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Transkript Stammbaumanalyse – Bluterkrankheit

Hallo! Hast du schon einmal etwas von der Bluterkrankheit gehört? Diese ist besonders in den sehr eng miteinander verwandten Adelsfamilien Europas verbreitet und wurde dadurch sozusagen berühmt. Von dieser Krankheit sind fast ausschließlich Männer betroffen. Aufgrund einer langsamen Blutgerinnung können diese an kleinsten Verletzungen sterben.

Heute kann man die Krankheit therapieren, aber in vergangenen Zeiten starben die Betroffenen oft im jungen Alter. In diesem Video wollen wir uns zunächst kurz anschauen, worauf die Bluterkrankheit zurückzuführen ist. Dann werden wir eine Stammbaumanalyse durchführen und dabei die Besonderheiten des Erbgangs für diese Erkrankung kennen lernen.

Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Man nennt die Bluterkrankheit auch Hämophilie. Bei Erkrankten gerinnt das Blut nur sehr langsam, so dass schon kleine Wunden zum Verbluten führen können. Kleine Verletzungen unter Haut können bei Blutern schnell in großen Blutergüssen enden.

Es gibt mehrere Varianten der Krankheit. Die häufigste ist die so genannte Bluterkrankheit A. Dabei fehlt ein bestimmtes Globulin, der so genannte Faktor VIII, der an der Blutgerinnung beteiligt ist. Das Gen, welches für diesen Faktor codiert, ist dann nämlich mutiert, also verändert, und damit nicht funktionsfähig.

Das besondere an der Krankheit ist, dass fast ausschließlich Männer von der Krankheit betroffen sind. Das liegt daran, dass die Bluterkrankheit gonosomal, also auf den Geschlechtschromosomen, vererbt wird. Im Fall der Bluterkrankheit liegt das Gen, welches die Krankheit verursacht, auf dem X-Chromosom. Da es sich zudem um ein Gen handelt, welches rezessiv ist, liegt nur bei den Menschen die Krankheit vor, die homozygot für das Gen sind.

Also sind Frauen betroffen, die auf jedem X-Chromosom das entsprechende Krankheitsgen tragen. Das kommt allerdings sehr selten vor. Männer besitzen nur ein einziges X-Chromosom, so dass es bei ihnen ausreicht, wenn dieses das krankmachende Gen trägt. Männer können dieses veränderte X-Chromosom nicht ausgleichen und erkranken. Bei der Bluterkrankheit handelt es sich demnach um eine X-Chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit.

Wir wollen uns nun einmal anschauen, wie ein Stammbaum einer Familie aussehen könnte, in der Fälle der Bluterkrankheit auftreten: Nehmen wir zunächst an, dass ein erkrankter Mann, der das Krankheitsgen also auf seinem X-Chromosom trägt, mit einer gesunden Frau, die das Krankheitsgen nicht trägt, Kinder bekommt. Was meinst du, sind diese Kinder oder einige davon erkrankt?

Nein, keines der Kinder wird die Bluterkrankheit haben, da die Jungen von ihrem Vater das y-Chromosom bekommen und von ihrer Mutter ein X-Chromosom ohne das Krankheitsgen. Die Mädchen bekommen von ihrem Vater ein X-Chromosom mit dem Krankheitsgen. Von ihrer Mutter erhalten die Mädchen ein X-Chromosom ohne Krankheitsgen. Alle Mädchen tragen also das Krankheitsgen. Da diese aber heterozygot bezüglich dieses Merkmals sind, haben sie die Bluterkrankheit nicht. Sie sind also nur Überträgerinnen, man sagt auch Konduktorinen, für das Merkmal Bluterkrankheit.

Bekommt eine solche Überträgerin nun mit einem gesunden Mann Kinder, so sind die Jungen mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit erkrankt. Die eine Hälfte trägt ein X-Chromosom mit dem Krankheitsgen, die andere nicht. Die Mädchen sind gesund, allerdings sind sie mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit Überträgerin des Krankheitsgens, wenn sie dieses von ihrer Mutter geerbt haben.

Bekommt eine Überträgerin mit einem erkrankten Mann Kinder, sieht es wiederum anders aus: Dann ist wiederum die Hälfte der Jungen von der Krankheit betroffen, nämlich dann wenn sie das X-Chromosom mit dem Krankheitsgen von ihrer Mutter bekommt. Aber auch die Hälfte der Mädchen ist erkrankt, nämlich dann, wenn sie sowohl von ihrem Vater als auch von ihrer Mutter das X-Chromosom mit dem Krankheitsgen bekommt.

Die andere Hälfte der Mädchen ist Überträgerin, da sie von ihrem Vater das X-Chromosom mit dem Krankheitsgen bekommt, von ihrer Mutter aber ein X-Chromosom ohne Krankheitsgen. Daran siehst du auch, warum bei Frauen die Bluterkrankheit so selten auftritt. Dafür müssen nämlich beide Elternteile ein X-Chromosom mit Krankheitsgen tragen.

Mit diesen Informationen kannst du verschiedene Stammbäume für die Vererbung der Bluterkrankheit ganz leicht nachvollziehen.

Zusammenfassung

Die Bluterkrankheit wurde durch ihr gehäuftes Vorkommen in europäischen Adelsfamilien berühmt. In diesem Video hast du gelernt, dass die Bluterkrankheit einem gonosomalen Erbgang, genauer gesagt einem X-Chromosomal-rezessiven Erbgang, folgt. Das Gen für die Krankheit ist nämlich auf dem X-Chromosom zu finden. Fast ausschließlich sind Männer von der Krankheit betroffen, da sie erkranken, wenn sie ein X-Chromosom mit dem Krankheitsgen tragen. Frauen sind Überträgerinnen, oder Konduktorinen, wenn sie das Krankheitsgen heterozygot tragen. Sie erkranken nur an der Bluterkrankheit, wenn beide X-Chromosomen das Krankheitsgen tragen. Tschüss.

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1 Kommentar
  1. Klausur

    3 Videos zu dem Thema angeschaut, aber erst dieses hat mir wirklich geholfen! Spitze

    Von Dave Mbach, vor mehr als 2 Jahren