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Trisomie 21 – Down-Syndrom

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Maja O.
Trisomie 21 – Down-Syndrom
lernst du in der 9. Klasse - 10. Klasse - 11. Klasse - 12. Klasse - 13. Klasse

Grundlagen zum Thema Trisomie 21 – Down-Syndrom

Inhalt

Trisomie 21 – Down-Syndrom – Biologie

Sicher hast du schon mal Menschen mit Down-Syndrom gesehen oder kennengelernt. Geschichtlich geht der Name Down-Syndrom auf den Arzt und Apotheker John Langdon Down zurück, der im Jahr 1866 das Syndrom sehr umfassend beschrieb. Ein weiterer Namen für das Down-Syndrom ist Trisomie 21. Dieser Name verrät auch etwas über die genetische Ursache des Down-Syndroms.
In diesem Lerntext erfährst du, was für ein Syndrom Trisomie-21 ist, welche Behinderungen damit einhergehen und wie sich das Down-Syndrom auf die betroffenen Personen auswirkt. Außerdem lernst du den Hintergrund und die Ursache von Trisomie 21 kennen.

Was ist das Down-Syndrom? – Definition

Beim Down-Syndrom handelt es sich auch um eine numerische Chromosomenanomalie. Das bedeutet, dass eine Abweichung der Chromosomenzahl in den Zellen der betroffenen Personen vorliegt. Menschen mit Trisomie 21 haben das 21. Chromosom statt zweimal nämlich dreimal in ihren Körperzellen vorliegen. Die Auswirkungen des zusätzlichen Chromosoms bei Menschen mit dem Down-Syndrom sind enorm. Im engeren Sinn ist das Down-Syndrom keine Krankheit. Es geht aber meist mit körperlichen und geistigen Behinderungen einher.

Formen des Down-Syndroms

Unterschieden werden drei Formen von Trisomie 21. In der Tabelle ist die Beschreibung für die freie Trisomie 21, die Translokations-Trisomie 21,die Mosaik-Trisomie 21 und die partielle Trisomie 21 gegenübergestellt. Im darauf folgenden Text wird die freie Trisomie 21 behandelt.

Trisomie 21 Formen Beschreibung
Freie Trisomie 21 Die in diesem Lerntext beschriebene und verbreitetste Form, bei der das Chromosoms 21 in jeder Körperzelle dreifach vorliegt.
Translokations-Trisomie 21 Eine seltene Form, bei der das Chromosom 21 dreifach in jeder Körperzelle vorliegt, wobei eines der drei Chromosomen mit einem anderen Chromosom verbunden ist
Mosaik-Trisomie 21 Eine sehr seltene Form, bei der Chromatiden bei der mitotischen Teilung nicht getrennt werden
findet erst nach der ersten Zellteilung nach der Befruchtung statt, daher entstehen zwei Zelllinien
Diese Menschen haben Zellen mit 46 und mit 47 Chromosomen im Körper. Die Symptome sind daher oft schwach oder gar nicht ausgeprägt.
partielle Trisomie 21 Die seltenste Form der Trisomie 21
Hier liegt das 21. Chromosom zweifach vor und nur ein kleiner Abschnitt eines der beiden Chromosom ist verdoppelt.

Krankheitsbild und Symptome des Down-Syndroms

Häufige Symptome bei Menschen mit dem Down-Syndrom sind eine schräge Lidfalte, ein rundlicher Kopf, ein breiter Hals, kürzere Finger und Zehen und Missbildungen innerer Organe. Zudem geht mit dem Syndrom meist eine geistige Behinderung, erhöhte Infektionsanfälligkeit und ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl weiterer Krankheiten einher. Zu diesen zählen Herzerkrankungen, Alzheimer und Krebs. Im Allgemeinen haben Menschen mit Down-Syndrom eine kürzere Lebenserwartung. Mittlerweile erreichen Menschen mit dem Down-Syndrom durchschnittlich ein Alter von etwa 60 Jahren.

Diagnose des Down-Syndroms

Die oben genannten Symptome geben also einen Hinweis darauf, dass eine Person das Down-Syndrom hat. Für eine eindeutige Diagnose muss man sich jedoch die Zellen und die darin enthaltenen Chromosomen der Person genauer anschauen.
Mit Hilfe eines Karyogramms können die geordneten Chromosomen einer Zelle bildlich dargestellt werden. Die Chromosomen werden in dem Karyogramm der Größe nach geordnet und nummeriert. Bei einem gesunden Menschen liegen 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen vor. Ein Chromosom jedes Chromosomenpaares wird von der Mutter, das andere von dem Vater vererbt. Das letzte Chromosomenpaar ist das Geschlechtschromosomenpaar. Die Geschlechtschromosomen heißen X- und Y-Chromosomen und werden auch als Gonosomen bezeichnet.

Bei einem Menschen mit Trisomie 21 sind am 21. Chromosom drei Chromosomen vorhanden. Daher kommt auch der Name Trisomie 21. Insgesamt liegen hierbei dann 47 statt 46 Chromosomen vor. Das Karyogramm zeigt dir die 47 Chromosomen eines Menschen mit Trisomie 21.

Karyogramm Diagnosestellung Down-Syndrom

Was ist die Ursache für das Down-Syndrom?

Die Ursache für das Vorhandensein eines dritten Chromosoms liegt im Falle der freien Trisomie 21 in der Meiose. Bei dieser zweischrittigen Kern- und Zellteilung zur Bildung der Geschlechtszellen (Keimzellen) wird der Chromosomensatz halbiert. Aus der diploiden Urkeimzelle mit 46 Chromosomen werden haploide Keimzellen mit nur 23 Chromosomen gebildet.
Bei einem gesunden Menschen entstehen nach Ablauf der Meiose vier Tochterzellen mit je einem Ein-Chromatid-Chromosomensatz. Bei Menschen mit Trisomie 21 ist ein Fehler unterlaufen. Die beiden Chromatiden von Chromosom 21 werden nicht getrennt, sodass eine Tochterzelle kein Chromatid erhält und eine andere zwei Ein-Chromatid-Chromosomen 21 hat. Den Ablauf der Meiose bei einem gesunden Menschen und bei einem mit Trisomie 21 kannst du hier in den Abbildungen sehen.

Meiose Ablauf Trisomie21

Nehmen wir an, ein solcher Fehler ist im Körper einer Frau unterlaufen und sie besitzt nun eine Eizelle, bei der das Chromosom 21 doppelt vorliegt. Kommt es nun zu einer Befruchtung zwischen dem Spermium eines Mannes und eben dieser Eizelle der Frau, so liegt das Chromosom 21 in der befruchteten Eizelle dreifach vor.

Vererbbarkeit von Trisomie-21

In den meisten Fällen tritt das Down-Syndrom nicht erblich bedingt auf, sondern hat andere Ursachen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 ist abhängig vom Alter der Mutter bei der Geburt des Kindes. Je älter die Mutter ist, desto höher ist das Risiko für die Vererbung von Trisomie 21. Die Häufigkeit des Down-Syndroms liegt etwa bei einem Fall aus 800 Geburten. In Deutschland leben etwa 50 000 Menschen mit Trisomie 21.

Menschen mit einem Down-Syndrom können Kinder zeugen und gesunde Kinder zu Welt bringen. Zwei Drittel aller Frauen sind dabei in der Regel fruchtbar, während Männer mit dem Down-Syndrom meistens unfruchtbar sind. Eine Frau mit Down-Syndrom zeugt mit einem Mann ohne Down-Syndrom mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % ein Kind mit Down-Syndrom.

Grundsätzlich ist das Down-Syndrom also weiter vererbbar. Die Chromosomenanomalie, die für das Syndrom verantwortlich ist, kann an die Kinder weitergegeben werden.

Kann Trisomie 21 geheilt werden?

Für betroffene Kinder mit dem Down-Syndrom gibt es keine Therapie mit dem Ziel der Heilung, da das Syndrom genetisch bedingt ist. Betroffene kann man jedoch auf vielfältige Weise fördern und unterstützen. Beispielsweise Ergotherapie, das Trainieren bestimmter Muskeln oder Krankengymnastik können sinnvolle Therapiemethoden für Menschen mit Down-Syndrom darstellen.

Das Video Trisomie 21 – Down-Syndrom

Dieses Video erklärt dir die Ursachen und Auswirkungen von Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom. Die Herkunft des Namens Down-Syndrom wird erläutert, das Erscheinungsbild und die Symptome werden besprochen. Anhand eines Karyogramms wird dargestellt, dass bei den betroffenen Personen das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Es wird erläutert, wie es aufgrund eines Fehlers während der Meiose zu einer Fehlverteilung der Chromosomen kommen kann.

Im Anschluss an das Video und diesen Text findest du Übungsaufgaben, um dein erlerntes Wissen zu überprüfen. Viel Spaß!

Häufig gestellte Fragen zum Thema Trisomie 21 – Down-Syndrom

Wie alt kann man mit Down-Syndrom werden?
Wie wirkt sich Down-Syndrom aus?
Können Menschen mit Down-Syndrom gesunde Kinder bekommen?

Transkript Trisomie 21 – Down-Syndrom

Hallo! Willkommen zum Video zum Thema „Trisomie 21“. In diesem Video gehen wir näher auf diese genetische Krankheit ein. Wir beantworten folgende Fragen: Was ist Trisomie 21? Und wie entsteht Trisomie 21? Menschen mit der Erkrankung „Trisomie 21“ haben ein besonderes Erscheinungsbild, das zuerst durch einen englischen Kinderarzt beschrieben wurde. Die Erkrankung wurde auch nach ihm benannt und wird auch als Down-Syndrom bezeichnet. Unbedachterweise wird diese Erkrankung manchmal auch Mongolismus genannt. Diese Bezeichnung bezieht sich auf die Form der Augen mit einer schräg gestellten Lidfalte. Da sie jedoch auch abwertend klingt, sollte man die fachliche Bezeichnung verwenden. Die Symptome der Erkrankung sind vielfältig. Neben den Augen mit schräger Lidfalte gehören auch ein rundlicher Kopf, ein breiter Hals, kürzere Finger und Zehen und die Missbildung innerer Organe zu den Symptomen. Zu diesen Merkmalen kommen außerdem: geistige Behinderung, Infektionsanfälligkeit und ein erhöhtes Risiko für viele Krankheiten, zum Beispiel Herzerkrankungen, Alzheimer und Krebs. Die Patienten zeigen deshalb generell eine verkürzte Lebenserwartung. Die genetische Ursache des Down-Syndroms wird ersichtlich, wenn man sich unter dem Mikroskop die Chromosomen in den Zellen des Patienten anguckt. Durch die Erstellung eines Karyogramms lassen sich alle Chromosomen der Zelle bildlich darstellen. Hierbei werden die Chromosomen der Größe nach geordnet und entsprechend nummeriert. Ein gesunder Mensch hat 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Bei einem Chromosomenpaar wurde ein Chromosom von der Mutter und das andere vom Vater geerbt. Das letzte Chromosomenpaar sind Geschlechtschromosomen, auch Gonosom genannt. Sehen wir uns jetzt das Karyogramm eines Patienten an, der Trisomie 21 hat. Hier wird ersichtlich, dass das Chromosom 21 dreifach im Genom vorliegt statt doppelt. Deshalb spricht man von Trisomie 21: „Tri“ steht für drei. Insgesamt sind 47 Chromosomen vorhanden, also eins mehr als beim gesunden Menschen. Eine Abweichung der Chromosomenzahl bezeichnet man als „Numerische Genommutation‟. Du weißt jetzt, dass bei der Trisomie 21 das Chromosom 21 dreimal vorliegt. Aber wie kann so etwas passieren? Die Ursache liegt meist an einem Fehler bei der Meiose. Darunter versteht man die zweischrittige Kern- und Zellteilung bei der Bildung von Geschlechtszellen, auch Keimzellen genannt. Also Eizellen und Spermien. Bei der Meiose kommt es zur Reduzierung des Chromosomensatzes, das bedeutet, die Anzahl der Chromosomen wird halbiert. Bei der Geschlechtszellenbildung entwickelt sich eine Urkeimzelle mit 46 Chromosomen, die somit diploid ist, zu einer Keimzelle mit nur 23 Chromosomen und die ist somit haploid. Wir gucken uns zunächst eine normale Meiose an. Bei der ersten Kernteilung werden die beiden sogenannten homologen Chromosomen des Chromosomenpaares auf zwei Tochterzellen verteilt. Bei der zweiten Kernteilung werden die Chromosomen, die aus zwei gleichen Chromatiden bestehen, auseinandergezogen. Alle vier Tochterzellen tragen ein Ein-Chromatid-Chromosom. Bei Patienten mit Trisomie 21 ist bei der Meiose ein Fehler unterlaufen. Als Beispiel stellen wir eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der zweiten Kernteilung dar. Als Folge liegen in einer Keimzelle zwei Ein-Chromatid-Chromosomen vor. Wenn zwei Keimzellen, also eine Eizelle und das Spermium, miteinander verschmelzen, spricht man von einer Befruchtung. Wenn eine der Keimzellen, in diesem Fall die Eizelle, zwei statt nur einem Chromosom 21 trägt, so liegt in der Zygote das Chromosom 21 dreifach vor. Zwei Chromosomen 21 stammen von der Mutter, ein Chromosom 21 stammt vom Vater. Die Häufigkeit der Geburt eines betroffenen Kindes ist abhängig vom Alter der Mutter bei der Geburt. Der Graph zeigt, dass die relative Häufigkeit der Geburt betroffener Kinder bei jungen Müttern gering ist. Ab einem Alter der Mutter von 35 Jahren steigt die Häufigkeit der betroffenen Kinder rapide an. Das heißt: Das Risiko für ein betroffenes Kind, das Trisomie 21 hat, steigt mit dem Alter der Mutter. Wir kommen zur Zusammenfassung: Trisomie 21 wird auch als Down-Syndrom bezeichnet. Wir sind auf die Symptome der Erkrankung eingegangen und haben uns ein Karyogramm eines Patienten angesehen. Du kennst jetzt die Ursache der Erkrankung: Das Chromosom 21 liegt bei Patienten dreifach statt nur doppelt vor. Bei einem der Elternteile ist bei der Meiose ein Fehler unterlaufen. Nach der Befruchtung lag in der Zygote das Chromosom 21 dreifach vor. Somit haben alle Patienten das Chromosom 21 dreimal in jeder Körperzelle. Danke für Deine Aufmerksamkeit! Tschüss! Bis zum nächsten Video.

13 Kommentare

13 Kommentare
  1. für mich sehr gut

    Von Quyenlinhdao, vor mehr als 2 Jahren
  2. Es gibt zwei verschiedene Möglichkeiten. Entweder werden die homologen Chromosomenpaare 21 in der Metaphase 1 nicht getrennt oder die beiden Ein-Chromatid-Chromosomen werden bei der Metaphase 2 nicht richtig getrennt, so dass beide in einer Zelle vorliegen.

    Von Marcel S., vor fast 8 Jahren
  3. in welcher phase der meiose passiert der fehler?

    Von Bdeurope, vor fast 8 Jahren
  4. Du meinst das Richtige. Mit Hilfe der DNA-Replikation werden alle Einchromatid-Chromosomen wieder verdoppelt. Das ist ein ganz normaler Vorgang und findet nach jeder naürlichen Meiose statt.

    Von Marcel S., vor etwa 8 Jahren
  5. am ende kommen doch in die zygote 3 ein chromatid chromosomen ?
    Wieso sind am ende dann 3 zwei chromatid chromosomen wegen der replikation der zelle oder wieso ??

    Von Marz Rol, vor etwa 8 Jahren
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Trisomie 21 – Down-Syndrom Übung

Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video Trisomie 21 – Down-Syndrom kannst du es wiederholen und üben.
  • Beschreibe die Krankheit Trisomie 21.

    Tipps

    Das Wort „Trisomie“ kommt aus dem Griechischen und kann mit „dreierlei Körper" übersetzt werden.

    Bei der Meiose werden die Keimzellen gebildet, aus denen (nach ihrer Befruchtung) der Embryo entsteht.

    Lösung

    Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom Nummer 21 drei Mal vor. Normalerweise gibt es aber nur zwei, wodurch verschiedene Zellfunktionen gestört werden und die Symptome der Trisomie 21 zum Vorschein kommen. Das Wort Karyogramm wird aus dem Griechischen von „Karyon" abgeleitet, was so viel wie „Kern" bedeutet. Hier wird sich also offensichtlich näher mit dem Zellkern beschäftigt. Dies ergibt durchaus Sinn, wenn man sich vor Augen führt, dass die Chromosomen im Zellkern vorliegen. Würde man allerdings ein Karyogramm von der Alge Ophioglossum vulgatum anfertigen, wäre es wohl sehr schwierig, die Chromosomen in einem Karyogramm anzuordnen, da die Alge bis zu 1320 Chromosomen hat.

  • Bestimme die Anomalie des Karyogramms beim Down-Syndrom.

    Tipps

    Eine Ratte hat in jeder ihrer Zellen 42 Chromosomen, also 21 Chromosomenpaare.

    Das Wort „Trisomie" kommt aus dem Griechischen. Man könnte es mit „dreierlei Körper" übersetzen.

    Lösung

    Wenn der Mensch 46 Chromosomen hat, ergeben sich daraus 23 Paare aus homologen, also gleichen Chromosomen. Findet bei der Meiose nun wie gezeigt ein Fehler statt, sodass ein Chromosom zu viel vorliegt, liegen nun 47 Chromosomen in der Zelle vor. In diesem Fall hat das Chromosomenpaar Nummer 21 drei anstatt zwei Chromosomen. Zusätzliche Info: Bei der Erstellung eines Karyogramms werden alle Chromosomen einer Zelle gezählt und erkannt. Da die Chromosomen allerdings nicht immer als die typische X-Form in der Zelle vorliegen (so wie sie im Video gezeigt werden), nimmt man immer nur Metaphasen-Chromosomen. In dieser Phase des Zellzyklus liegen die Chromosomen in ihrem höchsten „Verpackungsgrad", also in ihrer typischen X-Form vor, und sind besser zu erkennen.

  • Bestimme den Ablauf der Meiose.

    Tipps

    Bei der Meiose wird die Anzahl der Chromosomen halbiert.

    Bei der Meiose gibt es zwei Teilungsschritte, bei denen die Chromosomen jeweils auf die Tochterzellen verteilt werden.

    Lösung

    Bei der Meiose wird eine diploide Zelle mit 46 Zwei-Chromatid-Chromosomen in zwei Teilungsschritten zu vier Zellen mit jeweils 23 Ein-Chromatid-Chromosomen. Bei der Meiose läuft die Mitose im Prinzip zweimal ab, nur werden dabei die Chromosomen nicht zuerst verdoppelt, so dass haploide Tochterzellen entstehen. Bei der Mitose hingegen bleibt der Chromosomensatz der Zellen erhalten, weshalb sie diploid bleiben. Wenn sich eine Zelle teilt, entstehen bei der Mitose also aus einer Zelle mit 46 Zwei-Chromatid-Chromosomen auch zwei Zellen mit 46 Zwei-Chromatid-Chromosomen.

  • Beschreibe die Phasen der Meiose.

    Tipps

    Am Anfang der Meiose legen sich die homologen 2-Chromatid-Chromosomen aneinander. In dieser Phase kann es zum Austausch von Erbmaterial kommen. Das nennt man Crossing-over.

    Die schwarzen Punkte auf den Abbildungen stellen die Spindelapparate an den Zellpolen dar. Mithilfe der Kernspindel werden die Chromosomen getrennt und zu den Polen gezogen.

    Nach der ersten Reduktionsteilung besitzt jede Zelle einen haploiden Chromosomensatz.

    Lösung

    Bei der Meiose enstehen in zwei aufeinanderfolgenden Teilungen aus einer Urkeimzelle vier Keimzellen. Der Chromosomensatz halbiert sich bei dem ersten Teilungsschritt von 46 auf 23 Chromosomen. So jedoch nicht mehr im zweiten Teilungsschritt, bei dem lediglich die Chromosomen selbst getrennt werden. Hier werden nur die zwei sich gleichenden Chromatiden, aus denen jedes Zwei-Chromatid-Chromosomen besteht, getrennt. Dabei entstehen folglich pro Zwei-Chromatid-Chromosom zwei Ein-Chromatid-Chromosomen.

  • Bestimme die Symptome der Trisomie 21.

    Tipps

    Die Symptome der Trisomie 21 sind angeboren. Überlege dir bei deiner Lösung, welche Symptome du kennst, die bei einer Krankheit dauerhaft bleiben.

    Lösung

    Symptome wie Organfehlbildungen, geistige Behinderung oder auch kürzere Finger sind angeboren, was ein Indiz dafür sein kann, dass es sich bei dem Symptom um eine genetische Anomalie oder um eine Mutation im Genom (wie z.B. dem Down-Syndrom) handelt, oder anders ausgedrückt, dass es sich bei dem Symptom um einen Fehler im Erbgut des Erkrankten handelt. Schnupfen, Husten und Heiserkeit kennt man häufiger von Erkältungskrankheiten und sie werden demnach auch besser bei „Symptome anderer Krankheiten“ eingeordnet. Übergewicht ist nicht in jedem Fall ein Symptom einer Krankheit, aber wenn dies doch der Fall sein sollte, wie es bei manchen Stoffwechselerkrankungen gegeben ist, ist dies nicht ein typisches Symptom des Down-Syndroms.

  • Beschreibe unterschiedliche chromosomale Anomalien.

    Tipps

    Bei der Meiose werden im ersten Schritt zwei homologe Zwei-Chromatid-Chromosomen voneinander getrennt und in einem weiteren Schritt werden diese wiederum zu zwei Ein-Chromatid-Chromosomen getrennt,und auf die Tochterzellen aufgeteilt. Werden sie nicht getrennt, teilt sich die Zelle aber dennoch, nur mit einer falschen Chromosomenzahl.

    Lösung

    Bei der Meiose entstehen aus einer diploiden Zelle mit zwei Zwei-Chromatid-Chromosomen vier haploide Tochterzellen, die auch Gameten oder Keimzellen (Eizelle und Spermium) genannt werden. In der Summe ergeben sich daraus vier Ein-Chromatid-Chromosomen, welche im Regelfall in mehreren Schritten auf die vier Tochterzellen, zum Beispiel Eizellen, verteilt werden. Findet die Verteilung der Chromosomen nicht statt, bedeutet das, dass bei zwei Zellen jeweils ein Chromosom zu viel vorliegt und bei den anderen jeweils eins zu wenig. Passiert dies bei einer Eizelle bei der Befruchtung mit einem Spermium, gibt es zwei Möglichkeiten:

    1. Es liegt eine Zygote mit drei Ein-Chromatid-Chromosomen (eins vom Spermium und zwei von der Eizelle) vor. In diesem Fall spricht man von einer Trisomie.
    2. Es entsteht eine Zygote mit nur einem Ein-Chromatid-Chromosomen (eins von dem Spermium). Hier spricht man von Monosomie, da nur ein Chromosom vorhanden ist.

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