwischen dem Spermium eines Mannes und eben dieser Eizelle der Frau, so liegt das Chromosom 21 in der befruchteten Eizelle dreifach vor.

Vererbbarkeit von Trisomie 21

In den meisten Fällen tritt das Downsyndrom nicht erblich bedingt auf, sondern hat andere Ursachen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 ist abhängig vom Alter der Mutter bei der Geburt des Kindes. Je älter die Mutter ist, desto höher ist das Risiko für die Vererbung von Trisomie 21. Die Häufigkeit des Downsyndroms liegt etwa bei einem Fall aus 800 Geburten. In Deutschland leben etwa 50 000 Menschen mit Trisomie 21.

Menschen mit einem Downsyndrom können Kinder zeugen und gesunde Kinder zu Welt bringen. Zwei Drittel aller Frauen sind dabei in der Regel fruchtbar, während Männer mit dem Downsyndrom meistens unfruchtbar sind. Eine Frau mit Downsyndrom zeugt mit einem Mann ohne Downsyndrom mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % ein Kind mit Downsyndrom.

Grundsätzlich ist das Downsyndrom also weiter vererbbar. Die Chromosomenanomalie, die für das Syndrom verantwortlich ist, kann an die Kinder weitergegeben werden.

Kann Trisomie 21 geheilt werden?

Für betroffene Kinder mit dem Downsyndrom gibt es keine Therapie mit dem Ziel der Heilung, da das Syndrom genetisch bedingt ist. Betroffene kann man jedoch auf vielfältige Weise fördern und unterstützen. Beispielsweise können Ergotherapie, das Trainieren bestimmter Muskeln oder Krankengymnastik sinnvolle Therapiemethoden für Menschen mit Downsyndrom darstellen.

Dieses Video

Dieses Video erklärt dir die Ursachen und Auswirkungen der Trisomie 21, auch bekannt als Downsyndrom. Die Herkunft des Namens Downsyndrom wird erläutert, das Erscheinungsbild und die Symptome werden besprochen. Anhand eines Karyogramms wird dargestellt, dass bei den betroffenen Personen das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Es wird erläutert, wie es aufgrund eines Fehlers während der Meiose zu einer Fehlverteilung der Chromosomen kommen kann.

Im Anschluss an das Video und diesen Text findest du Übungsaufgaben, um dein erlerntes Wissen zu überprüfen. Viel Spaß!

Häufig gestellte Fragen zum Thema Trisomie 21 – Downsyndrom